Other entities represented in this entry:包括先天性角化不良，常染色体隐性遗传 7； DKCB7，包含▼ 说明先天性角化不...

肿瘤中丢失的上皮蛋白；EPLIN甾醇调节元件结合蛋白 3；SREBP3HGNC 批准的基因符号：LIMA1细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh3...

Other entities represented in this entry:腹壁缺陷，包括▼ 描述腹裂是一种腹壁先天性缺陷，发生在正常闭合的脐环的侧面，通常...

懒惰白细胞综合症▼ 说明周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征（PFITS）是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病，具有多种表现。常见特征包括早发性反复呼吸道感染、口腔...

FBW11F框 和 WD40 结构域蛋白 1B，以前；FBXW1B，以前FBW1Bβ-转导蛋白重复含有蛋白 2；BTRC2；BTRCP2此条目中代表的其他实体：包...

'哈布斯堡下巴'▼ 说明下颌前突是一种牙面部异常，其特征是下颌突出，下切牙经常与上切牙重叠。 突出的下颌是由下颌骨本身向前定位造成的（Stiles 和 Luke ...

腮腺富含脯氨酸的蛋白质； Pr酸性唾液富含脯氨酸蛋白，HaeIII 型，2HGNC 批准的基因符号：PRH2细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh...

3-甲基戊二酸尿症伴肌张力障碍-耳聋、肝病、脑病和 Leigh 样综合征；MEGDHEL3-甲基戊二酸尿，VI 型；MGCA6▼ 说明MEGDEL 是一种常染色体...

阿尔库弗里等人 （2016） 报道了 4 名巴勒斯坦近亲父母所生的姐妹患有神经发育障碍，其特征是婴儿期明显的精神运动发育迟缓、语言能力差以及在 8 至 9 岁左右...

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...

FEH, ORALHECK DISEASE▼ 说明局灶性上皮增生是由人乳头瘤病毒（HPV）引起的口腔粘膜良性增生（Premoli-De-Percoco 等，199...

细胞遗传学定位：1p22 基因组坐标（GRCh38）：1:91,500,000-94,300,000▼ 说明恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞肿瘤，最...

APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良；APECED自身免疫性多腺体综合征，I 型多腺体自身免疫综合征，I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...

模糊，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：FUZ细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,806,865-49,817,375（...

卡尔曼综合症 1；KAL1KMS促性腺激素减退症和嗅觉缺失症；HHA德莫尔西耶嗅生殖发育不良嗅觉丧失性性腺机能减退▼ 说明先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症...

赖斯等人 （2009） 报道了 13 名患有 Aicardi-Goutieres 综合征的先证者。 这些家庭具有不同的种族背景，包括匈牙利人、马耳他人、印度人、法...

T淋巴细胞激活基因519；TLA519D2S69ENKG5HGNC 批准的基因符号：GNLY细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,6...

范德沃德综合征（VWS） 是一种显性遗传性发育障碍，其特征为下唇凹陷和/或窦，以及唇裂和/或腭裂（CL/P、CP）。这是最常见的唇裂综合征。有关 van der ...

T1R2HGNC 批准的基因符号：TAS1R2细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:18,839,598-18,859,659（来自 N...

WD 重复含有蛋白 65； WDR65HGNC 批准的基因符号：CFAP57细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,172,329-4...

干骺端软骨发育不良，MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全（CHH）是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良，其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

发育性脑病和癫痫性脑病 20；DEE20癫痫性脑病，早期婴儿，20；EIEE20糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 4；GPIBD4▼ 说明多种先天性异常 - 肌张力低下...

白细胞介素1受体拮抗剂缺乏；DIRA▼ 临床特征Leung 和 Lee（1985） 报道了一名西班牙裔女婴，其临床、放射学和组织学表现均为婴儿皮质骨质增生（参见 ...

遗传性叶酸吸收不良是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后几个月内出现叶酸缺乏的体征和症状。婴儿的血液和脑脊液叶酸水平较低，伴有巨幼细胞贫血、腹泻、免疫缺陷、感...

脂运蛋白、泪液前白蛋白、泪液比白蛋白迁移更快的蛋白质艾伯纳腺蛋白植物蛋白；血管内皮细胞生长因子HGNC 批准的基因符号：LCN1细胞遗传学位置：9q34.3 基因...

终末骨发育不良和色素缺陷；TODPDODPD骨发育不良，指趾化，伴有面部色素缺陷和多个系带；ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

神经心血管骨骼综合症Turnpenny-Fry 综合征（TPFS） 的特点是发育迟缓、智力发育受损、生长受损以及可识别的面部特征，包括额叶隆起、头发稀疏、颧骨发育...

此条目中代表的其他实体：舌弱，孤立，包容▼ 说明反位性舌减退症是一种非常罕见的先天性疾病，可能代表发育领域缺陷。 仅报告了零星病例（Faqeih 等，2008）。...

含有成骨基因的伪常染色体同源基因；PHOGHGNC 批准的基因符号：SHOX细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:624,343-659...