冬季

有证据表明冻疮性狼疮-2(CHBL2)是由染色体 20q11 上 SAMHD1 基因(606754)杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明冻疮性狼疮是...

有证据表明伴有银屑病成分的脂溢性皮炎是由染色体 17q25 上的 ZNF750 基因(610226)杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 临床特征Birn...

HGNC 批准的基因符号:TDH细胞遗传学位置:8p23-p22 基因组坐标(GRCh38):8:1-19,200,000▼ 说明在大多数脊椎动物中,包括猪和小鼠...

肌管蛋白相关蛋白 8,前; MTMR8,前HGNC 批准的基因符号:MTMR9细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,284,816-...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病(GD1) 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GB...

色素沉着障碍伴听力损失此条目中代表的其他实体:包括患有白化病和耳聋综合症的黑发; 坏品,包括在内▼ 临床特征Witkop(1979) 报告说,有 2 名同胞出生时...

广义雀斑样痣深雀斑病弥漫性雀斑样痣▼ 正文O'Neill 和 James(1989) 描述了一种色素模式的常染色体显性遗传,其特征是面部、嘴唇、四肢、臀部和掌跖小...

视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成,共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...

什么季节适合做试管婴儿

人类自然分娩的数量因季节而异,科学家们多年来一直注意到这些变化。除了自然分娩外,试管婴儿的数量在夏季也同样会增加,这与认为试管婴儿在夏季不太成功的大众看法形成了鲜...

试管婴儿治疗过程中饮食注意事项

可适当增加进食富含蛋白质及维生素类食物。如可适当给予牛奶、鱼肉、鸡肉、鸡蛋、各类新鲜蔬菜、水果,移植后少吃马蹄、薏苡仁。因中医传统上认为二者可能对胚胎有影响。在大...

X连锁鱼鳞病是由类固醇硫酸酯酶(STS)突变引起的遗传性疾病。 STS参与健康角质层发育所需的硫酸胆固醇(CSO4)的代谢。X连锁鱼鳞病主要影响男性。它通常由ST...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...

已过了立冬,表示冬季自此开始。立冬过后,日照时间将继续缩短,正午太阳高度继续降低。然而,季节变化后对于准备试管的爸爸妈妈们有影响吗?需要注意什么呢?冬季气候特殊,...

女性总会在每个月有那么几天,出现烦躁的情况,其实这位“姨妈”有时挺讨厌,但是又不能去避免!爱美之心,人皆有之!但是有些姑娘为了美减肥,结果减到了月经不调!怎么办?...

鱼鳞病

寻常型鱼鳞病(Ichthyosis Vulgaris)又称干皮病(xeroderma)、单纯型鱼鳞病(ichthyosis simplex)、光泽鱼鳞病(icht...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...

  从萱萱出生,妈妈就隔三岔五地带着她去打预防针。这不,又到了该给萱萱打预防针的时间了,不过这次是计划外的,是要收费的。该打不该打,萱萱妈妈犯难了。她上网看了很多...

  孩子老是感冒,大人们常常将此归结为抵抗力低。是否考虑过,也许是自己的护理出了问题,正是某些“爱护”给宝宝制造了感冒的条件,比如冷热不均。  镜头一:季节交替时...

  秋冬季节多风沙,天气变换不定,应特别注意保护眼睛。角膜炎的发病情况比较常见,它是一种比较严重的眼病,重者会形成角膜溃疡,在眼角膜上留下白色瘢痕,从而影响孩子的...