基因检测

神经元蜡样质脂褐质沉积症(NCL;CLN)是一组临床和遗传上异质性的神经退行性疾病,其特征是细胞内以不同的超微结构模式积累自发荧光脂色素储存材料。临床病程包括进行...

血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体,前; HTR2,前HGNC 批准的基因符号:HTR2A细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh...

TGF-β 激活激酶 1/MAP3K7 结合蛋白 2TAK1/MAP3K7-结合蛋白 2丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 2; MAP3K7IP2KI...

DBCNHGNC 批准的基因符号:DCX细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:111,293,779-111,412,192(来自 NCBI)...

miRNA191HGNC 批准的基因符号:MIR191细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,020,618-49,020,709(...

MIRNLET7A1LET7,线虫,A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1,小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号:...

组蛋白乙酰转移酶 MYST2; MYST2组蛋白乙酰转移酶与 ORC1 的结合; HBO1HGNC 批准的基因符号:KAT7细胞遗传学位置:17q21.33 基因...

CRN跨膜蛋白酶,丝氨酸 10; TMPRSS10ATC2ANP前体转换酶HGNC 批准的基因符号:CORIN细胞遗传学位置:4p12 基因组坐标(GRCh38)...

一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

脑膜瘤表达的抗原; MGEA脑膜瘤表达抗原 6; MGEA6; MEA6黑色素瘤抑制活性蛋白 2皮肤 T 细胞淋巴瘤相关抗原 5; CTAGE5HGNC 批准的基...

磷脂酶 C LIKE-3; PLCL3KIAA1069HGNC 批准的基因符号:PLCH1细胞遗传学位置:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:155,...

骨髓增生异常综合征,包括有证据表明,对骨髓增生异常综合征(MDS) 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的,包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因(1...

结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...

HGNC 批准的基因符号:SPHK1细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,383,204-76,387,855(来自 NCBI)...

缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...

菱形肽 1; RBTN1菱形; RHOM1T 细胞易位基因 1; TTG1HGNC 批准的基因符号:LMO1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh3...

APJ受体配体HGNC 批准的基因符号:APLN细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,645,259-129,654,956(来自...

LET7,线虫,同源物,B; LET7BmiRNA LET7BMIRNLET7BHGNC 批准的基因符号:MIRLET7B细胞遗传学位置:22q13.31 基因组...