基因缺失

索托斯综合症是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长，骨龄高涨，不寻常的脸部有大头骨，肢端肥大症和下巴尖尖，偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是嘴唇，颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

DFNX2，也称为DFN3，是一种X连锁隐性疾病，其特征是进行性传导性和感觉神经性听力损失以及颞下颌关节病性颞骨畸形，其中包括内听道扩张以及内听道和耳蜗基底转弯之...

粒细胞集落刺激因子（或集落刺激因子-3）特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化（Metcalf，1985）。Nagata等（1986）确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

Ss血型抗原驻留在红细胞糖蛋白GYPB上。S和s抗原源自GYPB氨基酸29的多态性，其中S已达到met29而s已达到thr29。U抗原是指位于膜附近的GYPB中的...

眼皮肤白化病是一种遗传上异质的先天性疾病，其特征是在头发，皮肤和眼睛中色素沉着减少或不存在。术语“白化病”包括特定的眼部变化，这是发育中的眼睛中黑色素减少的结果。...

缩写“ Short”是该综合症的代名词。H =关节或疝（尿道）或两者的过度伸展；O =眼压低 R = Rieger异常；T =出牙延迟。这个名字是由Gorlin（...

颅前额肌综合征是一种X连锁发育障碍，与杂合男性相比，杂合女性的严重性反常。雌性有额鼻发育异常，颅面不对称，颅突狭窄，双裂的鼻尖，指甲凹陷，发际和胸骨骨骼异常，而雄...

通过使用最近克隆的鼠白血病抑制因子（LIF）基因的鼠cDNA作为杂交探针，Gough等人（1988）从基因组库中分离出人类同源物。人基因的核苷酸序列表明与鼠LIF...

染色质相关酶聚（ADP-核糖）聚合酶（ADPRT; EC 2.4.2.30）使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...

Angelman综合征是一种神经发育障碍，其特征在于智力低下，运动或平衡障碍，典型的异常行为以及言语和语言的严重限制。大多数情况是由于缺乏母亲对染色体15q11-...

骨化性纤维增生症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，具有完全外显，涉及骨骼肌，筋膜，肌腱和韧带的渐进性骨化。FOP在全球的患病率约为200万分之一，并且没有地理，种...

鸟氨酸氨基甲酸酯酶缺乏症是尿素循环代谢的X连锁先天性错误，会引起高氨血症。该疾病可以通过补充精氨酸和低蛋白饮食来治疗。尿素循环紊乱的特征是高氨血症，脑病和呼吸性碱...

MAOB基因编码单胺氧化酶B。两种单胺氧化酶（EC 1.4.3.4）同工酶MAOA（309850）和MAOB催化神经活性胺和血管活性胺的氧化脱氨作用，以及几种异种...

掌plant角化病（PPK）是一种常见的遗传性皮肤病，其特征是手掌和脚掌表面明显角化过度（Hennies等，1995）。根据手掌和脚底过度角化的模式，PPK分为弥...

已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT）的原因相关。参见，例如，ASRT1（607277），与染色体14q24上的PTGDR基因（604687）中...

使用脉冲场凝胶电泳（PFGE），欧洲16号结节性硬化症联盟（1993）在16k13.3的结节性硬化症2患者中鉴定出5个缺失（613254）。这些被定位到一个120...

睾丸生殖细胞肿瘤（TGCT）影响500例男性中的1例，是西欧人口中15至40岁男性中最常见的癌症。TGCT的发生率在20世纪急剧上升。TGCT的已知危险因素包括睾...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopou...

奥尼尔等（1978）描述了C4的电泳多态性。通过免疫固定电泳，他们在EDTA血浆中发现了3个簇带：4个快速移动的阳极带（F），4个缓慢移动的阴极带（S）以及F和S...

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