囊肿

小鼠的遗传学和胚胎学研究表明，在发育过程中父母染色体之间的功能差异。这些差异是由印迹基因导致的，这些基因的表达取决于亲本来源。在对印迹基因的系统筛选中，Kanek...

纤维蛋白原是细胞外微纤维的主要组成成分，并在全身的弹性和非弹性结缔组织中广泛分布。该cDNA于1991年被鉴定，并与马凡氏综合征的基因座一致地作图。随后的研究证实...

纤维结缔组织是一种遗传性疾病，马凡综合症表现出惊人的多效性和临床变异性。主要特征出现在骨骼，眼和心血管三个系统中（McKusick，1972；Pyeritz和Mc...

维生素D依赖性病2A型（VDDR2A）是由维生素D受体基因的缺陷引起的。此缺陷导致循环配体1,25-二羟基维生素D3的增加。除病外，大多数患者还有全发性脱发。VD...

尽管称为虹膜虹膜疾病，但该疾病是一种全眼疾病，以大多数情况下可见的虹膜发育不全而得名。该特征的范围可以从容易看到，几乎完全没有虹膜，通过模仿大肠癌的瞳孔增大和不规...

结节性硬化症（TSC）是常染色体显性遗传的多系统疾病，其特征是多个器官系统（包括脑，皮肤，心脏，肾脏和肺）中的错构瘤。中枢神经系统表现包括癫痫，学习困难，行为问题...

OTX2是与在发育中的头部表达的果蝇基因相关的同源基因家族基因。Simeone等（1992）确定了啮齿动物OTX2。在鸡肉，斑马鱼和非洲爪蟾中也发现了同源物。Da...

囊性纤维化（CF）通常被描述为慢性阻塞性肺疾病，外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失，几乎所有患有CF的男性均不育。...

家族性腺瘤性息肉病1是常染色体显性遗传疾病，特征是易患癌症。受影响的个体通常会形成数百至数千个结肠和直肠腺瘤性息肉，如果不进行手术治疗，其中一小部分会发展成结肠直...

经典的高半胱氨酸尿症是硫代谢的常染色体隐性代谢障碍。由于CBS缺乏而导致的未经治疗的高半胱氨酸尿症的临床特征通常表现在生命的前十年或后十年，包括近视，轻度ecto...

PKD1是多囊肾疾病（ADPKD）的常染色体显性形式，具有肾脏囊肿，肝囊肿和颅内动脉瘤的主要表现。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。最严重的肾脏并发症是终末期...

子宫内膜癌知多少？

有一句广告词：“女人，一天的公主，十个月的皇后，一辈子的操劳。。。做女人不容易，年轻的时候养儿育女，每个月辛苦地来着大姨妈，还要忍受子宫肌瘤，卵巢囊肿...

趋化因子是一组小的，主要是碱性分子，通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞，单核细胞，淋巴细胞和嗜酸...

互补组A（FANCA）的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因（607139）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

Fryns综合征是一种常染色体隐性遗传性多发性先天性异常综合征，通常在新生儿期致命（Alessandri等，2005）。 Fryns（1987）回顾了该综合征。另...

Pycnodysostosis是由1q21号染色体上组织蛋白酶K基因（CTSK； 601105）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

趋化因子是一组小的，主要是碱性分子，通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞，单核细胞，淋巴细胞和嗜酸...

真假睾丸（附：鞘膜积液的诊断及鉴别）

鞘膜积液术后，阴囊见中等回声，未见血流，这是一个发生病变的睾丸吗？继续扫查可见睾丸（T）被压迫在一边，这其实是一个血性睾丸鞘膜腔积液鞘膜积液的诊断及鉴别 在妊娠早...

肿瘤破了，容易复发？是真的！

如果肿瘤破了，这件事严重吗？ 虽然肿瘤破裂，概率很低，但这种情况确实有可能发生。一旦肿瘤不小心破了，就如打开了“潘多拉魔框”，这...

成人多囊肾（adultpolycystickidney）（OMIM173900）,又称常染色体显性多囊肾病（antosomaldominontpolycystic...

遗传与血友病

分甲型、乙型、丙型血友病，还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常见的甲型和乙型血友病。1．甲型血友病甲型血友病（HemophiliaA）（...

先天性厚甲症

先天性厚甲症（PachyonychiaCongenita，先天性厚甲症）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤，指甲和口腔。它是由编码角蛋白的四个基因中的任何一个突...

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