核分布C,动力复合调节器; NUDC
核分布基因 C,A. Nidulans,同源物HGNC 批准的基因符号:NUDC细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,900,16...
核分布基因 C,A. Nidulans,同源物HGNC 批准的基因符号:NUDC细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,900,16...
天然杀伤细胞、T 细胞和 B 细胞抗原NK、T 和 B 细胞抗原; NTBALY108HGNC 批准的基因符号:SLAMF6细胞遗传学位置:1q23.2-q23....
HGNC 批准的基因符号:E2F2细胞遗传学位置:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:23,505,212-23,531,233(来自 NCBI)▼ ...
SCO-SPONDINHGNC 批准的基因符号:SSPOP细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:149,776,042-149,833,9...
复制起始区蛋白,60-KD; RIP60激活蛋白 4; AP4HGNC 批准的基因符号:REPIN1细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:...
SOLUTE CARRIER 家族 20,成员 3,前; SLC20A3,前三羧酸盐转运蛋白,线粒体柠檬酸转运蛋白; CTPSCHEGGIA,果蝇,同源物;SEA...
核激素受体 TR2; TR2HGNC 批准的基因符号:NR2C1细胞遗传学位置:12q22 基因组坐标(GRCh38):12:95,020,229-95,073,...
长非编码 RNA PANCRlncRNA PANCRHGNC 批准的基因符号:PANCR细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:110,595,...
有证据表明伴有脑铁积累的神经退行性变 8(NBIA8) 是由染色体 9q34 上 CRAT 基因(600184) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。有关...
铁氧化还原蛋白 1 样蛋白; FDX1LFDX1 样蛋白HGNC 批准的基因符号:FDX2细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,...
基本转录元件结合蛋白 2; BTEB2HGNC 批准的基因符号:KLF5细胞遗传学位置:13q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:73,054,976-7...
环指蛋白 12; RNF12环锌指蛋白NY-REN-43抗原HGNC 批准的基因符号:RLIM细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:74,...
HGNC 批准的基因符号:OR2M7细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:248,323,630-248,324,568(来自 NCBI)▼ ...
酰基辅酶A:二酰基甘油酰基转移酶2HGNC 批准的基因符号:DGAT2细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:75,768,778-75...
肌节蛋白-4HGNC 批准的基因符号:ACTN4细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,647,649-38,731,589(来自...
EIF3-p66以前的真核翻译起始因子 3,亚基 7; EIF3S7,前HGNC 批准的基因符号:EIF3D细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:TRIM6细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:5,596,111-5,612,952(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明拉赫曼综合征(RMNS) 是由 6p22 号染色体上的 HIST1H1E 基因(142220) 杂合突变引起。▼ 说明拉赫曼综合征的特征是轻度至重度智力...
腊肠犬,果蝇,同源物,1DACHHGNC 批准的基因符号:DACH1细胞遗传学位置:13q21.33 基因组坐标(GRCh38):13:71,437,966-71...
UNC13,线虫,同源物,AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号:UNC13A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
管状蛋白 1HGNC 批准的基因符号:TULP1细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,497,874-35,512,896(来自 ...
染色质组装因子 I,p60 亚基; CAF1P60CAF1AHGNC 批准的基因符号:CHAF1B细胞遗传学位置:21q22.12-q22.13 基因组坐标(GR...
KIAA1077HGNC 批准的基因符号:SULF1细胞遗传学位置:8q13.2-q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:69,466,781-69,660,...
淋巴细胞效应细胞毒性激活配体;LETALUL16 结合蛋白 4; ULBP4HGNC 批准的基因符号:RAET1E细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRC...
凿子,小鼠,同源;CSLHGNC 批准的基因符号:SMPX细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38):X:21,705,978-21,758,11...
伴有线粒体 DNA 缺失的感觉共济失调神经病,常染色体隐性遗传此条目中涉及的其他实体:脊髓小脑共济失调伴癫痫,包括; SCAE,包括癫痫、进行性肌阵挛,伴有感觉共...
肺表面活性剂脱蛋白 PSP-DPSP-D 表面活性蛋白 D; SP-D表面活性剂相关蛋白,肺 4; SFTP4胶原凝集素7; COLEC7HGNC 批准的基因符号...
CHE1HGNC 批准的基因符号:AATF细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,948,954-37,056,871(来自 NCBI...
仅同源域蛋白质; HOPHGNC 批准的基因符号:HOPX细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:56,647,998-56,681,706(来...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...