RH-NULL,调节器类型; RHNR
RH-NULL 溶血性贫血,调节器类型RH-NULL 疾病,调节器类型此条目中涉及的其他实体:RH-MOD,包括RH 缺乏综合症,包括有证据表明 RH-null ...
RH-NULL 溶血性贫血,调节器类型RH-NULL 疾病,调节器类型此条目中涉及的其他实体:RH-MOD,包括RH 缺乏综合症,包括有证据表明 RH-null ...
CDGDL角膜淀粉样变性日本型淀粉样角膜营养不良角膜营养不良,格子型 III格状角膜营养不良,III 型 有证据表明凝胶状水滴样角膜营养不良(GDLD) 可能是由...
免疫缺陷 20(IMD20) 是由染色体 1q23 上 FCGR3A 基因(146740) 的纯合突变引起的。▼ 说明Immunodeficiency-20 是一...
GRALHGNC 批准的基因符号:GFRAL细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:55,327,469-55,402,493(来自 NCB...
II 型血管性血友病VWD,类型 2此条目中涉及的其他实体:包括血管性血友病 2A 型; VWD2A,包含包括血管性血友病 2B 型; VWD2B,包含包括血管性...
PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号:PKD1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,088,708-2,135,898(来...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
伴有 δ(4)-3-氧化类固醇 5-β-还原酶缺乏的胆汁淤积有证据表明,这种伴有 δ(4)-3-氧化类固醇 5-β-还原酶缺陷的胆汁酸合成先天性缺陷(此处称为 C...
OCRL 基因OCRL1HGNC 批准的基因符号:OCRL细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,540,259-129,592,5...
GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病(GD1) 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GB...
蛋白激酶 C 结合蛋白 1; PRKCBP1RACK7HGNC 批准的基因符号:ZMYND8细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:4...
跨膜 4 超家族,成员 7; TM4SF7TETRASPAN新抗原2; NAG2HGNC 批准的基因符号:TSPAN4细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:CD24细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:106,969,831-106,976,855(来自 NCBI)▼ 克...
DNAX 辅助分子 1; DNAM1HGNC 批准的基因符号:CD226细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,853,274-6...
T 细胞分化抗原 CD6HGNC 批准的基因符号:CD6细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,971,680-61,020,37...
输入蛋白β-1HGNC 批准的基因符号:KPNB1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,649,919-47,685,505(...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,3; PRKM3细胞外信号调节激酶 1; ERK1p44ERK1p44MAPKHGNC 批准的基因符号:MAPK3细胞遗传学位置:16p...
家族性混合性低脂血症 有证据表明家族性低β脂蛋白血症 2(FHBL2) 是由染色体 1p31 上 ANGPTL3 基因(604774) 的纯合或复合杂合突变引起。...
过氧化物酶体生物发生障碍 9; PBD9点状软骨发育不良,根茎状; CDPR点状软骨营养不良 有证据表明 1 型根茎性点状软骨发育不良(RCDP1) 是由 PEX...
M6P1HGNC 批准的基因符号:TPBG细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:82,362,983-82,367,420(来自 NCBI...
贝恩蛋白质;BENEHGNC 批准基因符号:MALL细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:110,083,870-110,118,139(来自...
家族性肾小球肾炎,伴有纤连蛋白沉积纤维连接蛋白肾小球病有证据表明纤连蛋白沉积肾小球病 2(GFND2) 是由染色体 2q35 上编码纤连蛋白 1(FN1; 135...
血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体,前; HTR2,前HGNC 批准的基因符号:HTR2A细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh...
基质金属蛋白酶 16,膜型膜型基质金属蛋白酶3; MT3-MMPHGNC 批准的基因符号:MMP16细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:...
肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号:CD248细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,314,4...
P-选择糖蛋白配体PSGL1HGNC 批准的基因符号:SELPLG细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:108,621,895-10...
HGNC 批准的基因符号:PSCA细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:142,670,297-142,682,725(来自 NCBI)▼...
信号调节蛋白,α 型,1SIRP-α-1SIRPA小水电基板 1; SHPS1酪氨酸磷酸酶 SHP 底物 1P84MYD1巨噬细胞融合受体,MFRHGNC 批准的...
T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号:CD4细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,789,528-6,820,7...
纳兹等人(1984, 1986) 报道了一种抑制小鼠和人类受精的单克隆抗体,并研究了它识别的抗原。该抗原被他们称为受精抗原-1(FA1),是一种单体状态的 23 ...