囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR（囊性纤维化跨膜电导调节剂）的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有...

1q21.1微重复是染色体1上的少量遗传物质异常重复（重复）的染色体变化。该重复 发生在q21.1位置的染色体长臂（q）上。有些1q21.1微重复患者有发育迟缓和...

来自英国伦敦帝国理工学院的国立心肺研究所的简·戴维斯（Jane Davies）说：“这是一个小试验，但我们很高兴看到它。 “依伐卡托片（Ivacaftor）是一个...

结合两种靶向囊性纤维化最常见遗传原因的MED物可改善患者的肺功能。根据一项新的研究，联合治疗也降低了肺部感染率和其他问题。这两种MED物被称为ivacaftor和...

“内科医学年鉴”杂志上的一项新的研究发现，囊性纤维化患者的寿命比以往任何时候都长，但加拿大人的寿命比美国长近10年。囊性纤维化是影响肺和消化道的遗传疾病。它会导致...