包括出生体重数量性状基因座 1； BWQTL1，包括细胞遗传学位置：7p15-p13 基因组坐标（GRCh38）：7:20,900,001-45,400,000▼...

盐诱导丝氨酸/苏氨酸激酶 2SNF1 样激酶 2； SNF1LK2KIAA0781HGNC 批准的基因符号：SIK2细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（G...

有证据表明家族性晚期睡眠时相综合征 3（FAPSS3） 是由染色体 1p36 上 PER3 基因（603427） 的杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ ...

X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下，伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1（CCDS1） ...

癫痫性脑病，婴儿早期，87；EIEE87有证据表明发育性癫痫性脑病 87（DEE87） 是由染色体 6q21 上的 CDK19 基因（614720） 杂合突变引起...

UPA 受体； UPARCD87 抗原； CD87HGNC 批准的基因符号：PLAUR细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,6...

法伯病神经酰胺酶缺乏酸性神经酰胺酶缺乏交流电不足N-十二烷基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 有证据表明法伯脂肪肉芽肿病（FRBRL） 是由染色体 8p22 上编码酸性神经酰胺...

SGBS斗牛犬综合症X连锁发育不良巨人症候群； DGSX戈拉比-罗森综合症辛普森畸形综合症； SDYS有证据表明 1 型 Simpson-Golabi-Behme...

E14基因HGNC 批准的基因符号：NPAT细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,157,215-108,222,638（来自...

胶质细胞缺失，果蝇，同源物，2GCMBHGNC 批准的基因符号：GCM2细胞遗传学位置：6p24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:10,873,223-10,...

T 细胞转录因子 4，前； TCF4，前此条目中涉及的其他实体：包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号：TCF7L2细胞遗传学位置：10...

HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...

miRNA505HGNC 批准的基因符号：MIR505细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:139,924,148-139,924,231...

细胞遗传学位置：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:81,600,001-84,100,000有关血清脂联素水平的遗传异质性的讨论，请参见 ADIP...

趋化因子达菲抗原受体；DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D；GPDHGNC 批准的基因符号：ACKR1细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：PAX6细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:31,789,026-31,817,961（来自 NCBI）▼ 说...

神经感觉非综合征性隐性耳聋 4；NSRD4扩张的前庭导水管；DVA 有证据表明伴有前庭导水管扩大（EVA） 的常染色体隐性耳聋 4（DFNB4） 是由染色体 7q...

V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源物 2；HRAS2V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源假基因，以前；哈斯普（HRASP），前身HGNC 批准的...

PPARG 本构共激活剂 1；PGCC1PPARG 组成型共激活剂；CCPGKIAA1838HGNC 批准的基因符号：FAM120B细胞遗传学位置：6q27 基因...

软骨来源的形态发生蛋白 2；CDMP2HGNC 批准的基因符号：GDF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,142,333-96,...

PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体：FRAGILE SITE FRA6E，已包含HGNC 批准的基因符号：PRKN细胞遗传学位置：6q26 基因组坐...

SCLC1SCLC；SCCL细胞遗传学定位：3p23-p21 基因组坐标（GRCh38）：3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...

滑膜肉瘤，转移至 X 染色体；SSXTSYT本条目中代表的其他实体：SYT/SSX1 FUSION GENE，包含SYT/SSX2 FUSION GENE，包含H...

含锌指结构域的蛋白质；ZNFDHGNC 批准的基因符号：FAM170A细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:119,629,558-119...

有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍（NDMSBA） 是由染色体 9p21 上的 PLAA 基因（603873） 的纯合突变引起的。▼ 说明N...

膜联蛋白二；ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II；LPC2；LIP2本条目中出现的其他实体：膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1（已包含）；ANX2P1，...

GPCR101HGNC 批准的基因符号：GPR101细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:137,023,929-137,033,995（...

小脑锌指蛋白 5奇配对相关蛋白的锌指蛋白；OPROPA 相关蛋白HGNC 批准的基因符号：ZIC5细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13...

环指蛋白 22；RNF22大脑表达的无名指；BERPHGNC 批准的基因符号：TRIM3细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,44...

ALAS, 红细胞；ALASE5-氨基乙酰丙酸合酶，红细胞特异性HGNC 批准的基因符号：ALAS2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X...