ID 型高脂蛋白血症
有证据表明 ID 型高脂蛋白血症是由染色体 8q24 上的 GPIHBP1 基因(612757) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明ID 型高脂蛋白血症是一种罕见...
有证据表明 ID 型高脂蛋白血症是由染色体 8q24 上的 GPIHBP1 基因(612757) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明ID 型高脂蛋白血症是一种罕见...
蛋白质磷酸酶 1-LIKEPPM1-LIKE蛋白质磷酸酶 2C,ε 同工型; PP2CEPP2C-εHGNC 批准的基因符号:PPM1L细胞遗传学位置:3q25....
FLJ20354HGNC 批准的基因符号:DEPDC1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:68,474,152-68,497,082(来...
RCAS1EB9HGNC 批准的基因符号:EBAG9细胞遗传学位置:8q23.2 基因组坐标(GRCh38):8:109,539,702-109,565,996(...
锌指蛋白 338; ZNF338HGNC 批准的基因符号:ZFP64细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:52,084,011-52,...
SRF 辅助蛋白 1; SAP1HGNC 批准的基因符号:ELK4细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,607,943-205,6...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,轴突,2N 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体显性,2N 型这种形式的 2 型轴突腓骨肌萎缩症(此处称为 CMT2N...
PFM2HGNC 批准的基因符号:PRDM5细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:120,684,291-120,922,726(来自 NCB...
NK 相关转录 2; NKAT2P58CD158B2此条目中涉及的其他实体:包含 NK 相关转录 2A; NKAT2A,包含NK 相关转录 2B,包括在内; NK...
CD94 抗原; CD94HGNC 批准的基因符号:KLRD1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,238,961-10,329...
CBF1-交互核心加压器; CIRHGNC 批准的基因符号:CIR1细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:174,348,022-174,...
表皮生长因子样 5,前; EGFL5,前HGNC 批准的基因符号:MEGF9细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:120,600,811-...
脑环核苷酸门控 1; BCNG1钾通道,电压门控,大脑,1HGNC 批准的基因符号:HCN1细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:45,254...
HGNC 批准的基因符号:DOK6细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,400,888-69,849,087(来自 NCBI)▼...
轴重复抑制器;DUPLINKIAA1564HGNC 批准的基因符号:CHD8细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,385,199...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 35(MC1DN35) 是由染色体 16p13 上 NDUFB10 基因(603843) 的复合杂合突变引起的。据报道,有一...
PUMILIO、果蝇、2 的同源物KIAA0235HGNC 批准的基因符号:PUM2细胞遗传学位置:2p24.1 基因组坐标(GRCh38):2:20,248,6...
转录因子 17; TCF17KID1,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ZNF354A细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:178,7...
CLCK1HGNC 批准的基因符号:CLCNKA细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,022,036-16,034,050(来自 ...
酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶2; ACACT2ACAT2HGNC 批准的基因符号:SOAT2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:5...
LSM 域包含蛋白 1; LSMD1MAK31,酿酒酵母,同源物; MAK31HGNC 批准的基因符号:NAA38细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GR...
具有 BTB 结构域和 BEN 结构域的阻遏物; RBBHGNC 批准的基因符号:NACC2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,...
HPS1 基因苍白的耳朵,老鼠,同源HGNC 批准的基因符号:HPS1细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:98,413,948-98...
癌基因ELK1此条目中涉及的其他实体:ELK2,ETS 癌基因家族成员,包括假基因 1HGNC 批准的基因符号:ELK1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标...
MADS 框转录增强因子 2,多肽 DHGNC 批准的基因符号:MEF2D细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,463,727-156...
HGNC 批准的基因符号:ZCCHC4细胞遗传学位置:4p15.2 基因组坐标(GRCh38):4:25,312,774-25,370,383(来自 NCBI)▼...
羟基脲敏感 1,S. Pombe,同系物HGNC 批准的基因符号:HUS1细胞遗传学位置:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,963,288-47...
SIR2,酿酒酵母,同系物样 2; SIR2L2SIR2LHGNC 批准的基因符号:SIRT2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:3...
TBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,140-KD; TAFII140HGNC 批准的基因符号:TAF3细胞遗传学位置:10p14 基因组坐标(GRCh38):...
有丝分裂磷酸蛋白 44; MP44NUP53,酿酒酵母,同源物; NUP53HGNC 批准的基因符号:NUP35细胞遗传学位置:2q32.1 基因组坐标(GRCh...