胃肠间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等，GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家...

乳腺癌易感基因（BRCA）是一种重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA基因突变可增加乳腺癌、卵巢癌等相关肿瘤的发病风险，而且可以作为预测靶向治疗疗效...

7月25日，第四届礼来中国消化道肿瘤高峰论坛如期在线上召开，众多消化道肿瘤专家云集会议现场，直抒胸臆，从最前沿出发，介绍结直肠癌年度诊断及治疗最新进展。囊括液体活...

现代医学与癌症抗衡了将近一个世纪，以往的癌症治疗思路，一直是用手术或外部药物来消灭体内的癌细胞。从癌症生成的原理上看，癌症是人体正常细胞基因突变后，不受节制的复制...

各位观众朋友们，大家好，上一回我们讲到了听力异常，也就是俗称的耳聋、耳背，有一个特别的表现。就是某个人看上去、听上去完全正常，一点也没有听力方面的问题。说是能眼观...

5月8日是世界红十字日，也是世界地中海贫血日。今年“地贫日”主题是“地贫防控，从婚前孕前开始”，旨在强调预防为主、共建共享防控策略和工作方针，宣传婚前孕前地贫筛查...

今天这个故事，是由觅友快乐天堂分享的，她在抗癌的路上，治疗与重新发现爱的故事。我常常在想生命是怎么开始又是怎么结束的，怎么也想不清楚。2019年7月22日在福建游...

Z女士和W先生年近40迎来二胎，为什么等到这么晚才生二胎，因为他们在等可以保证他们生健康孩子的技术。他们两个都是遗传性耳聋基因携带者，大女儿不幸遗传了他们的致病基...

生个健康的孩子是每个家庭的都希望的，怀胎数月却被告知胎儿患病，建议引产，这种痛苦是许多普通家庭不能体会的。L女士和先生结婚数年了，两个人身体健康。但是他们的第一个...

有遗传病可以生孩子吗遗传病虽然具有一定的遗传性，对后代影响极大，但每个人都有生育权。夫妻自己可以选择生或者不生，没有谁可以随意剥夺这项权利，即使患有遗传病。不是所...

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过胎儿B超和化验孕妇的血液，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查...

此检测技术会合理运用植入前基因筛选（PGS）和植入前基因诊断技术（PGD）两者中的其中之一。使用何种基因检测技术最佳取决于：某对育龄夫妇可能何种疾病遗传给后代。他...

此技术可以检测出哪几类遗传病？如果成人或是婴幼儿做此类基因检测的话，可以采样得到大量的细胞。但是，此植入前基因检测仅以一个或数个细胞为样本，因而人们对它的灵敏度和...

大多数育龄夫妇是由于后代患遗传病的风险较高，才做植入前基因检测的。后代患遗传病风险增加的原因是多方面的。35岁以上的妇女生育的后代患染色体数目异常（非整倍体）的风...

植入前基因检测并非是婴儿基因的人工组合，而且检测的步骤中亦不包含对胚胎基因组结构的篡改与变更，它仅仅是检测胚胎内是否含有突变基因的一种技术手段。希翼通过此项技术来...

植入前遗传学诊断技术可有效筛选单基因遗传病。开发此技术的本意就在于排查症状并不严重的遗传病。即使某类遗传病是由DNA代码中某单个遗传字母发生突变而诱发的，运用此技...

术语“植入前”指的是：对胚胎进行检测筛查的时间发生在其被植入母体子宫之前，而其他一些类型的基因检测过程却是在胚胎植入后的数周或是数月后完成。例如：产前基因检测是在...

体外受精可运用植入前基因检测技术。自从1978年，首个试管婴儿顺利诞生之后，体外受精技术（IVF）已成功帮助了很多夫妇圆了求子梦。完整的人工授精过程其实并不复杂。...

高发的单基因疾病 —— 地中海贫血 广东每6人就有1人是地贫基因携带者，南方地区，每10个人当就有1个人是地贫基因携带者。全国患病率是7%。重型地中海贫血 根据地...

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，需要脊髓性肌萎缩基因纯合突变才会患病。SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率约为1/6000-10000，每50人中就...

单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上，每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

罗氏易位：又称罗伯逊易位或丝端融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处...

地中海贫血学名珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。患上地中海贫血的人因为制造血...

1.什么是地贫基因携带者？地贫是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。2.地贫与一般贫血有什么区别？所谓的贫...

1.地中海贫血与一般贫血有什么区别？所谓的贫血就是你的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。地中海贫...

针对已经出生的疑似患者医生使用血液检查诊断地中海贫血，包括血常规检查、血清铁蛋白检测和血红蛋白电泳检测。血常规检查：测量血液样品中血红蛋白的量和不同种类的血细胞，...

血红蛋白（Hb）的珠蛋白和其他蛋白质一样具有两性电解质，在不同的缓冲液中可带正或负电荷，在电场中想阴极或者阳级移动，因此血红蛋白电泳检测可以检查血红蛋白的类型和含...

进行性脊柱性肌萎缩症（spinalmuscularatrophies，SMA）（OMIM253300）主要分为婴儿型和少年型，又分SMA1，SMA2，SMA3亚型...

地中海贫血简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。...

什么是威尔逊病？威尔逊病（Wilson）又称肝豆状核变性综合症，WD和Wilson病，是一种罕见的遗传疾病，约有三万人患病。威尔逊病患者的身体储存太多的矿物铜。铜...