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血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体，前； HTR1C，前HGNC 批准的基因符号：HTR2C细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh3...

PCT迟发性皮肤卟啉症，II 型PCT，类型 IIPCT，'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括肝红...

RUVB、大肠杆菌、同源样 2塔塔框结合蛋白相互作用蛋白，48-KD； TIP48TBP 相互作用蛋白，48-KDTIP49BREPTIN红细胞胞浆蛋白，51-K...

CRN跨膜蛋白酶，丝氨酸 10； TMPRSS10ATC2ANP前体转换酶HGNC 批准的基因符号：CORIN细胞遗传学位置：4p12 基因组坐标（GRCh38）...

天然杀伤细胞、T 细胞和 B 细胞抗原NK、T 和 B 细胞抗原； NTBALY108HGNC 批准的基因符号：SLAMF6细胞遗传学位置：1q23.2-q23....

有证据表明拉赫曼综合征（RMNS） 是由 6p22 号染色体上的 HIST1H1E 基因（142220） 杂合突变引起。▼ 说明拉赫曼综合征的特征是轻度至重度智力...

管状蛋白 1HGNC 批准的基因符号：TULP1细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35,497,874-35,512,896（来自 ...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

脂质转移蛋白 II此条目中涉及的其他实体：包含高密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 9； HDLCQ9，包括HGNC 批准的基因符号：PLTP细胞遗传学位置：20...

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

由于激素原加工受损而导致的肥胖和内分泌疾病 有证据表明前蛋白转化酶 1/3 缺陷是由染色体 5q15 上的 PC1 基因（PCSK1；162150） 的纯合或复合...

腰椎间盘疾病，包括； LDD，已包含包括腰椎间盘突出症腰椎间盘退变，包括在内有证据表明许多基因的变异与椎间盘疾病的易感性有关。请参阅分子遗传学部分。▼ 说明腰椎间...

单糖吸收不良；GM葡萄糖/半乳糖吸收不良（GGM） 是由染色体 22q12 上编码肠道钠/葡萄糖转运蛋白（SLC5A1；182380） 的基因纯合突变引起的。▼ ...

胺氧化酶（含黄素）AHGNC 批准的基因符号：MAOA细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,655,006-43,746,817（来...

维埃克综合症足部挛缩、肌肉萎缩和动眼神经失用失用、动眼神经，伴有先天性挛缩和肌肉萎缩迈尔斯-卡普特 X 连锁智力低下综合症； MCS精神发育迟滞，X 连锁，综合征...

HNRPC此条目中涉及的其他实体：包含核核糖核蛋白颗粒 C1 蛋白包含核糖核蛋白颗粒 C2 蛋白HGNC 批准的基因符号：HNRNPC细胞遗传学位置：14q11....

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