有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 81（SPG81） 是由染色体 2p23 上的 SELENOI 基因（607915） 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 ...

吉布森等人（1988） 描述了一名患有双侧桡骨发育不全、脑积水和阴茎尿道下裂的男性胎儿，他的舅舅也有类似的症状。 出生后不久就去世的叔叔也患有肛门闭锁。 两人的腿...

肝癌 3 中删除；DLC3STARTGAP3KIAA0189HGNC 批准的基因符号：STARD8细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:6...

GREMLIN 2 同源物，胱氨酸结超家族与 DAN 和 CERBERUS 相关的蛋白质； PRDCHGNC 批准的基因符号：GREM2细胞遗传学位置：1q43 ...

有证据表明伴或不伴睾丸增大（CHTE） 的中枢性甲状腺功能减退症是由染色体 Xq26 上的 IGSF1 基因（300137） 突变引起的。▼ 描述中枢性甲状腺功能...

BOSC 样综合征OPITZ 三头畸形样综合征波林综合征Bohring-Opitz 综合征（也称为 C 样综合征）是由染色体 20q11 上的 ASXL1 基因（...

有证据表明水肿、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血（HLASA） 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因（604544） 的复合杂合突变引起的。LARS2 基因的...

SCY1，酿酒酵母，2包被囊泡相关激酶的同源物，104-KD；CVAK104KIAA1360HGNC 批准的基因符号：SCYL2细胞遗传学位置：12q23.1 基...

拉默等人 （2001） 报道了一种畸形模式，影响了 7 个兄弟姐妹中的 5 个，这些兄弟姐妹是未受影响的阿富汗第一代表兄弟姐妹所生。 他们的前两个孩子在婴儿期死于...

顶肾-子宫-下颌综合征； ARUMS分手分脚伴下颌发育不全▼ 临床特征清真等（1980） 描述了一个法裔加拿大血缘家庭，其中两个姐妹患有肢体缺陷和肾脏异常的异常组...

HGNC 批准的基因符号：SAMD9细胞遗传学位置：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:93,099,518-93,117,979（来自 NCBI）▼ ...

细胞遗传学定位：12p11.2-q13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:26,300,001-54,500,000▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI...

POMGNT1 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A3 型；MDDGA3...

小眼症，孤立 3，前；MCOP3，前有证据表明综合征性小眼症 16（MCOPS16） 是由染色体 18q21 上的 RAX 基因（601881） 纯合或复合杂合突...

颅小脑心脏发育不良3C 综合征DANDY-WALKER 样畸形伴房室间隔缺损有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征 1（RTSC1） 是由染色体 ...

PMSE综合症有证据表明羊水过多、巨脑畸形和症状性癫痫（PMSE） 是由染色体 17q23 上 STRADA 基因（608626） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征...

有证据表明纤维软骨生成-2（FBCG2） 是由染色体 6p21 上的 COL11A2 基因（120290） 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明纤维软骨形成是一种严重的...

网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...

SEMD，AGGRECAN 型有证据表明聚集蛋白聚糖类型的脊椎骨骺发育不良（SEMDAG） 是由染色体 15q26 上的 ACAN 基因（155760） 的纯合或...

肋椎节段缺陷伴中肢畸形，以前称为COVESDEM 综合征，以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体：ROBINOW 综合征，常染色体隐性遗传，伴有...

斯特林等人（1994） 观察到巴基斯坦一个表亲家庭的新生儿的双侧角膜混浊和明显的指甲发育不全影响了手和脚的所有手指。 父母和所有 5 个兄弟姐妹均正常。 这种疾病...

有证据表明 Zimmermann-Laband 综合征 3（ZLS3） 是由染色体 1q21 上的 KCNN3 基因（602983） 杂合突变引起的。▼ 说明Zi...

奥拉等人（2000） 在患有 Salla 病或婴儿唾液酸贮积症的患者中发现了 SLC17A5 的大量突变。所有 80 名芬兰 Salla 病患者均具有 R39C ...

有证据表明，伴有面容畸形和上睑下垂的智力发育障碍（IDDDFP） 是由染色体 3p25 上 BRPF1 基因（602410） 的杂合突变引起的。▼ 描述伴有面容畸...

索默等人（1974）报道了一对患有这种综合症的兄弟姐妹。 这些孩子还患有先天性青光眼、远眦症和额叶突出症。 父母没有血缘关系。 鉴于 WAGR 综合征（19407...

弗洛雷尔等人（1996） 描述了 2 位有表亲父母的同胞的前脑畸形、视交叉缺失（眼睛形状良好和视网膜发育不良）、中脑缺失、后脑发育不良和小脑严重发育不良的相关性。...

莫拉瓦等人（2003）描述了一个具有不同表现的尺骨/腓骨发育不全、短指、尺骨射线缺陷和身材矮小的3代家族。 先证者患有尺骨发育不全，缺少第四和第五指，右侧腓骨发育...

前脑无裂畸形 11（HPE11） 是由染色体 11q24 上的 CDON 基因（608707） 杂合突变引起的。有关前脑无裂畸形的一般表型描述和遗传异质性的讨论，...

环加氧酶2；COX2前列腺素 G/H 合成酶 2；PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶；格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号：PTGS...

有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 1（CDCBM1） 是由染色体 16q24 上 TUBB3 基因（602661） 的杂合突变引起的。▼ 描述复杂性皮质发育...