肌强直营养不良蛋白激酶; DMPK
DM 激酶;DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:DMPK细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,769...
DM 激酶;DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:DMPK细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,769...
TOLL/IL1R 8; TIR8HGNC 批准的基因符号:SIGIRR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:405,716-417,...
嗜酸性粒细胞分化因子;EDFHGNC 批准的基因符号:IL5细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,541,445-132,556,...
X 框结合蛋白 2;XBP2HGNC 批准的基因符号:XBP1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,794,560-28,800...
NK 相关转录 9; NKAT9CD158GHGNC 批准的基因符号:KIR2DS5细胞遗传学位置:19q13.4 基因组坐标(GRCh38):19:50,900...
白细胞介素 1 受体,β,II 型; IL1RBHGNC 批准的基因符号:IL1R2细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:101,991,...
ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体:肾上腺...
HGNC 批准的基因符号:MEP1A细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:46,793,389-46,845,984(来自 NCBI)▼ ...
肾小球硬化症、局灶性节段性肾病、10指甲髌骨样肾病;NPLRD肾小球基底膜疾病,指甲-髌骨综合征型有证据表明局灶节段性肾小球硬化 10(FSGS10)(也称为指甲...
SLP2副蛋白靶标 7;PARATARG7帕拉塔格7HGNC 批准的基因符号:STOML2细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,09...
阿片类药物结合细胞粘附分子OBCAMIGLON1HGNC 批准的基因符号:OPCML细胞遗传学位置:11q25 基因组坐标(GRCh38):11:132,414,...
V 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润; CHAI有证据表明,自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖(IDAIL) 等免疫失调是由染...
OTF,淋巴特异性,2; OTF2八聚体结合转录因子 2; OCT2HGNC 批准的基因符号:POU2F2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38...
KIAA1034HGNC 批准的基因符号:SATB2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:199,269,499-199,471,265(...
信号素 L;SEMAL信号素 K1;SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号:SEMA7A细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15...
血小板减少症,常染色体显性遗传,2▼ 正文此条目使用数字符号 (#),因为有证据表明血小板减少症 2 ( THC2 ) 是由染色体 10p12 上的ANKRD26...
LIG1HGNC 批准的基因符号:LRIG1细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:66,378,796-66,501,120(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:PRTG细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,611,539-55,743,151(来自 NCBI)▼...
PODOCIN; PDCNHGNC 批准的基因符号:NPHS2细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:179,550,538-179,575...
RAB GDP 解离抑制剂,α;RABGDIARAB GDI-α罗格迪寡糖肽 2;OPHN2HGNC 批准的基因符号:GDI1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标...
CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征;HHS还有证据表明,该表型是由染色体 7q21 上的 semap...
T11绵羊红细胞受体;SRBCHGNC 批准的基因符号:CD2细胞遗传学定位:1p13.1 基因组坐标(GRCh38):1:116,754,429-116,769...
HGNC 批准的基因符号:MVK细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,573,460-109,598,124(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC9细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,124,879-51,140,479(来自 NC...
肠病、先天性簇绒;CTE肠上皮细胞发育不良▼ 描述先天性簇状肠病(CTE)是一种罕见的遗传性婴儿期顽固性腹泻,以绒毛萎缩和无炎症为特征,肠上皮细胞发育不良,表现为...
THETA 抗原CD90 抗原;CD90HGNC 批准的基因符号:THY1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,415,475...
生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...
受体连接蛋白酪氨酸磷酸酶 LAR白细胞抗原相关酪氨酸磷酸酶;LARHGNC 批准的基因符号:PTPRF细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1...
PAXIP1LPAX 反式激活域相互作用蛋白;PTIPHGNC 批准的基因符号:PAXIP1细胞遗传学位置:7q36.2 基因组坐标(GRCh38):7:154,...
血管生成素 3,以前; ANGPT3,前; ANG3,前HGNC 批准的基因符号:ANGPTL1细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:17...