外泌体成分 8; EXOSC8
OPA 相互作用蛋白 2;OIP2核糖体 RNA 加工蛋白 43,酿酒酵母,同源物;RRP43HGNC 批准的基因符号:EXOSC8细胞遗传学位置:13q13.3...
OPA 相互作用蛋白 2;OIP2核糖体 RNA 加工蛋白 43,酿酒酵母,同源物;RRP43HGNC 批准的基因符号:EXOSC8细胞遗传学位置:13q13.3...
溶质载体家族 17(磷酸钠协同转运蛋白),成员 1磷酸钠转运 1,肾脏; NPT1肾磷酸钠转运蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SLC17A1细胞遗传学定位:6p...
PARAXISEC2HGNC 批准的基因符号:TCF15细胞遗传学位置:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:604,256-610,308(来自 NCB...
易洛魁家族相关同源域蛋白;IFRX易洛魁同源基因式 1;IFRXHGNC 批准的基因符号:MKX细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:...
DEF3人中性粒细胞肽 3;HNP3HGNC 批准的基因符号:DEFA3细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,015,868-7,01...
生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明拉伦综合征(也称为生长激素不敏感综合征)是由 5p 染色...
聚(A) 特异性核糖核酸酶脱腺苷酸核酸酶;担HGNC 批准的基因符号:PARN细胞遗传学位置:16p13.12 基因组坐标(GRCh38):16:14,435,7...
FARS1线粒体PHERSHGNC 批准的基因符号:FARS2细胞遗传学定位:6p25.1 基因组坐标(GRCh38):6:5,261,006-5,771,582...
1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号:VDR细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,8...
检查点激酶 2,S. Pombe,同源物CHK2RAD53,S. Cerevisiae,同源物;RAD53CDS1,S. Pombe,同系物HGNC 批准的基因符...
甘油磷酸二酯磷酸二酯酶2;GDE2PP1665HGNC 批准的基因符号:GDPD5细胞遗传学位置:11q13.4-q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:7...
巨大畸形 - 智力障碍 - 神经发育障碍 -小胸综合症 - 精神综合症巨大畸形、癫痫、智力低下、脐疝和面部畸形Smith-Kingsmore 综合征是一种罕见的常...
CAPICUA,果蝇,同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号:CIC细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,268,529...
泛素羧基末端水解酶,X-连锁; UHX1HGNC 批准的基因符号:USP11细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:47,233,008-4...
前列腺素受体 F(2-α)HGNC 批准的基因符号:PTGFR细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:78,490,973-78,540,7...
HGNC 批准的基因符号:SI细胞遗传学位置:3q26.1 基因组坐标(GRCh38):3:164,978,897-165,078,495(来自 NCBI)▼ 描...
磷酸酶抑制剂2; IPP2HGNC 批准的基因符号:PPP1R2细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:195,514,427-195,543,...
在绝大多数情况下,宫颈浸润性癌被认为是由浸润前宫颈上皮内瘤变引起,称为 CIN I-CIN III,代表从轻度到重度上皮不典型增生的病理连续体。只有一些发育异常的...
DESC1HGNC 批准的基因符号:TMPRSS11E细胞遗传学位置:4q13.2 基因组坐标(GRCh38):4:68,447,462-68,497,603(来...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶9;STK9HGNC 批准的基因符号:CDKL5细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,425,607-18,...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 2 型;BAFME2皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,2;FCMTE2皮质肌阵挛和癫痫,常染色体显性遗传;ADCME▼ 正文该条目使用了数...
由淋巴细胞激活引起;ILACD137Ly63,小鼠,同源物4-1BB,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:TNFRSF9细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:MBD3L2细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,049,320-7,051,734(来自 NCBI)▼...
FANCN基因;范宁HGNC 批准的基因符号:PALB2细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,603,161-23,641,33...
周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变,该男孩的中性粒细胞计数为零,并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...
SK3SKCA3HGNC 批准的基因符号:KCNN3细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,697,454-154,870,280(...
B5RNADH 心肌酶 1;DIA1HGNC 批准基因符号:CYB5R3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:42,617,839-4...
鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号:OTC细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,352,527-38,421,445(来自 NC...