发育不全

HGNC 批准的基因符号：GHR细胞遗传学位置：5p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,423,439-42,721,878（来自 NCBI）...

纯睾丸支持细胞综合征生殖细胞发育不全德尔卡斯蒂略综合症▼ 说明在评估男性不育症时，当任何曲细精管中均未见生殖细胞（SCO I 型）或少数曲细精管中存在生殖细胞（S...

鞭毛内转移 172，衣藻，选择性肢体结合因子的同源物，大鼠，同源物；SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号：IFT172细胞遗传学位置：2p23.3 基因...

有证据表明骨髓衰竭综合征 6（BMFS6） 是由染色体 1q32 上的 MDM4 基因（602704） 杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。有关 BMFS ...

先天性肾上腺发育不全，伴有促性腺功能减退症；AHCHADDISON 病，X 连锁；AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...

OFDS V型口腔-面部-指趾综合征、V 型口面部指趾综合征、瑟斯顿型瑟斯顿综合征多趾、轴后、上唇正中裂有证据表明口面指趾综合征 5（OFD5） 是由染色体 1q...

氧化芳烃解毒缺陷二苯乙内酰脲，羟基化缺陷此条目中代表的其他实体：胎儿乙内酰脲综合征，包括；FHS，包括▼ 临床特征二苯乙内酰脲很难通过肾脏排泄。从体内的清除取决于...

糖皮质激素受体相互作用蛋白 1；GRIP1转录中间因子 2；TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2；SRC2此条目中代表的其他实体：TIF2/MOZ 融合基因，...

46，XY 性别反转，ZFPM2 相关有证据表明 46,XY 性逆转 9（SRXY9） 是由染色体 8q23 上的 ZFPM2 基因（603693） 杂合突变引起...

神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞，常染色体显性 9，以前；MRD9，以前有证据表明 NESCAV 综合征（NESCAVS） 是由染色体 2...

由于家族性低β脂蛋白血症导致 MCA/MR 伴低胆固醇血症▼ 临床特征阮等人（2003） 描述了一名 15 个月至 20 岁的患者，其患有严重的生长迟缓、肥胖、婴...

施耐德等人（2000） 报道了一位母亲和她的 2 个女儿患有一种明显新颖的综合征，包括由于冠状和异位颅缝早闭导致的三角头畸形、眼距过低、眼球突出、下垂、内眦赘皮、...

HGNC 批准的基因符号：ZFX细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,148,982-24,216,255（来自 NCBI）▼ 克...

染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小，先天性细胞遗传学位置：13q32 基因组坐标（GRCh38）：13:94,400,001-101,100,000该...

在一对巴基斯坦夫妇的孩子中，伍兹等人是表兄弟姐妹（1992）观察到一种独特的非进行性疾病，其特征是指骨异常、小头畸形、产前和产后生长迟缓、视力差、肌张力障碍、特征...

XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征（XFEPS） 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520） 的纯合或复合杂合突变引起...

西莫萨等人（1989）描述了一对母子的病例，额头高，脸长而扁，眉毛拱形而稀疏，睑裂短，外眦，鼻长，鼻孔发育不全，人中长，口小，腭高而窄，说话带鼻音， 下巴酒窝，以...

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