抗苗勒氏管激素受体； AMHR苗勒管抑制物质 II 型受体； MISR2HGNC 批准的基因符号：AMHR2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh...

染色体 6 开放解读码组 106; C6ORF106HGNC 批准的基因符号：ILRUN细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:34,58...

线粒体内膜组织系统蛋白 1； MINOS1MICOS 蛋白 1MIO10，酵母，同源物； MIO10MIC10MICOS COMPLEX，10-KD 子单元染色体...

VGL4KIAA0121HGNC 批准的基因符号：VGLL4细胞遗传学位置：3p25.3-p25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:11,556,067-11,...

包括前脑无裂 10； HPE10，包括在内细胞遗传学位置：1q41-q42 基因组坐标（GRCh38）：1:214,400,001-236,400,000 它代表...

黑色素HGNC 批准的基因符号：OPN4细胞遗传学位置：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:86,654,547-86,666,460（来自 NCB...

鞘磷脂酶，中性，2； NSMASE2HGNC 批准的基因符号：SMPD3细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,358,327-6...

免疫缺陷11； IMD11CARD11 免疫缺陷 有证据表明，immunodeficiency-11A（IMD11A） 是由染色体 7p22 上的 CARD11 ...

醛脱氢酶 7； ALDH7乙醛脱氢酶7HGNC 批准的基因符号：ALDH3B1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:68,008,54...

V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物癌基因 ERGETS相关基因此条目中涉及的其他实体：ERG1，包含ERG2，包含包含 ERG/TMPRSS...

RNF88HGNC 批准的基因符号：TRIM5细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:5,588,635-5,685,074（来自 NC...

血管生成素相关蛋白2； ARP2HGNC 批准的基因符号：ANGPTL2细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:127,087,348-12...

跨膜蛋白 77； TMEM77HGNC 批准基因符号：DRAM2细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:111,117,163-111,14...

颗粒细胞 HMG框 蛋白 1； GCX1染色体 20 开放解读码组 100; C20ORF100HGNC 批准的基因符号：TOX2细胞遗传学位置：20q13.12...

OCT 结合因子 1； OBF1BOB1OCABHGNC 批准的基因符号：POU2AF1细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,...

LUCA2透明质酸酶2HGNC 批准的基因符号：HYAL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,317,808-50,322,74...

迷你染色体维护缺陷域包含 1； MCMDC1HGNC 批准的基因符号：MCM9细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,813,45...

复合物 I，线粒体呼吸链，23-KD 子单元TYKYHGNC 批准的基因符号：NDUFS8细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:68,...

NPH4HGNC 批准的基因符号：NXPH4细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,216,794-57,226,449（来自 N...

FCD2 基因座角膜营养不良，福克斯内皮细胞，迟发性 有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 3（FECD3） 是由染色体 18q21 上 TCF4 基因（6...

CDG IIk； CDGIIk 先天性糖基化 IIk 型疾病（CDG2K） 是由染色体 4q12 上 TMEM165 基因（614726） 的纯合或复合杂合突变引...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...

SEMDJL 伴关节松弛的 1 型脊椎骨干骺端发育不良伴或不伴骨折（SEMDJL1） 是由染色体 1p36 上 B3GALT6 基因（615291） 的纯合或复合...

肌盲样蛋白 3X连锁肌盲样蛋白； MBXLHGNC 批准的基因符号：MBNL3细胞遗传学位置：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:132,369,320...

亲环蛋白3； CYP3亲环蛋白FHGNC 批准的基因符号：PPIF细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:79,347,469-79,3...

出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母，β 同系物； BUB1，酿酒酵母，同源物，β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号：BUB1B细胞...

锁骨颅骨发育不良伴小颌、拇指缺失和远端无指骨尤尼斯-瓦龙综合征（YVS） 是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（609390） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

UPF3、酵母、B 的同源物无意义转录的监管者 3B； RENT3BUPF3XHGNC 批准的基因符号：UPF3B细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh3...

核心 1 β-3-GAL-TT合成酶HGNC 批准的基因符号：C1GALT1细胞遗传学位置：7p22.1-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:7,157,...

磷脂酰肌醇 4-磷酸转换因子蛋白 2；FAPP2HGNC 批准的基因符号：PLEKHA8细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,028...