作用

脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病(CTX) 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因(606530) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

POLG,配件子单元POLG-β; POLGBHGNC 批准的基因符号:POLG2细胞遗传学位置:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:64,477,...

KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体:包含高分子量激肽原; HMWK,包括;HK,包括包含低分子量激肽原; LMWK,包括在内; LK,已包含包括缓...

细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:112,100,001-114,900,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结...

PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号:PLCE1细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,993,931-94,332...

有证据表明常染色体隐性耳聋 91(DFNB91) 是由染色体 6p25 上的 SERPINB6 基因(173321) 纯合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。▼ ...

芳酰胺乙酰化酶2; AAC2HGNC 批准的基因符号:NAT2细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:18,386,301-18,401,218...

Shahidi(1967) 描述了一名 17 岁女孩在摄入乙酰苯乙丁后出现严重高铁血红蛋白血症和溶血。 G6PD、6PGD、心肌黄酶和谷胱甘肽还原酶的活性正常,还...

血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体,前; HTR1C,前HGNC 批准的基因符号:HTR2C细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh3...

内啡肽1HGNC 批准的基因符号:MMRN2细胞遗传学位置:10q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:86,935,540-86,957,615(来自 N...

APOL-VIHGNC 批准的基因符号:APOL6细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:35,648,446-35,668,404(来...

HGNC 批准的基因符号:ATL3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:63,624,087-63,671,974(来自 NCBI)▼...

γ-谷氨酰转肽酶缺乏症GGT 缺乏GTG 缺乏γ-谷氨酰转移酶缺乏症 有证据表明谷胱甘肽尿症是由染色体 22q11 上的 GGT1 基因(612346) 纯合缺失...

修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...