调节2种关键细胞周期调节途径，p53基因（TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1（）614041）途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框，C...

ATP7A基因编码跨膜转运铜的P型ATP酶（Vulpe等人，1993，综述）。细胞遗传学位置：Xq21.1 基因座标（GRCh38）：X：77,910,692-7...

枕角综合征（OHS）是一种罕见的结缔组织疾病，其特征是皮肤弹性过大且易碎，疝气，膀胱憩室，关节过度伸展，静脉曲张和多个骨骼异常。该疾病有时伴有轻度的神经系统损害，...

Menkes病（MNK）是一种X连锁隐性疾病，其特征是普遍缺乏铜。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起的。有证据表明Menkes病（MNK）是由Xq21染色体...

Cherif-Zahar等（1990）使用PCR扩增的编码Rh蛋白的已知N末端共同区域的DNA片段，从人骨髓cDNA文库中分离出编码人血型Rh多肽的cDNA克隆。...

纤维蛋白原是细胞外微纤维的主要组成成分，并在全身的弹性和非弹性结缔组织中广泛分布。该cDNA于1991年被鉴定，并与马凡氏综合征的基因座一致地作图。随后的研究证实...

纤维结缔组织是一种遗传性疾病，马凡综合症表现出惊人的多效性和临床变异性。主要特征出现在骨骼，眼和心血管三个系统中（McKusick，1972；Pyeritz和Mc...

HPRT1在通过嘌呤挽救途径产生嘌呤核苷酸中起着核心作用。HPRT1编码次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶（EC 2.4.2.8），该酶通过将5-磷酸核糖基基团从5-磷酸核...

抗凝血酶III是凝血酶（176930）和其他凝血蛋白酶的最重要抑制剂。它属于抑制剂和结构相关蛋白的丝氨酸蛋白酶抑制剂（serpin）超家族，它们包含已发展为吸引和...

颅面聋手综合征（CDHS）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征在于面部畸形，手部异常，鼻骨和腕骨缺失或发育不良以及严重的感音神经性听力障碍（Gad等人，2008年摘...

SOD1基因编码超氧化物歧化酶-1（EC 1.15.1.1），一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧化物自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供抗氧毒性的能力（Niwa...

终末期肾脏疾病（ESRD）是一个主要的公共卫生问题，每1000个人中就有1个人受到影响，尽管进行了透析治疗，但其年死亡率仍为20％。IgA肾病（IgAN）是肾小球...

已经在1个家庭中发现了1p36号染色体上KIF1B基因的突变（605995）。染色体5p上GDNF基因（600837）的突变可能会改变对嗜铬细胞瘤的敏感性。嗜铬细...

酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病（OCA，II型）是一种常染色体隐性遗传疾病，其中皮肤，头发和眼睛中黑色素色素的生物合成减少。尽管受影响的婴儿在出生时可能表现为I型OCA...

人体的正常彩色视觉是三色的，基于三类视锥细胞，它们分别对大约420 nm（蓝色视锥细胞；613522），530 nm（绿色视锥细胞；300821）和560 nm（...

PDGFRB基因编码血小板衍生的生长因子受体β，血小板衍生的生长因子家族的成员的细胞表面酪氨酸激酶受体（参见，例如，PDFGB，190040）。受体的活化导致下游...

卟啉症是血红素生物合成中的遗传缺陷。急性间歇性卟啉症是卟啉症的最常见形式，是一种常染色体显性疾病，其特征为反复发作的腹痛，胃肠道功能障碍和神经系统疾病。在AIP的...

同源结构域转录因子EMX2对中枢神经系统和泌尿生殖系统的发育至关重要。EMX1（600034）和EMX2与在发育中的果蝇头部表达的“空气瓶”基因有关。细胞遗传学位...

OTX2是与在发育中的头部表达的果蝇基因相关的同源基因家族基因。Simeone等（1992）确定了啮齿动物OTX2。在鸡肉，斑马鱼和非洲爪蟾中也发现了同源物。Da...

肝细胞色素P450系统负责新陈代谢的第一阶段，并消除了许多内源性和外源性分子以及所摄入的化学物质。P450酶将这些物质转化为亲电子中间体，然后与II期酶（例如UD...

HBA1（142800）和HBA2基因编码相同的141个氨基酸的蛋白质（由Michelson和Orkin总结，1983年）。至少自1970年以来，已知在某些人类中...

α（HBA1，141800 ; HBA2，141850）和β（HBB）位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白（60...

亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病，具有明显的表型，其特征是舞蹈病，肌张力障碍，不协调，认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是咖啡馆点斑点，眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

血管紧张素I转换酶（EC 3.4.15.1）或激肽酶II是一种二肽基羧肽酶，通过将血管紧张素I水解为血管紧张素II（一种有效的血管加压药和醛固酮刺激肽），在血压调...

Cri-du-chat综合征最初由Lejeune等人描述（1963）作为遗传性先天综合症，与5号染色体短臂的一部分缺失有关。缺失的大小可能不同，从极小且仅涉及5p...

家族性腺瘤性息肉病1是常染色体显性遗传疾病，特征是易患癌症。受影响的个体通常会形成数百至数千个结肠和直肠腺瘤性息肉，如果不进行手术治疗，其中一小部分会发展成结肠直...

Le Van Kim等（1992）克隆了代表RHD基因的cDNA。他们发现，预测的翻译产物是分子量为45,500的417个氨基酸的蛋白质，具有13个双极跨越结构域...

精神分裂症是一种精神病，是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪，但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样，认知功能可能会受到轻度损害，这与痴呆症有所区别，在痴...

先天性肾上腺皮质增生（CAH）是由皮质醇生物合成中一种或多种酶的缺乏引起的。在约95％的情况下，肾上腺皮质带状区的21-羟基化作用受损，因此17-羟基孕酮（17-...