线粒体核糖体蛋白 L48; MRPL48
HGNC 批准的基因符号:MRPL48细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:73,787,873-73,865,132(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:MRPL48细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:73,787,873-73,865,132(来自 NCBI...
对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体:包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...
细胞色素c氧化酶7的线粒体翻译调节组装体中间体; MITRAC74号染色体开放解读码组52; C4ORF52HGNC 批准的基因符号:SMIM20细胞遗传学位置:...
KIAA0264HGNC 批准的基因符号:MRPS27细胞遗传学位置:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:72,219,402-72,320,239(来...
YY1相关蛋白;YAP肝细胞癌相关蛋白 2;HCCA2HGNC 批准的基因符号:YY1AP1细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,65...
EF-HAND 域家族,A1 会员; EFHA1HGNC 批准的基因符号:MICU2细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:21,49...
在绝大多数情况下,宫颈浸润性癌被认为是由浸润前宫颈上皮内瘤变引起,称为 CIN I-CIN III,代表从轻度到重度上皮不典型增生的病理连续体。只有一些发育异常的...
卵巢早衰(POF) 是原发性卵巢功能不全的终点,影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史,血浆促卵泡激素水平升高(每毫升超过 40 mIU)...
乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...
CHL2乳腺肿瘤新因子 1;脑神经纤维蛋白1HGNC 批准的基因符号:CHRDL2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,696,...
SMALED2B 是一种在子宫内发病的严重神经肌肉疾病。 受影响的个体表现出胎儿运动减少,并且通常出生时患有与先天性多发性关节挛缩(AMC)一致的先天性挛缩。 出...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
卡利他汀;KST组织激肽释放酶抑制剂蛋白酶抑制剂 4; PI4HGNC 批准的基因符号:SERPINA4细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38...
通过使用来自盘状红斑狼疮患者的自身免疫血清筛选睾丸 cDNA 表达文库,然后筛选 HeLa 细胞 mRNA 的 5 素 RACE,Chai 等人(2001)克隆了...
在植入过程中滋养层与子宫内膜上皮的初始附着是通过胚胎和母体细胞的顶端细胞膜发生的。福田等人(1995)发现来自滋养细胞畸胎癌细胞系 HT-H 的细胞有效地粘附到来...
Ono 等人在脑 cDNA 文库的酵母 2-杂交筛选中使用 p21 的 C 末端一半(CDKN1A;116899 )作为诱饵(2000)克隆了 BCCIP,他们称...
线粒体有自己的翻译系统,用于生产氧化磷酸化所必需的 13 种内膜蛋白。MRPL18 是由核基因组编码的线粒体核糖体大亚基的一个组成部分(Koc 等,2001)。▼...
线粒体 F1Fo-ATP 合酶复合物( EC 3.6.1.34 ) 使用源自质子梯度的能量来合成 ATP。这种复合物的结构被称为“棒棒糖”,因为可溶性 F1 催化...
TIMM9 属于进化上保守的蛋白质家族,这些蛋白质在线粒体膜间空间中以异寡聚体复合物的形式组织。这些蛋白质介导疏水膜蛋白的输入和插入线粒体内膜。▼ 克隆与表达通过...
多明格斯等人(1998)鉴定了一种人类 cDNA,它编码大鼠癌蛋白 Pttg(垂体肿瘤转化基因)的 22-kD 同源物。多明格斯等人(1998)从 Jurkat ...
TMEM45A 编码一种几乎只在分化的角质形成细胞中表达的跨膜蛋白( Hayez et al., 2016 )。▼ 克隆与表达通过数据库分析,Hayez 等人(2...
SFXN4 是线粒体内膜的跨膜蛋白,是线粒体稳态和造血所需的( Hildick-Smith et al., 2013 )。▼ 克隆与表达弗莱明等人(2001)通过...
DCHS1 基因编码属于原钙粘蛋白超家族的跨膜细胞粘附分子。DCHS1 是 FAT4( 612411 ) 的配体,它是另一种原钙粘蛋白;DCHS1 和 FAT4 ...
在线粒体中,丙酮酸通过丙酮酸脱氢酶复合物转化为乙酰辅酶 A(乙酰辅酶 A)(参见300502)。丙酮酸摄入线粒体是由 MPC2 和 MPC1 之间形成的异源复合物...
线粒体有自己的翻译系统,用于生产氧化磷酸化所必需的 13 种内膜蛋白。MRPL46 是由核基因组编码的线粒体核糖体大亚基的一个组成部分(Koc 等,2001)。▼...
WNT(例如,WNT6;604663)信号级联参与细胞骨架重排、细胞凋亡和增殖的调节。WNT 介导的“卷曲”受体(例如,FZD2;600667)模拟可以激活 β-...
低密度脂蛋白受体(LDLR) 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4( 600319...
Trophinin( 300132 ) 和 tastin( 603872 ) 形成细胞粘附分子复合物,该复合物可能参与在植入时介导胚泡与子宫上皮细胞的初始附着。然...
成纤维细胞生长因子(FGF),例如 FGF18,是一个包含一个保守的、大约 120 个氨基酸核心的生长因子和癌基因家族。个体 FGF 在胚胎发育、细胞生长、形态发...
线粒体 F1Fo-ATP 合酶使用来自质子梯度的能量来合成 ATP。该酶由可溶性 F1 催化单元和由连接茎和内膜蛋白组成的 Fo 单元组成。三种蛋白质,称为 e、...