促甲状腺激素受体; TSHR
促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体:甲状腺腺瘤,功能亢进,包括甲状腺癌伴甲状腺毒症,包括HGNC 批准的基因符号:TSHR细胞遗传学位置:14q31....
促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体:甲状腺腺瘤,功能亢进,包括甲状腺癌伴甲状腺毒症,包括HGNC 批准的基因符号:TSHR细胞遗传学位置:14q31....
PSG10妊娠特异性 β-1-糖蛋白 12,前; PSG12,前HGNC 批准的基因符号:PSG10P细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):...
AIDHGNC 批准的基因符号:AICDA细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,602,170-8,612,859(来自 NCB...
HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1; TIM1肾损伤分子1; KIM1HGNC 批准的基因符号:HAVCR1细胞遗传学位置:5q33.3 基因...
马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...
B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10;LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...
白细胞介素 1,T 细胞反应缺陷▼ 临床特征楚等人(1984) 研究了一名 10 岁的黎巴嫩男性,他从 2 个月大起就有反复肺炎和中耳炎的病史。3岁时,他患上了严...
肌球蛋白结合蛋白,86-KDHGNC 批准基因符号:MYBPH细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,167,811-203,179...
HGNC 批准的基因符号:CNTN1细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:40,692,439-41,072,415(来自 NCBI)▼ ...
Grundbacher(1972) 认为,X 染色体上的基因决定了免疫球蛋白 M 的数量,因为女性血清中的免疫球蛋白 M 浓度比男性高三分之一,而且儿子和母亲之间...
白细胞共同抗原;LCAT200 糖蛋白CD45CD45RLy5,B220的同系物HGNC 批准的基因符号:PTPRC细胞遗传学位置:1q31.3-q32.1 基因...
OTF,淋巴特异性,1;OTF1八聚体结合转录因子 1;OCT1HGNC 批准的基因符号:POU2F1细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1...
细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:18,200,001-24,100,000▼ 说明T 淋巴细胞通过类似于 B 细胞产生的免疫球蛋...
IgG 的 Fc 片段、受体转运蛋白、α免疫球蛋白受体、肠道、重链HGNC 批准的基因符号:FCGRT细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:MERTK细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:111,898,607-112,029,561(来自 NCBI)▼ ...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
FCRH2SH2 包含磷酸酶锚定蛋白 1 的结构域;SPA1本条目中代表的其他实体:包含 SH2 结构域的磷酸酶锚蛋白 1A;SPAP1A,包括含有SH2 结构域...
白细胞介素 6 受体,α;IL6RACD126HGNC 批准的基因符号:IL6R细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,405,34...
HGNC 批准的基因符号:TRBD2细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:142,795,705-142,795,720(来自 NCBI)文字...
连接粘附分子,小鼠,同系物; JAMJAM-AHGNC 批准的基因符号:F11R细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160,995,21...
有证据表明伴或不伴听神经病(OPA7) 的视神经萎缩 7 是由染色体 11q14 上 TMEM126A 基因(612988) 的纯合突变引起的。有关视神经萎缩遗传...
有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍(SSMED) 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因(194363) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...
HGNC 批准的基因符号:ANGPTL5细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,890,674-101,916,522(来自 N...
TFE3/ASPSCR1 融合基因,包括TFE3/PRCC 融合基因,包括TFE3/SFPQ 融合基因,包括TFE3/CLTC 融合基因,包括HGNC 批准的基因...
HGNC 批准的基因符号:TMEM25细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,531,192-118,547,286(来自 NC...
念珠菌病,家族性,2;CANDF2念珠菌病、家族性慢性皮肤粘膜病、常染色体隐性遗传CARD9 免疫缺陷病 有证据表明,immunodeficiency-103(I...
RINN1/REV7-交互新型非同源末端连接调节器 2; RINN2具有序列相似性的家庭35,成员A; FAM35AHGNC 批准的基因符号:SHLD2细胞遗传学...
ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因:癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株; ABL本条目中代表的其他实体:ABL1/BCR 融合基因,包括ABL...
神经调节蛋白 1 的分歧;DON1神经和胸腺衍生的 ERBB 激酶激活剂;NTAKHGNC 批准的基因符号:NRG2细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GR...
SYK相关酪氨酸激酶;SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白,70-KDHGNC 批准的基因符号:ZAP70细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(...