T 鼠短尾突变体表型, 小鼠, HOMOLOG OF; T转录因子 T； TFTHGNC 批准的基因符号：TBXT细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh3...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1β多肽； PHE1BHGNC 批准的基因符号：PDHB细胞遗传学位置：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:58,427,630-...

福勒型脑积水福勒综合症脑血管病引起的脑积水/脑积水脑碎裂性增殖性血管病； EPV有证据表明增殖性血管病和积水性脑积水综合征（PVHH）（也称为脑碎裂性增殖性血管病...

MLC2肌球蛋白调节轻链肌球蛋白 RLC肌球蛋白，轻链，调节心室HGNC 批准的基因符号：MYL2细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

PDI3HGNC 批准的基因符号：PADI3细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:17,249,098-17,284,233（来自 NC...

CDG Ix; CDGIx 有证据表明先天性 Ix 型糖基化障碍（CDG1X） 是由染色体 3p23 上的 STT3B 基因（608605） 纯合突变引起。▼ 说...

脂肪量和肥胖相关基因FATSO, 小鼠, 同源AlkB 同源物 9； ALKBH9HGNC 批准的基因符号：FTO细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：RTTN细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:70,003,031-70,205,687（来自 NCBI）▼...

钠通道，电压门控，III 型，β 亚基钠通道，β-3 亚基； SCNB3HGNC 批准的基因符号：SCN3B细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRCh3...

钾通道，电压门控，Q 子族，成员 3HGNC 批准的基因符号：KCNQ3细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,120,861-1...

线粒体 CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶，线粒体HGNC 批准的基因符号：TRNT1细胞遗传学位置：3p26.2 基因组坐...

高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体：低钙血症，常染色体显性 1 型，伴有巴特综合征，包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1（HYPOC1） 是由染色体 ...

HGNC 批准的基因符号：FKRP细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,744,760-46,758,575（来自 NCBI）...

微型染色体维持，酿酒酵母，4 的同源物细胞分裂周期 21，S. Pombe，同源物CDC21，S. POMBE，同系物HGNC 批准的基因符号：MCM4细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：STIM1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,854,604-4,093,210（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明伴有下颌面骨发育不全（DBA15） 的 Diamond-Blackfan 贫血 15 是由染色体 19p13 上的 RPS28 基因（603685） 杂...

染色体 20开放解读码组7； C20ORF7HGNC 批准的基因符号：NDUFAF5细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,785...

兴奋性氨基酸转运蛋白 2； EAAT2谷氨酸转运蛋白1； GLT1此条目中涉及的其他实体：EAAT2b，包含GLT1A，已包含GLT1B，包括HGNC 批准的基因...

小脑发育不全，非进行性诺曼型先天性小脑颗粒细胞发育不全和智力低下小脑实质疾病 III； CPD3持续专业发展 III 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 2（...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18； STK18SAK，小鼠，同系物；SAKHGNC 批准的基因符号：PLK4细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：...

该条目使用了数字符号（#），因为该疾病包括大脑出血性破坏、室管膜下钙化和先天性白内障（HDBSCC），是由染色体 11q25 上的 JAM3 基因（606871）...

短暂性婴儿肝衰竭（LFIT） 可能是由染色体 22q13 上参与线粒体蛋白翻译的 TRMU 基因（610230） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明TRMU突变导...

信号素 III信号素D； SEMAD塌陷1； COLL1HGNC 批准的基因符号：SEMA3A细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:83...

DAPPER，XENOPUS，同源物，1； DPR1DAPPER1FRODOHGNC 批准的基因符号：DACT1细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRC...

有证据表明常染色体隐性遗传严重先天性中性粒细胞减少症 6（SCN6） 是由染色体 3p25 上的 JAGN1 基因（616012） 纯合突变引起的。有关严重先天性...

智力低下，常染色体隐性遗传 54；MRT54 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 54（MRT54） 是由染色体 3q26 上的 TNIK 基因（61000...

腓骨肌萎缩症神经病，隐性中度 C； RI-CMTC常染色体隐性中间型腓骨肌萎缩症 C（CMTRIC） 是由染色体 1p36 上 PLEKHG5 基因（611101...

神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL；CLN）是一组临床和遗传上异质性的神经退行性疾病，其特征是细胞内以不同的超微结构模式积累自发荧光脂色素储存材料。临床病程包括进行...

线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q（1） 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分，缺乏 有证据表明线粒体复合物...

ATP 酶，VI 类，11A 型ATPISATPIH，小鼠，同源物； ATPIHHGNC 批准的基因符号：ATP11A细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GR...