遗传性子宫内膜癌的研究进展
子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤,每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型,但部分子宫内膜癌为遗传性,主要包括Lynch综合征和Co...
子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤,每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型,但部分子宫内膜癌为遗传性,主要包括Lynch综合征和Co...
免疫检查点抑制剂(ICI)的出现为肿瘤患者来了持久的临床获益,但是随着临床应用的增加,免疫相关不良事件(irAE)也随之增多(70%~91%)。免疫检查点抑制剂相...
免疫治疗药物在食管癌二线甚至一线治疗中已经取得了令人振奋的临床疗效,人们也期待着其在新辅助治疗方面能够同样带来惊喜!本期我们将分享一例IVA期食管癌通过术前新辅助...
原告:王某某,男,汉族,住长春市朝阳区。原告:张某某,女,汉族,住长春市朝阳区。委托诉讼代理人:宋士泉,吉林吉鹰律师事务所律师。委托诉讼代理人:杨东梅,女,汉族,...
对于晚期乳腺癌患者来说,最终的治疗目标究竟在哪?治疗难点在哪?如何打破晚期乳腺癌诊疗困境? 对于女性来说,乳腺癌是一个极其可怕的...
2018年美国SEER(surveillance, epidemiology, and end results)数据库的数据显示,肺癌患者总体5年生存率为18.6...
Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针(1990)从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...
肝癌的临床分期对于患者的预后判断及治疗方案选择至关重要。肝癌患者分期不同, 预后和治疗方案选择也大不同。国际上比较认同BCLC分期, 目前在国...
近年来,随着广大消费者对保险保障功能认知和认同程度不断加深,健康险成为了寿险市场上的主流产品,而健康险当中又以重大疾病保险的占比最高、市场份额上升最快。随之而来的...
胰腺癌作为死亡率最高的一种恶性肿瘤,是名副其实的癌中之王。胰腺癌作为普外科曾经的“阿喀琉斯之踵”,一直是难以攻克的高地。而随着诊断方法的不断改进和外科技术的提升,...
8月份的最后一个周末,不少地区的神兽们分批归笼了,大半年没出过差的人们开始流动起来了,酒店的前台/早晨开始排大长队了。而有些人,竟然还在用去年造的谣,推着如今的重...
肺淋巴上皮瘤样癌(lymphoepithelioma-like carcinoma, LELC)是一种原发于肺部的罕见肺肿瘤疾病,约占中国所有肺癌的0.9%。肺L...
癌症是导致人类死亡的重要原因之一,结直肠癌(CRC)作为全球第三大常见癌症,每年会导致约80万人的死亡,严重威胁着人类健康。近年来,随着环境等因素的影响,我国CR...
2020年8月27日,国家药品监督管理局(NMPA)批准了拜耳公司的氯化镭223(多菲戈®)上市,用于治疗伴症状性骨转移且无已知内脏转移的去势抵抗性前列腺癌(CR...
线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷-1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上SURF1 基因( 185620 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
GATA1基因编码锌指DNA结合转录因子,在造血细胞谱系的正常发育中起关键作用。该蛋白质包含赋予转录活性的N末端区域和介导与DNA和其他因子结合的C末端结构域(C...
索托斯综合症是一种神经系统疾病,其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长,骨龄高涨,不寻常的脸部有大头骨,肢端肥大症和下巴尖尖,偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...
神经元类固醇脂褐藻糖(NCL; CLN)是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组,其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN5中最常观察到的...
从功能和结构的角度来看,钾离子通道代表了最复杂的一类电压门控离子通道。存在于所有真核细胞中,它们的多种功能包括维持膜电位,调节细胞体积和调节神经元的电兴奋性。钾通...
冯·希佩尔-林道综合症(VHLS)是一种遗传性家族性癌症综合征,易患各种恶性和良性肿瘤,最常见的是视网膜,小脑和脊髓血管母细胞瘤,肾细胞癌(RCC),嗜铬细胞瘤和...
Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病,其特征在于进行性步态和肢体共济失调,伴有肢体肌肉无力,下肢反射消失,伸肌足底反应,构音障碍以及振动感...
Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉神经性周围性多神经病。夏科特-玛丽-牙齿疾病大约每2500个人中就有 1个人患此病,它是周围神经系统最常见的遗传...
遗传性神经性肌萎缩症(HNA)是复发性局灶性神经病的常染色体显性形式,其临床特征是臂丛神经病的急性发作,反复发作,伴有肌肉无力和萎缩,并在患病手臂上出现严重疼痛。...
PMP22基因编码22-kD蛋白,占外周神经系统髓磷脂的2%至5%。它主要由雪旺氏细胞产生,并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达(Snipes等,1...
对于激素受体阳性(HR+)晚期乳腺癌的治疗,内分泌治疗是非常重要的治疗手段,尽管如此,化疗在整个疾病管理中也不可或缺。口服节拍化疗采用低剂量、高频率、持续性的给药...
X型是软骨的短链次要胶原蛋白(Schmid和Linsenmayer,1985年)。在长骨骼的发育和生长过程中,软骨细胞依次经历了增生,肥大和变性阶段,每个阶段均以...
CPT2基因编码肉碱棕榈酰转移酶II,一种参与脂肪酸氧化的酶。肉碱棕榈酰转移酶(CPT; EC 2.3.1.21)酶系统,与酰基辅酶A合成酶和肉碱/酰基肉碱转位酶...
胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原,也称为软骨胶原,是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1(II)链组成...
Houssaint等(1990年)从人类肿瘤cDNA文库中分离出一种编码假定的受体样蛋白酪氨酸激酶的基因,作者称其为TK14。推导的氨基酸序列与小鼠蛋白bek(细...
3种RAS癌基因HRAS,KRAS(190070)和NRAS(164790)编码21-kD蛋白,称为p21s。Wong-Staal等(1981年)鉴定出与克隆的D...