眼睛缺失 1无眼，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：EYA1细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:71,197,433-71,54...

有证据表明腹泻 10（DIAR10） 是由染色体 19p13 上的 PLVAP 基因（607647） 的纯合突变引起的。▼ 说明Diarrea-10（DIAR10...

伴有面裂的小眼症无眼症附加综合征▼ 临床特征尽管根据 Leichtman 等人的评论，原发性无眼症已被记录为几种精神发育迟滞/先天性异常（MCA） 综合征的表现（...

睾丸决定因素； TDFY 上的睾丸决定因素； TDYHGNC 批准的基因符号：SRY细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:2,786,85...

过氧化物酶体受体 1； PXR1过氧化物酶5PTS1 受体； PTS1RHGNC 批准的基因符号：PEX5细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh3...

MOPD I； MOPD骨发育不良原始侏儒症，I 型短距离原始侏儒症泰比林德综合征； TALS头骨骨骼发育不良伴有骨骼发育不良的低出生体重侏儒症 I 型小头骨发育...

WILMS 肿瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力低下综合征WAGR 综合症染色体 11p13 缺失综合征细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：1...

受体相互作用蛋白140；RIP140HGNC 批准的基因符号：NRIP1细胞遗传学位置：21q11.2-q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:14,961...

杰肖尼-巴鲁克综合症▼ 临床特征格肖尼-巴鲁克等人（1990）报道了一名男婴，患有包含肝脏和肠道的巨大脐膨出、膈疝、肝囊肿、双侧桡尺骨融合、左拇指缺失和右手拇指三...

管状蛋白 3HGNC 批准的基因符号：TULP3细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:2,890,891-2,941,138（来自 ...

RNA，U4，小核，AT-AC 形式； U4ATACHGNC 批准的基因符号：RNU4ATAC细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:121...

网状红斑毛囊炎蚓螈蜂窝萎缩对称网状黑皮病▼ 说明蠕虫性皮癣是一种萎缩性毛周角化症，通常在儿童时期出现红斑和毛囊角化性丘疹，慢慢进展为特征性萎缩，被描述为虫蚀状、网...

KIAA1813LAPSER1HGNC 批准的基因符号：LZTS2细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10:100,996,588-10...

有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症（ECCL） 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因（136350） 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症（E...

过氧化物酶体生物发生障碍 4C； PBD4C有证据表明海姆勒综合征 2（HMLR2） 是由染色体 6p21 上 PEX6 基因（601498） 的复合杂合突变引起...

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号：PKD1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,088,708-2,135,898（来...

DZIP1-LIKEDAZ 相互作用锌指蛋白 2； DZIP2HGNC 批准的基因符号：DZIP1L细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:...

卡萨马西玛-莫顿-南斯综合症CMN综合征▼ 临床特征在近亲繁殖的门诺派同胞中，Casamassima 等人（1981） 描述了两兄弟患有严重的椎骨和肋骨发育不良，...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...

GLI 类似蛋白 3锌指蛋白 515； ZNF515HGNC 批准的基因符号：GLIS3细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:3,824,...

有证据表明，脑回肥大、小头畸形、发育迟缓和面容畸形，伴有或不伴有癫痫发作（PAMDDFS） 是由染色体上 TUBGCP2 基因（617817） 的纯合或复合杂合突...

miRNA17MIRN17MIR17-5p微 RNA 91； MIR91miRNA91MIRN91此条目中涉及的其他实体：包含 MICRO RNA 17； MIR...

新生儿肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症产前肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏CPT II 缺陷，新生儿致命性CPT2 缺陷，新生儿致命性此条目中使用了数字符号（#），因为...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 7； GPIBD7 有证据表明多发性先天性异常 - 肌张力低下 - 癫痫综合征 - 3（MCAHS3） 是由染色体 20q13 上 P...

HGNC 批准的基因符号：SLC41A3细胞遗传学位置：3q21.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:126,006,357-126,101,520（...

旋转腹部，果蝇，同源； RTHGNC 批准的基因符号：POMT1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:131,502,918-131,5...

森森布伦纳综合症莱文综合症 I 有证据表明颅外胚层发育不良-1（CED1） 是由染色体 3q21 上的 IFT122 基因（606045） 纯合或复合杂合突变引起...

Waaler和Aarskog（1980）报道了一个挪威家庭，其中母亲患有脑积水、肋骨畸形、胸椎发育不良和Sprengel异常，而她的3个女儿均具有这4个特征中的1...

缓解性巨脑白质脑病伴皮质下囊肿 2B（MLC2B） 是由染色体 11q24 上的 HEPACAM 基因（611642） 杂合突变引起的。HEPACAM 基因中的纯...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 10（HPS10） 是由染色体 19p13 上的 AP3D1 基因（607246） 纯合突变引起的。据报道，...