淋巴毒素-β 受体LT-β-R肿瘤坏死因子 C 受体；肿瘤坏死因子受体HGNC 批准的基因符号：LTBR细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38...

FAA1主动脉瓣环扩张 主动脉夹层、家族性主动脉瘤、家族性胸主动脉瘤、胸主动脉本条目中代表的其他实体：ERDHEIM 囊性主动脉内侧坏死，包括在内细胞遗传学位置：...

有证据表明血小板型出血性疾病 21（BDPLT21） 是由染色体 11q24 上的 FLI1 基因（193067） 杂合突变引起。已报道了一个 FLI1 基因纯合...

p400CAGH32KIAA1498KIAA1818多米诺骨牌，果蝇，含有三核苷酸重复基因 12 的同源物，以前；TNRC12，以前HGNC 批准基因符号：EP4...

细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:18,200,001-24,100,000▼ 说明T 淋巴细胞通过类似于 B 细胞产生的免疫球蛋...

卡瓦哈尔综合征掌跖角化病伴左心室心肌病和毛茸茸的头发 扩张型心肌病伴有毛茸茸和角化病（DCWHK） 是由 DSP 基因（125647） 的纯合突变引起的，该基因编...

源自卵黄囊的胚胎大分子；ELYSHGNC 批准的基因符号：AHCTF1细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:246,839,098-246,9...

多底物脂质激酶；MULKHGNC 批准的基因符号：AGK细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,551,410-141,655,244（...

钠通道，电压门控，II 型，β 亚基 钠通道，神经元 II 型，β 亚基 钠通道，电压门控，β-2 亚基HGNC 批准的基因符号：SCN2B细胞遗传学位置：11q...

lincRNA 1159LINC-BRN1BHGNC 批准的基因符号：LINC01159细胞遗传学位置：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2:104,86...

结节病BOECK 结节病 有证据表明，染色体 6p21.3 上的 HLA-DRB1 基因（142857.0001） 的变异是结节病（SS1） 易感性的主要因素。有...

HGNC 批准的基因符号：CCDC113细胞遗传学定位：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:58,249,936-58,283,836（来自 NCBI）...

β-位应用程序裂解酶；BACESecretase，βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号：BACE1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

甲基转移酶样 14KIAA1627HGNC 批准的基因符号：METTL14细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:118,685,392-118...

有证据表明线粒体复合物 III 缺陷核型 7（MC3DN7） 是由染色体 6p21 上的 UQCC2 基因（614461） 纯合突变引起的。有关线粒体复合物 II...

起源识别复合体，亚基 2，酿酒酵母，ORC2-LIKE 的同源物；ORC2LHGNC 批准的基因符号：ORC2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh3...

SMN本条目中代表的其他实体：SNRPN 上游阅读框架，包括；SNURF，包括在内HGNC 批准的基因符号：SNRPN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（...

由于丙酮酸脱氢酶复合物的含硫辛基成分 X 缺陷而导致的乳酸血症丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺陷是由染色体 11p13 上的 PDHX 基因（608769） 纯合或...

剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，8；SFRS8抑制子-白杏果蝇，同源物；SWAPHGNC 批准的基因符号：SFSWAP细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（...

V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源物 2；HRAS2V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源假基因，以前；哈斯普（HRASP），前身HGNC 批准的...

CMP-Neu5Ac 合成酶HGNC 批准的基因符号：CMAS细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:22,046,218-22,065...

STE20/SPS1 相关富含脯氨酸和丙氨酸激酶；SPAKHGNC 批准的基因符号：STK39细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:167...

肥大细胞功能相关抗原，大鼠，同系物；MAFAMAFA 样；MAFALHGNC 批准的基因符号：KLRG1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38...

COQ7，酿酒酵母，CLK1 的同源物，线虫，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ7细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:19,06...

有证据表明肿瘤易感综合征 1（TPDS1） 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因（603089） 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1（TPDS1...

卵母细胞表达蛋白，狗，含 KH 结构域蛋白 2 的同源物； KHDC2FLOPED，小鼠，同源； FLOPEDHGNC 批准的基因符号：OOEP细胞遗传学定位：6...

SET2狩猎廷相互作用蛋白 B；HYPB狩猎锡结合蛋白，231-KD；HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号：SETD2细胞遗传学位置：3p21.3...

序列相似性60的家庭，成员A；FAM60AHGNC 批准基因符号：SINHCAF细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:31,280,...

长非编码 RNA DHRS4AS1lncRNA DHRS4AS1AS1DHRS4染色体 14 开放解读码组 167；C14ORF67HGNC 批准的基因符号：DH...

富含骨骼肌和肾脏的肌醇磷酸酶；SKIPHGNC 批准的基因符号：INPP5K细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,494,577-...