很多人体检时，有时会查出各种“结节”“息肉”“囊肿”等，于是看到自己身体内长了一些多余的东...

01“你还年轻，可以随意透支身体”是最大的谎言 前几天看到一则新闻，把我惊呆了。 最近，江西新余一位21岁的大学生，因...

结直肠癌是我国最为常见的恶性肿瘤之一，手术治疗是其最为重要的方法之一。医脉通肿瘤科邀请中山大学肿瘤防治中心陈功教授团队创立专栏——肠话短说...

近年来乳腺疾病的发病率不断上升，困扰着女性健康。其中乳腺增生更是成为了常见病，得了乳腺增生总是觉得，完蛋了，是不是会得乳腺癌？心理瞬间埋下了阴影，究竟乳腺增生有什...

编者按：神经内分泌肿瘤（NEN）是一种罕见疾病，其复杂的类型和不典型的症状导致临床诊断困难，医生也常因经验不足在治疗中会遇到疑惑与挑战。近年来，NEN的诊断分期和...

为什么很多人年年体检，突然有一天告诉你自己查出了癌症，并且还是晚期？比如著名的节目主持人李咏，从诊断出癌症到去世，仅仅17个月。于是有很多人疑惑，癌症的发生不是需...

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关，COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫，少尿症（智力低下），共济失调，眼球状结肠癌和肝纤维...

MADD（也称为戊二酸血症II或戊二酸尿症II）可能是由至少3个不同基因的突变引起的：ETFA（608053），ETFB（130410）和ETFDH（231675...

01    卵巢癌的症状预警 胀气、消化不良、恶心：肿瘤变大会造成下腹部肿胀或不舒服，没有食欲，或吃少量食物就有饱胀感，造成消化不良...

2015年中国癌症统计数据显示，我国每年新发卵巢癌5.21万例，平均每天新增143位患者。目前我国每年新检出携带BRCA基因突变的新发卵巢癌患者约2,000人，从...

2020年8月26日，我院胰腺肿瘤MDT团队（胰腺外科、肿瘤内科、肝肿瘤外科、放疗科、介入科、病理科、内镜中心、医学影像科、核医学科、超声科等学科共同参与）利用午...

小细胞肺癌恶性程度高，疾病进展迅速，患者生存预后差，治疗手段和药物更新缓慢，成为临床治疗的一大难点。2018年IMpower133研究结果的公布和2020年阿替利...

肾囊肿——肾脏中的小水球你最想知道的问题都在这儿 我们来医院就诊，不管是做超声还是CT等影像学检查，看到有关囊肿的诊断一定是数不...

Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针（1990）从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤，并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常（Kovacs等，1997）。恶性肿瘤可分为...

杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是，许多患有杂合病的成年人可能没有症状（Millar等，2000）。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏，而功能...

结直肠癌是我国最为常见的恶性肿瘤之一，手术治疗是其最为重要的方法之一。医脉通肿瘤科邀请中山大学肿瘤防治中心陈功教授团队创立专栏——肠话短说...

胆管癌被称为“癌王之王”，近年发病率明显上升，中国发病率为7/10万。胆管肿瘤病情较为凶险，由于深藏体内、起病隐匿、恶性程度较高，一旦发现...

体检过后，我们往往会被动地认识那么几个新的医学术语“结节”“囊肿”“息肉"…&...

肝癌手术后的高复发率和转移率是影响肝癌患者长期生存的主要问题。因此，复发转移后的全程管理尤为重要。系统治疗贯穿肝癌治疗全程，必不可少，靶向药物目前仍是中晚期肝癌治...

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1（276000）和SPINK1基因（167790）的突变可能导致慢性胰腺炎。此外，已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

挪威遗传学家奥托·L· 莫尔（ Otto L. Mohr，1941年）是哥本哈根的扬· 莫尔（ Jan Mohr ）教授的叔叔，他描述了一个家庭，其中有5名男孩和...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病（ARPKD），其特征在于，回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病（ESRD），但年龄不同...

Moyer等（1994）克隆并鉴定了Ift88基因，最初称为Tg737，该基因是转基因小鼠中的突变位点，具有插入突变，该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...

［摘要］目的：探讨指趾乳腺断层摄影（手指 breast tomosynthesis，DBT）对乳腺良恶性疾病的诊断价值，并与全指趾化乳腺X线摄影（full-fie...

AP2-α是一种52 kD视黄酸诱导的转录调控因子，可与SV40和金属硫蛋白（156350）启动子中的共有DNA结合序列CCCCAGGC结合（Mitchell等，...

骨髓纤维化（MF）是一种骨髓增生性疾病，是进展性血液恶性肿瘤，恶性克隆基因突变预示患者可能存在更快进展风险。芦可替尼是 Jakstate 通路靶向抑制剂，可以快速...

基底细胞痣综合征（BCNS）的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿，钙化硬脑膜褶，下颌角膜囊囊，掌和足底凹坑，卵巢纤维瘤，髓母细胞瘤，淋巴系膜囊肿，胎儿横纹肌瘤和各...

P1PK血型系统由22q13 号染色体上的A4GALT基因（607922）确定。属于globoside（GLOB）系统（615021）的独特但相关的抗原P 由染色...

带或不带多指的短肋胸椎发育不良（SRTD）是指常染色体隐性骨骼肌纤毛病，其特征是胸廓狭窄，肋骨短，管状骨缩短以及髋臼顶的“三叉戟”外观。SRTD包括Ellis-v...