成骨不全,VII 型; OI7
成骨不全,VII 型成骨不全,IIB 型;OI2B▼ 描述成骨不全症是一种结缔组织疾病,其特征是骨脆性和骨量低。VII 型 OI 是严重或致死性 OI 的常染色体...
成骨不全,VII 型成骨不全,IIB 型;OI2B▼ 描述成骨不全症是一种结缔组织疾病,其特征是骨脆性和骨量低。VII 型 OI 是严重或致死性 OI 的常染色体...
HGNC 批准的基因符号:CBS细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,053,189-43,076,872(来自 NCBI)▼ ...
46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...
HIV-1 TAT 相互作用蛋白;HTATIPTAT 相互作用蛋白,60-KD;TIP60ESA1,酿酒酵母,同系物;ESA1此条目中代表的其他实体:包含 PLA...
Other entities represented in this entry:包含亨廷顿蛋白相关蛋白相互作用蛋白;HAPIP,包括DUO,包括具有 DBL 同...
IFT144HGNC 批准的基因符号:WDR19细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,182,472-39,285,809(来自 NCB...
泛素激活酶 1;UBE1BN75 温度灵敏度补充;GXP1此条目中代表的其他实体:温度敏感突变,小鼠,互补tsA1S9,包含A1S9T,包含A1S9,包含HGNC...
细胞遗传学定位:1p 基因组坐标(GRCh38):1:0-123,400,000小牛肉等人(2001) 使用来自 158 个孤立家族的 284 个同胞对的 271...
SYND1SYNDECAN; SDCCD138 ANTIGEN; CD138HGNC 批准的基因符号:SDC1细胞遗传学定位:2p24.1 基因组坐标(GRCh3...
CRL2胸腺基质淋巴细胞生成素受体;TSLPR此条目中代表的其他实体:包含 CRLF2/P2RY8 融合基因HGNC 批准的基因符号:CRLF2细胞遗传学位置:X...
ADP-核糖基转移酶样 2;ADPRTL2ADP-核糖基转移酶 2;腺苷二磷酸RT2HGNC 批准的基因符号:PARP2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标...
HBT毛细血管扩张症,普遍性必需病细胞遗传学定位:5q14 基因组坐标(GRCh38):5:83,500,000-93,000,000▼ 临床特征Ryan 和 W...
1号染色体开放解读码组38; C1ORF38由与基底膜 1 接触引起; ICB1HGNC 批准的基因符号:THEMIS2细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:GNG10细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:111,661,604-111,670,225(来自 NCBI)...
miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号:MIR29A细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,876,746-130,...
MAP/ERK 激酶激酶 3; MEKK3MAPKKK3HGNC 批准的基因符号:MAP3K3细胞遗传学位置:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:6...
RAF 激酶捕获高尔基体; RKTGHGNC 批准的基因符号:PAQR3细胞遗传学位置:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:78,887,224-78...
趋化因子、CXC 基序、受体 8;CXCR8HGNC 批准的基因符号:GPR35细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,605,42...
钾通道,胎儿骨骼肌钾通道,A 型钾通道,快速失活钾通道,心脏钾通道 2;PCN2HK1HGNC 批准的基因符号:KCNA4细胞遗传学位置:11p14.1 基因组坐...
精子发生相关基因; SGRG硬皮病相关自身抗原睾丸特异性 101 反应蛋白; TES101RPHGNC 批准的基因符号:TEX101细胞遗传学位置:19q13.3...
RAR相关孤儿受体αRZR-α;RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号:RORA细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:60,...
HGNC 批准的基因符号:ILDR1细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,987,322-122,060,553(来自 NCBI...
康巴迪埃等人(2007) 研究了年龄相关性黄斑变性患者的眼睛,发现小胶质细胞积聚在视网膜变性和脉络膜新生血管部位的视网膜下间隙中。▼ 分子遗传学陀等人(2004)...
G蛋白偶联受体128;GPR128HGNC 批准的基因符号:ADGRG7细胞遗传学定位:3q12.2 基因组坐标(GRCh38):3:100,609,600-10...
癌睾丸抗原 63; CT63OXTES1HGNC 批准的基因符号:PASD1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,563,183-15...
卷曲果蝇,同源物,5卷曲 5HGNC 批准的基因符号:FZD5细胞遗传学位置:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:207,753,888-207,769...
A2BRHGNC 批准的基因符号:ADORA2B细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,927,781-15,975,745(来自 N...
SRGAP2ASLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白,RHO,2SLIT-ROBO GAP 2KIAA0456甲醛结合蛋白 2;FNBP2HGNC 批准的基因符号...
有翼螺旋裸色;WHNHGNC 批准的基因符号:FOXN1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,506,210-28,538,89...
细胞遗传学定位:16p 基因组坐标(GRCh38):16:0-36,800,000▼ 测绘通过对多个人群的分析,已确定 IBD 与 16 号染色体广泛区域的关联。...