囊肿

真假睾丸(附:鞘膜积液的诊断及鉴别)

鞘膜积液术后,阴囊见中等回声,未见血流,这是一个发生病变的睾丸吗?继续扫查可见睾丸(T)被压迫在一边,这其实是一个血性睾丸鞘膜腔积液鞘膜积液的诊断及鉴别 在妊娠早...

肿瘤破了,容易复发?是真的!

如果肿瘤破了,这件事严重吗? 虽然肿瘤破裂,概率很低,但这种情况确实有可能发生。一旦肿瘤不小心破了,就如打开了“潘多拉魔框”,这...

成人多囊肾(adultpolycystickidney)(OMIM173900),又称常染色体显性多囊肾病(antosomaldominontpolycystic...

遗传与血友病

分甲型、乙型、丙型血友病,还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常见的甲型和乙型血友病。1.甲型血友病甲型血友病(HemophiliaA)(...

先天性厚甲症

先天性厚甲症(PachyonychiaCongenita,先天性厚甲症)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响皮肤,指甲和口腔。它是由编码角蛋白的四个基因中的任何一个突...

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囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR(囊性纤维化跨膜电导调节剂)的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有...

1q21.1微重复

1q21.1微重复是染色体1上的少量遗传物质异常重复(重复)的染色体变化。该重复 发生在q21.1位置的染色体长臂(q)上。有些1q21.1微重复患者有发育迟缓和...

囊性纤维化的组合治疗取得显著进展

结合两种靶向囊性纤维化最常见遗传原因的MED物可改善患者的肺功能。根据一项新的研究,联合治疗也降低了肺部感染率和其他问题。这两种MED物被称为ivacaftor和...