DELTEX E3 泛素连接酶 1; DTX1
DELTEX,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:DTX1细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:113,056,730-113...
DELTEX,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:DTX1细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:113,056,730-113...
FH1/FH2 域包含蛋白 2; FHOS2KIAA1695HGNC 批准的基因符号:FHOD3细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:...
GLI 类似蛋白 2HGNC 批准的基因符号:GLIS2细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,314,761-4,339,595(...
菱形肽 1; RBTN1菱形; RHOM1T 细胞易位基因 1; TTG1HGNC 批准的基因符号:LMO1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh3...
APJ受体配体HGNC 批准的基因符号:APLN细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,645,259-129,654,956(来自...
锌指蛋白 435; ZNF435HGNC 批准的基因符号:ZSCAN16细胞遗传学位置:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:28,124,609-28,...
LET7,线虫,同源物,B; LET7BmiRNA LET7BMIRNLET7BHGNC 批准的基因符号:MIRLET7B细胞遗传学位置:22q13.31 基因组...
TMLH丁甜菜碱-γ,2-酮戊二酸双加氧酶 2; BBOX2HGNC 批准的基因符号:TMLHE细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:155,...
有证据表明肾发育不全/发育不全-3(RHDA3) 是由染色体 18q11 上 GREB1L 基因(617782) 的杂合突变引起的。▼ 说明RHDA3 是一种常染...
胍基乙酸甲基转移酶缺陷遗传缺陷由于配体缺陷导致的肌酸缺乏综合症脑肌酸缺乏综合征 2(CCDS2),也称为胍基乙酸甲基转移酶(GAMT) 缺陷,是由 19p13 号...
MASTRHGNC 批准的基因符号:MAMSTR细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,705,718-48,719,725(来...
胸腺细胞/精细胞选择1; TSSN1HGNC 批准的基因符号:GLCCI1细胞遗传学位置:7p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:7,968,796-8,0...
LCOR 样蛋白MBLK1 相关蛋白 1; MLR1此条目中涉及的其他实体:包括 PRC2 相关的 LCOR 同工型 2; PALI2,包括HGNC 批准的基因符...
长非编码 RNA LOC285194lncRNA LOC285194LSAMP 反义 RNA 3; LSAMPAS3HGNC 批准的基因符号:TUSC7细胞遗传学...
核糖体 RNA 加工蛋白 1,酿酒酵母,同源物,BKIAA0179 基因; KIAA0179NNP1-样; NNP1LHGNC 批准的基因符号:RRP1B细胞遗传...
包括出生体重数量性状基因座 1; BWQTL1,包括细胞遗传学位置:7p15-p13 基因组坐标(GRCh38):7:20,900,001-45,400,000▼...
盐诱导丝氨酸/苏氨酸激酶 2SNF1 样激酶 2; SNF1LK2KIAA0781HGNC 批准的基因符号:SIK2细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(G...
有证据表明家族性晚期睡眠时相综合征 3(FAPSS3) 是由染色体 1p36 上 PER3 基因(603427) 的杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ ...
X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下,伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1(CCDS1) ...
癫痫性脑病,婴儿早期,87;EIEE87有证据表明发育性癫痫性脑病 87(DEE87) 是由染色体 6q21 上的 CDK19 基因(614720) 杂合突变引起...
UPA 受体; UPARCD87 抗原; CD87HGNC 批准的基因符号:PLAUR细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,6...
法伯病神经酰胺酶缺乏酸性神经酰胺酶缺乏交流电不足N-十二烷基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 有证据表明法伯脂肪肉芽肿病(FRBRL) 是由染色体 8p22 上编码酸性神经酰胺...
SGBS斗牛犬综合症X连锁发育不良巨人症候群; DGSX戈拉比-罗森综合症辛普森畸形综合症; SDYS有证据表明 1 型 Simpson-Golabi-Behme...
E14基因HGNC 批准的基因符号:NPAT细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,157,215-108,222,638(来自...
胶质细胞缺失,果蝇,同源物,2GCMBHGNC 批准的基因符号:GCM2细胞遗传学位置:6p24.2 基因组坐标(GRCh38):6:10,873,223-10,...
T 细胞转录因子 4,前; TCF4,前此条目中涉及的其他实体:包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TCF7L2细胞遗传学位置:10...
HGNC 批准的基因符号:ARX细胞遗传学位置:Xp21.3 基因组坐标(GRCh38):X:25,003,694-25,015,965(来自 NCBI)▼ 说明...
miRNA505HGNC 批准的基因符号:MIR505细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,924,148-139,924,231...
细胞遗传学位置:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:81,600,001-84,100,000有关血清脂联素水平的遗传异质性的讨论,请参见 ADIP...
趋化因子达菲抗原受体;DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D;GPDHGNC 批准的基因符号:ACKR1细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...