ADP-核糖化因子样 GTP 酶 6 相互作用蛋白 1; ARL6IP1
ARL6IPKIAA0069HGNC 批准的基因符号:ARL6IP1细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:18,791,667-18,...
ARL6IPKIAA0069HGNC 批准的基因符号:ARL6IP1细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:18,791,667-18,...
EUHMTASE1G9A 样蛋白;GLPHGNC 批准的基因符号:EHMT1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,619,005-...
乳腺癌细胞2; BRCC2HGNC 批准的基因符号:BLID细胞遗传学位置:11q24.1 基因组坐标(GRCh38):11:122,115,340-122,11...
母亲们反对断肢瘫痪者,果蝇,1 的同源物MAD,果蝇,同源物; MADH1SMA 和 MAD 相关蛋白 1MADR1TGF-β信号蛋白1; BSP1HGNC 批准...
HGNC 批准的基因符号:KATNB1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,735,770-57,757,244(来自 NCBI)▼...
DDX2BHGNC 批准的基因符号:EIF4A2细胞遗传学位置:3q27.3 基因组坐标(GRCh38):3:186,783,577-186,789,897(来自...
与年龄相关的皮质白内障,1; ARCC1细胞遗传学位置:6p12-q12 基因组坐标(GRCh38):6:46,200,001-69,200,000▼ 说明年龄相...
脂质转移蛋白 II此条目中涉及的其他实体:包含高密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 9; HDLCQ9,包括HGNC 批准的基因符号:PLTP细胞遗传学位置:20...
呼吸链缺陷导致的婴儿期、短暂性线粒体肌病COX 缺乏性肌病,婴儿型,暂时性呼吸链缺陷,婴儿期,短暂性▼ 正文短暂性婴儿线粒体肌病是由线粒体基因组编码的 MTTE ...
含卡冰相关激酶;CARDIAK受体相互作用蛋白 2; RIP2裂口样相互作用 CLARP 激酶;RICKHGNC 批准的基因符号:RIPK2细胞遗传学位置:8q2...
蛋氨酸 tRNA 合成酶,线粒体MITOCHONDRIAL METRSHGNC 批准的基因符号:MARS2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38)...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
LOX TYPE 33 型脂氧合酶,表皮HGNC 批准的基因符号:ALOXE3细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,095,900...
HGNC 批准的基因符号:MYO18B细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:25,742,188-26,063,847(来自 NCBI...
LIN7,线虫,同源物,C脊椎动物 LIN7 同源物 3; VELI3哺乳动物 LIN7 同源物 3; MALS3HGNC 批准的基因符号:LIN7C细胞遗传学位...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
降钙素基因相关肽受体成分蛋白; CGRPRCPRCPCGRPR 成分蛋白RNA 聚合酶 III,C9 亚基; RPC9RPC17,酿酒酵母,同源物; RPC17;...
Polycomb 增强剂,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:EPC1细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(GRCh38):10:32,267,75...
细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:19,900,001-25,600,000有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 GL...
HGNC 批准的基因符号:OST4细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,070,472-27,071,654(来自 NCBI)▼ 说...
福山先天性肌营养不良症; FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常(A4 型...
天然杀伤细胞凝集素样受体凝集素样转录物 1; LLT1HGNC 批准的基因符号:CLEC2D细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9...
染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...
受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白结合蛋白 2PTPRF 相互作用蛋白结合蛋白 2LIPRIN-β-2HGNC 批准的基因符号:PPFIBP2细胞遗传...
15-脂氧合酶,网状细胞花生四烯酸,第二型HGNC 批准的基因符号:ALOX15B细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,039,0...
KIAA1063UBP8,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:USP22细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:20,999,59...
循环造血有证据表明周期性中性粒细胞减少症是由染色体 19p13 上编码中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE; 130130) 的基因杂合突变引起的。▼ 说明周期性中性...
先天性肌无力综合征,伴有突触前和突触后缺陷; CMSPPD由于 AGRIN 缺乏而导致的先天性肌无力综合症有证据表明先天性肌无力综合征 8(CMS8) 是由染色体...
KIAA0716HGNC 批准的基因符号:DOCK4细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:111,726,110-112,206,399(...