囊肿

口面手指综合征 II; OFD2OFDS II口腔-面部-手指综合征，II 型▼ 临床特征挪威遗传学家 Otto L. Mohr（1941 年），哥本哈根 Jan...

HGNC 批准基因符号：ALLC细胞遗传学定位：2p25 基因组坐标（GRCh38）：2:1-12,000,000▼ 说明尿囊素酶（EC 3.5.3.4）参与尿酸...

OFDS IX口面部手指综合征，IX 型伴有视网膜异常的口腔面部手指综合征伴有视网膜异常的口面手指综合征▼ 临床特征Gurrieri 等人（1992）描述了 2 ...

阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形；HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

MYCDHGNC 批准的基因符号：MYOCD细胞遗传学定位：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:12,665,890-12,768,949（来自 NCB...

腮腺多囊发育不良性疾病（PDDP）是一种罕见的腮腺良性疾病。这种疾病通常出现在儿童期或成年早期，但也可能发生在以后的生活中。它最常见于女性。特征包括双侧腮腺波动性...

叉头，果蝇，同源物样 11；FKHL11叉头相关激活剂 7；FREAC7FKH6HGNC 批准的基因符号：FOXL1细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（G...

伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症，综合征 4，前；MCOPS4，前ANOP1，前MAA，前有证据表明综合征性小眼症-1（MCOPS1）是由染色体 Xq28 上的...

OCULOECTODERMAL 综合征先天性皮肤发育不全伴球上皮样瘤有证据表明眼外胚层综合征（OES）是由染色体 12p12 上 KRAS 基因（190070）突...

后部小眼症，伴有色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃疣本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明后部小眼球伴色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃膜疣（MCOP5）是...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征-6（CSS6）是由染色体 12q12 上的 ARID2 基因（609539）杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-S...

TARP 综合症马蹄足、房间隔缺损、Robin 序列和左上腔静脉的持续存在皮埃尔·罗宾综合症伴先天性心脏畸形和马蹄足有证据表明 TARP 综合征（TARPS）是由...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明颅缝早闭-3（CRS3）是由染色体15q21上的TCF12基因（600480）杂合突变引起的。▼ 说明颅缝早闭是颅骨生长的主...

有证据表明视网膜色素变性-78（RP78）是由染色体19p13上的ARHGEF18基因（616432）纯合或复合杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎遗传异质性的一般...

德卡班-阿里玛综合症JOUBERT 综合征伴双侧脉络膜视网膜缺损脉络膜视网膜缺损，伴小脑蚓部发育不全脑肝肾综合征▼ 说明Arima 综合征是一种常染色体隐性遗传疾...

原发性肾小管综合征此条目中代表的其他实体：肾小管发育不全伴后鼻孔闭锁和无锁症，包括肾小管发育不全是由编码肾素-血管紧张素系统成分的基因纯合或复合杂合突变引起的：肾...

VHL此条目中代表的其他实体：冯·希佩尔-林道综合征，包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征（VHLS）是由染色体 3p25 上的 VHL 基因（...

脑肌病、线粒体、X染色体连锁有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-6（COXPD6）是由染色体Xq26.1上AIFM1基因（300169）的半合子突变引起的。AIFM1 ...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

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