作用

虹膜缺损伴下垂、远距和智力迟钝FRYNS-AFTIMOS 综合征脑回肥大、智力低下、癫痫和特征性面容脑面淋巴综合征; COFLS伴有癫痫和特征性面容的智力低下脑额...

T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号:CD4细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,789,528-6,820,7...

小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常;CAMOS脊髓小脑性共...

钩子,果蝇,同源物,1HK1HGNC 批准的基因符号:HOOK1细胞遗传学位置:1p32.1 基因组坐标(GRCh38):1:59,814,949-59,876,...

HEMOJUVELINHFE2HGNC 批准的基因符号:HJV细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:146,017,470-146,021...

HCF2HGNC 批准的基因符号:HCFC2细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:104,064,531-104,106,524(来自...

KIAA0540HGNC 批准的基因符号:NBEAL2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:46,979,666-47,009,701(...

LAG1,酿酒酵母,同源物,1; LASS1GDF1 的上游; UOG1HGNC 批准的基因符号:CERS1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh...

MIRNLET7A1LET7,线虫,A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1,小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号:...

BMHHGNC 批准的基因符号:BLMH细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,248,203-30,291,944(来自 NCB...

脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病(CTX) 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因(606530) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

POLG,配件子单元POLG-β; POLGBHGNC 批准的基因符号:POLG2细胞遗传学位置:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:64,477,...