儿童

额鼻发育不良 1(FND1),也称为frontorhiny,是由染色体 1p13 上类似 aristaless 的同源框 3 基因(ALX3;606014 ) 中...

Frasier 综合征是由染色体 11p13 上的 WT1 基因( 607102 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明Frasier 综...

促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段,对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员,FSH 是其中之一(另见促黄体激素,152780;...

生长因子受体酪氨酸激酶家族包括几个具有不同结构特征的类别。Ullrich 和 Schlessinger(1990)区分了 4 个类别。一类由 ERBB 系列( 1...

由于有证据表明 Floating-Harbor 综合征(FLHS) 是由染色体 16p11 上的 SRCAP 基因( 611421 ) 中的杂合突变引起的,因此该...

哺乳动物含黄素的单加氧酶(FMO;EC 1.14.13.8)代表一个多基因家族,其基因产物定位于许多组织的内质网。这些酶催化许多药物、杀虫剂和其他外来化合物的 N...

Kloepfer(1946)研究了食指和中指的相对长度。食指短(即食指比无名指短)据说在男性中占优势,在女性中是隐性的。记录了三种表型——第二个比第四个长,第二个...

Profilaggrin 是哺乳动物表皮的透明角质颗粒的主要蛋白质成分。它最初被表达为一种大的多蛋白前体,随后被蛋白水解加工成单独的功能丝聚蛋白分子。丝聚蛋白表现...

由于有证据表明 Coffin-Siris 综合征 1(CSS1) 是由染色体 6q25 上的 ARID1B 基因( 614556 )中的杂合突变引起的,因此此条目...

先天性眼外肌纤维化 - 1(CFEOM1) 是由染色体 12q12 上的 KIF21A 基因( 608283 ) 的杂合突变引起的。在 CFEOM3B 患者中也报...

Zimmermann-Laband 综合征 1(ZLS1) 是由染色体 1q32 上的 KCNH1 基因( 603305 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...

进行性骨化纤维发育不良(FOP) 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因( 102576 ) 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息,请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为,血压是连续分布的,多个基因和多种环境因素...

T1/LEU1/CD5 分子是一种相对分子质量为 67,000 的人 T 细胞表面糖蛋白,与活化 T 细胞的增殖反应和 T 细胞辅助功能有关。Ly1 是鼠类同源物...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...

促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素(FSH;136530)、促甲状腺激素(TSH;188540)和绒毛膜促性腺激素(CG;118860)。这些激素中的每...

促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体(GPCR) 亚家族的成员,其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列(LRR) 的大型 N 端胞外结构域。该糖...

有证据表明淋巴畸形 1(LMPHM1) 是由染色体 5q35 上的 FLT4 基因( 136352 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。已报道...

原发性淋巴水肿是由淋巴系统的解剖或功能缺陷引起的,导致身体部位的慢性肿胀。可能伴有指甲和皮肤变化,例如指甲发育不良或乳头状瘤病。发病通常在出生时或儿童早期,但可能...

反复流产要检查夫妻双方的核型

流产是大家不愿意看到的,研究显示,近15%的怀孕早期会发生自发流产,对于大多数夫妇来说,流产只发生一次,更多的情况是依然能继续生下健康,快乐的孩子。​一对夫妇有反...

氧化应激与反复流产有关吗

机体在遭受有害刺激时,体内活性氧(ROS)产生过多,超出了机体的清除速度,氧化系统和抗氧化系统失衡,过剩的ROS参与细胞内反应,引起氧化应激。氧化应激通过损伤DN...

女性35岁后怀孕生育有什么风险?

随着生育年龄不断向后推迟,30多岁生娃的女性现在比20多岁的女性更多。随着母亲年龄的增加,怀孕和分娩是否会有更多风险?我们看看国际最新研究。高龄妇女生育会有什么风...

不同时期多囊卵巢综合症的特征

多囊卵巢综合症是妇产科常见的一种内分泌兼代谢性疾病。病因迄今没有完全阐明,认为是遗传学基础上、环境因素参与的发病,也就是说,家族成员如果有肥胖、父系秃发、母系月经...

输精管畸形对生育的影响

输精管畸形会对男性生育能力产生非常恶劣的影响,通常需要明确病因,对症治疗。不过多数患者仍有生育需求,可以考虑二代试管婴儿治疗(ICSI)来解决男性生育方面的问题。...

38岁生二胎风险

二胎放开后,加上辅助生殖技术的发展,38、40多岁生娃的女性比比皆是。女性生育年龄为什么越来越大?国际上流行将35岁以上生育女性定为高龄生育人群,35岁以上生第一...

更年期提前、卵巢早衰能生小孩吗?

更年期临床上定义为最后一次月经后12个月的闭经,更年期通常绝经的平均年龄为51.4岁。更年期的症状包括:潮热,盗汗,睡眠障碍,抑郁和情绪障碍,记忆和注意力缺陷,阴...

生二胎间隔多久比较好

现在很多准备生二胎得妈妈,选择做试管婴儿,那么生二胎和一胎间隔多久比较好呢?生育间隔是指前次分娩到下次分娩之间的时间。科学生育间隔是降低孕产妇死亡率和儿童死亡率的...