怀特等人（1999）描述了一种新的遗传性骨病，其放射学特征是整个骨骼中囊肿样病变越来越多且不断扩大。从童年早期开始，受影响的父亲、儿子和女儿就逐渐频繁地遭受涉及囊...

WALKER-WARBURG 综合征或 B3GNT1 相关的肌肉-眼-脑疾病有证据表明这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A13 型；M...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏，ATP5A1 型 有证据表明线粒体复合物 V 缺陷核型 4（MC5DN4） 是由染色体 18q21 上的 ATP5A1 基因...

有证据表明视神经萎缩 9（OPA9） 是由染色体 22q13 上的 ACO2 基因（100850） 的复合杂合或杂合突变引起。有关视神经萎缩遗传异质性的讨论，请参...

CHLC，易感性▼ 说明胆道癌是一种侵袭性恶性肿瘤，5 年生存率低于 10%。这些癌发生在整个胆管树中，在解剖学上分为肝内或肝外胆管癌。胆囊癌也起源于胆管树，但与...

RHO 家族，小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：RAC1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3； SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3； CIS3HGNC 批准的基因符号：SOCS3细胞遗传学位置：17q25.3 ...

伴有皮质下囊肿的空泡性巨脑性白质脑病LVMVL伴有肿胀和囊肿的白质脑病范德纳普病伴皮质下囊肿 1 的巨脑白质脑病（MLC1） 是由染色体 22q13 上的 MLC...

Joubert 综合征 21（JBTS21） 是由染色体 8q13 上的 CSPP1 基因（611654） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Joubert 综合...

苯丙氨酸-tRNA 合成酶，细胞质，α 亚基； FRSA苯丙氨酸-tRNA 合成酶样，α 亚基； FARSLAPHERSACML33HGNC 批准的基因符号：FA...

SGBS斗牛犬综合症X连锁发育不良巨人症候群； DGSX戈拉比-罗森综合症辛普森畸形综合症； SDYS有证据表明 1 型 Simpson-Golabi-Behme...

角膜上皮内角化不良和外胚层发育不良，前；CIDED，前有证据表明多发性自愈性掌跖癌（MSPC） 是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因（606636） 杂...

感觉神经性耳聋，胼胝体和蛛网膜囊肿部分发育耳聋，常染色体隐性遗传 82，以前； DFNB82，以前查德利-麦卡洛综合征（CMCS） 是由染色体 1p13 上的 G...

HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...

马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...

NANOS，果蝇，同源物，3NOS3HGNC 批准的基因符号：NANOS3细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:13,862,036...

包括朱伯特综合症 34；JBTS34，包括有证据表明 Meckel 综合征 10 型（MKS10） 和 Joubert 综合征 34（JBTS34） 是由染色体 ...

卵巢皮样囊肿▼ 正文皮样囊肿通常是主要由外胚层成分组成的良性囊性肿瘤。然而，也可以包括内胚层和中胚层成分。这些囊肿通常充满头发、皮肤、牙齿、骨骼、神经组织和皮脂物...

由于丙酮酸脱氢酶复合物的含硫辛基成分 X 缺陷而导致的乳酸血症丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺陷是由染色体 11p13 上的 PDHX 基因（608769） 纯合或...

特拉布勒西综合征沙瓦夫-特拉布勒西综合征晶状体异位、自发性滤过泡和颅面畸形 有证据表明面部畸形、晶状体脱位、眼前节异常和自发性滤过泡（FDLAB） 是由染色体 8...

K5KB5HGNC 批准的基因符号：KRT5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,514,575-52,520,394（来自 ...

膜联蛋白二；ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II；LPC2；LIP2本条目中出现的其他实体：膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1（已包含）；ANX2P1，...

无翼型 MMTV 集成站点家族，成员 15；WNT15HGNC 批准的基因符号：WNT9B细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:46...

HGNC 批准的基因符号：ALX3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,059,870-110,070,672（来自 NCBI）▼...

POMT2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴有脑部和眼部异常（A2 型，MDDGA2）...

MVA综合征有证据表明，马赛克杂色非整倍体综合征 1（MVA1） 是由 BUB1B 基因（602860） 中的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码有丝分裂纺锤体检查...

有证据表明肾痨样肾病 1（NPHPL1） 是由染色体 22q13 上的 XPNPEP3 基因（613553） 纯合突变引起的。▼ 说明肾痨样肾病-1（NPHPL1...

有证据表明胼胝体发育不全、心脏、眼部和生殖器综合征（ACOGS） 是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因（114020） 杂合突变引起的。▼ 说明胼胝体发育...

费尔利等人（1963） 观察到 3 名同胞患有导致失明的某种类型的眼部缺陷和某种类型的肾缺陷。 一名患者在 22 岁时死于多囊肾，出生时双目失明，并患有中心性白内...

细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...