DGAT酰基辅酶 A：二酰基甘油酰基转移酶ARGP1HGNC 批准的基因符号：DGAT1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,31...

淋巴细胞表达的金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质；多态性CLHGNC 批准的基因符号：ADAM28细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh3...

包括朱伯特综合症 34；JBTS34，包括有证据表明 Meckel 综合征 10 型（MKS10） 和 Joubert 综合征 34（JBTS34） 是由染色体 ...

SPLHGNC 批准的基因符号：SGPL1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,815,948-70,881,184（来自 NC...

肝细胞癌 1 中转录相关蛋白上调；TIPUH1HGNC 批准的基因符号：ZNF689细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,602...

丙酮酸激酶缺乏症 红细胞PK 缺乏症 红细胞丙酮酸激酶（PK） 缺陷是由染色体 1q22 上编码丙酮酸激酶（PKLR; 609712） 的基因纯合或复合杂合突变引...

外周苯二氮平受体相关蛋白 1；PRAX1RIMS 结合蛋白 1；RIMBP1KIAA0612HGNC 批准的基因符号：TSPOAP1细胞遗传学位置：17q22 基...

颅面蛋白，27-KD；CP27布森人马；BCNTHGNC 批准的基因符号：CFDP1细胞遗传学定位：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,293...

HGNC 批准的基因符号：IRF5细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,937,032-128,950,038（来自 NCBI）▼...

鸟苷酸激酶相关驱动蛋白；GAKINKIAA0639HGNC 批准的基因符号：KIF13B细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:29,067,2...

PFK，血小板型PFK，成纤维细胞型；PFKFHGNC 批准的基因符号：PFKP细胞遗传学定位：10p15.2 基因组坐标（GRCh38）：10:3,067,54...

上皮细胞受体蛋白酪氨酸激酶； ECKHGNC 批准的基因符号：EPHA2细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,124,337-16...

HB15BL11HGNC 批准的基因符号：CD83细胞遗传学定位：6p23 基因组坐标（GRCh38）：6:14,117,256-14,136,918（来自 NC...

ADAPTIN、δGARNET、果蝇、摩卡同源物小鼠、同源物HGNC 批准的基因符号：AP3D1细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:...

SGN3HGNC 批准的基因符号：COPS3细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,246,616-17,281,246（来自 N...

Grundbacher（1972） 认为，X 染色体上的基因决定了免疫球蛋白 M 的数量，因为女性血清中的免疫球蛋白 M 浓度比男性高三分之一，而且儿子和母亲之间...

与 M-AAA 蛋白酶金属蛋白酶相关蛋白 1 的重叠活性；MPRP1HGNC 批准的基因符号：OMA1细胞遗传学位置：1p32.2-p32.1 基因组坐标（GRC...

GPI2，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：PIGC细胞遗传学位置：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:172,441,457-172,444,06...

跨膜蛋白 22；TMEM22HGNC 批准的基因符号：SLC35G2细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,819,126-136,...

钙调节热稳定蛋白，24-KD；CRHSP24冷激域包含蛋白 C1； CSDC1HGNC 批准的基因符号：CARHSP1细胞遗传学定位：16p13.2 基因组坐标（...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶，NAD（+） 依赖性HGNC 批准的基因符号：MTHFD2细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：...

乙型肝炎病毒编码的 X 抗原上调基因 4HBX 抗原上调基因 4URG4HGNC 批准的基因符号：URGCP细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：...

p56HGNC 批准的基因符号：CCDC91细胞遗传学位置：12p11.22 基因组坐标（GRCh38）：12:28,190,456-28,550,166（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：CLDN14细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:36,460,621-36,576,569（来自 NCB...

RAS（RAD 和 GEM）样 GTP 结合蛋白 1GTP 酶调节内皮细胞发芽蛋白；GESHGNC 批准的基因符号：REM1细胞遗传学位置：20q11.21 基因...

白细胞共同抗原；LCAT200 糖蛋白CD45CD45RLy5，B220的同系物HGNC 批准的基因符号：PTPRC细胞遗传学位置：1q31.3-q32.1 基因...

OTF，淋巴特异性，1；OTF1八聚体结合转录因子 1；OCT1HGNC 批准的基因符号：POU2F1细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

K72KB35角蛋白 6，内根鞘，2；KRT6IRS2K6IRS2HGNC 批准的基因符号：KRT72细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明月经周期依赖性周期性发热可能是由染色体 5q11 上的 HTR1A 基因（109760） 的杂合突变引起的。▼ 说明女性...

草酸中毒 I乙醇酸尿 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症 丝氨酸：丙酮酸氨基转移酶缺乏症 有证据表明 I ...