转录因子 7-L样 2; TCF7L2
T 细胞转录因子 4,前; TCF4,前此条目中涉及的其他实体:包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TCF7L2细胞遗传学位置:10...
T 细胞转录因子 4,前; TCF4,前此条目中涉及的其他实体:包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TCF7L2细胞遗传学位置:10...
有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-17(HLD17) 是由染色体 7p22 上的 AIMP2 基因(600859) 纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营...
PE2HGNC 批准的基因符号:ERF细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,247,569-42,255,128(来自 NCBI...
细胞遗传学位置:12q24.1 基因组坐标(GRCh38):12:108,600,001-113,900,000▼ 说明口吃是一种言语障碍,其特征是出现音节重复、...
HGNC 批准的基因符号:ARX细胞遗传学位置:Xp21.3 基因组坐标(GRCh38):X:25,003,694-25,015,965(来自 NCBI)▼ 说明...
PDE11A1此条目中涉及的其他实体:PDE11A2,包含PDE11A3,包含HGNC 批准的基因符号:PDE11A细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GR...
有证据表明先天性 Iaa 型糖基化障碍(CDG1AA) 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因(610463) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关...
有证据表明伴有大头畸形、癫痫发作和言语迟缓的智力发育障碍(IDDMSSD) 是由染色体 11q13 上的 PAK1 基因(602590) 杂合突变引起的。▼ 说明...
HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1; TIM1肾损伤分子1; KIM1HGNC 批准的基因符号:HAVCR1细胞遗传学位置:5q33.3 基因...
透明质酸结合蛋白 2; HABP2透明质酸结合蛋白,血浆; PHBP肝细胞生长因子激活剂样; HGFAL因子 VII-激活蛋白酶;FSAPHGNC 批准的基因符号...
HGNC 批准的基因符号:GAB3细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,675,249-154,751,566(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:ATF3细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,565,407-212,620,777(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:CAMSAP1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:135,808,487-135,907,546(来自 NCB...
ARV1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:ARV1细胞遗传学位置:1q42.2 基因组坐标(GRCh38):1:230,979,094-231,000,...
ACTRIIBHGNC 批准的基因符号:ACVR2B细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,453,890-38,493,142(来自...
精神分裂症易感位点,染色体 22q11 相关对精神分裂症 4(SCZD4) 的易感性与染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因(PRODH; 606810) 的突变...
KRM2HGNC 批准的基因符号:KREMEN2细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,964,275-2,968,380(来自 N...
3 号染色体开放解读码组 5;C3ORF5HGNC 批准的基因符号:MRPS22细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:139,343,994-...
内短蛋白突触短蛋白样,内体相关HGNC 批准的基因符号:VAMP8细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,577,586-85,582...
免疫相关核苷酸 4-L样 1;IAN4L1IAN4-LIKE 1免疫相关蛋白 3;IMAP3HGNC 批准的基因符号:GIMAP5细胞遗传学位置:7q36.1 基...
NANOS,果蝇,同源物,3NOS3HGNC 批准的基因符号:NANOS3细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,862,036...
甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号:DHCR7细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:71,434,411-71,448,39...
精神发育迟滞,常染色体隐性遗传 49,以前;MRT49,前有证据表明伴有痉挛性截瘫和小头畸形的神经发育障碍(NEDSPM) 是由染色体 16q11 上的 GPT2...
有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 8(HPS8) 是由染色体 19q13 上的 BLOC1S3 基因(609762) 纯合突变引起的。▼ 说明...
p66p68p66-βKIAA1150HGNC 批准的基因符号:GATAD2B细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,804,725...
B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10;LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...
趋化因子达菲抗原受体;DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D;GPDHGNC 批准的基因符号:ACKR1细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...
白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV;GP4糖蛋白 IIIb;GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶;FATHGNC 批...
16 号染色体开放解读码组 35;C16ORF35α球蛋白簇的保守基因端粒HGNC 批准的基因符号:NPRL3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号:MAF细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:79...