体细胞

泛素 C 末端水解酶,神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号:UCHL1细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:41,256,927-...

HGNC 批准的基因符号:PVALB细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,800,702-36,819,498(来自 NCBI)...

JANUS 激酶,白细胞;JAKLLJAKHGNC 批准的基因符号:JAK3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,824,78...

ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1;FRP1HGNC 批准的基因符号:ATR细胞遗传学定位:3q23 基因组坐标(GRCh...

HGNC 批准的基因符号:RPS10细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:34,417,453-34,426,068(来自 NCBI)▼...

单极主轴 1-LIKE 1;MPS1L1MPS1,酵母,同源物;MPS1磷酸酪氨酸挑选的苏氨酸激酶;PYTESK、小鼠、同系物;ESKHGNC 批准的基因符号:T...

KOX3HGNC 批准的基因符号:ZNF12细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:6,688,432-6,706,946(来自 NCBI)...

此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...

克拉维茨等人(2013) 报道了一名白人女性,她在 44 岁时直接抗球蛋白检测呈阴性,被诊断患有溶血性贫血。 此后几年,她经常出现溶血危象、腹痛、腹泻、头痛、关节...

FK506-结合蛋白1;FKBP1FK506 结合蛋白,12-KD;FKBP12FK506 结合蛋白,T 细胞,12-KDCALSTABIN 1HGNC 批准的基...

神经黑变病▼ 正文神经皮肤黑变病(NCMS) 是由染色体 1p13 上的 NRAS 基因(164790) 体细胞突变引起的。▼ 说明神经皮肤黑变病或神经黑变病的特...

HGNC 批准的基因符号:RAB9A细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,689,127-13,710,503(来自 NCBI)▼ ...

端粒酶 RNA 候选物 3;TRC3TRHGNC 批准的基因符号:TERC细胞遗传学位置:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:169,764,609-1...

脂运蛋白、泪液前白蛋白、泪液比白蛋白迁移更快的蛋白质艾伯纳腺蛋白植物蛋白;血管内皮细胞生长因子HGNC 批准的基因符号:LCN1细胞遗传学位置:9q34.3 基因...

多囊肾病,成人,II 型;APKD2金伯林等人(1988) 描述了一个 5 代亲属,西西里岛移民到美国的后裔,其中常染色体显性多囊肾病的发生与 16 号染色体上的...

HEREGULIN 4; HRG4HGNC 批准的基因符号:NRG4细胞遗传学位置:15q24.2 基因组坐标(GRCh38):15:75,933,218-76,...

RAS 的 GTP 酶激活蛋白; 间隙1MHGNC 批准的基因符号:RASA2细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:141,487,026-1...