作用

MTRNAP此条目中涉及的其他实体:聚合酶,RNA,核,单多肽,IV,包括; SPRNAPIV,包括HGNC 批准的基因符号:POLRMT细胞遗传学位置:19p1...

核苷磷酸化酶缺乏症 有证据表明嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由染色体 14q11 上的 PNP 基因(164050) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明嘌呤核苷磷酸化酶...

T 细胞识别的黑色素瘤抗原 1;MART1HGNC 批准的基因符号:MLANA细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,890,889-5...

HGNC 批准的基因符号:HAX1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,272,629-154,275,875(来自 NCBI)▼...

含 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 2HGNC 批准的基因符号:WWP2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,762,33...

泛素激活酶 7; UBE7泛素激活酶 E1 样; UBE1LHGNC 批准的基因符号:UBA7细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49...

HGNC 批准的基因符号:TEX14细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,556,678-58,692,045(来自 NCBI)▼ ...

尿酸酶HGNC 批准的基因符号:UOX细胞遗传学位置:1p22 基因组坐标(GRCh38):1:84,400,001-94,300,000▼ 说明在大多数哺乳动物...

AXL 受体酪氨酸激酶配体; AXLLGAXL刺激因子; AXSFHGNC 批准的基因符号:GAS6细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:...

有证据表明尾部重复异常与 AXIN1 启动子(603816) 的高甲基化相关。据报道,有一名这样的患者。▼ 临床特征多明格斯等人(1993) 使用尾部重复综合征一...

有证据表明慢性肾小管间质性肾病可能是由线粒体 DNA 中的 5656A-G 转变引起的。该腺嘌呤是分隔 2 个 tRNA 结构基因的单个非编码核苷酸:tRNA(a...

有证据表明 D-2-羟基戊二酸尿症 2(D2HGA2) 是由染色体 15q26 上线粒体异柠檬酸脱氢酶 2(IDH2; 147650) 基因的杂合突变引起的。有关...

膝骨关节炎细胞遗传学位置:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:16,300,001-23,800,000 有关骨关节炎的表型描述和遗传异质性的讨论,请参...