数字符号（#） 与此条目一起使用 Potocki-Shaffer 综合征是一种连续的基因缺失综合征，涉及染色体 11p11.2 上的基因。 ...

多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR（被鉴定131550）和p53（TP53; 191170）的基因，和体细胞突变已经在KRAS（被鉴定190...

有证据表明脑海绵状血管畸形-1（CCM1） 是由染色体 7q21 上KRIT1 基因（ 604214 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

数字符号（＃）用于与岩藻糖苷通过在FUCA1基因（纯合或杂合化合物突变引起的这个条目因证据612280）上染色体1p36。 点位 表...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

因为有证据表明斯科特综合征（SCTS） 是由 12q12 染色体上的 TMEM16F 基因（608663）的同源突变引起的。 位置 ...

因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII（F8） 的突变引起的：300841）染色体Xq28。 位置 表现型 ...

HGNC 批准的基因符号：RHCE细胞遗传位置： 1p36.11基因组坐标（GRCh38）： 1：25，360，658-25，430，192（来自 NCBI） ...

严重少弱精子症是男性不育症中难以治疗的类型，并且部分患者还会存在遗传的风险。今天故事的两个家庭就面临这样的问题，多年的治疗一直没有结果，多家医院就诊后也无法做试管...

CA：晚期实体瘤患者血浆循环肿瘤DNA未来可期，不日或走向临床 JCO：帕博利珠单抗治疗NSCLC，肿瘤PD-L1阳性≥50%患者生存延长 CCR：可切除的结直肠...

地中海贫血简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。...

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...

自2006年第一个 CAR-T开展临床试验以来，目前全球已获批4款CAR-T疗法，多种CAR-T产品也正处于“你争我抢”的临床试验和报批阶段。当地时间2月18日，...

在快节奏的现代生活中，要承受诸多方面压力。假如你不懂得自我缓冲，苦恼、烦躁等负面情绪就会造成精神压力，导致焦虑。那么，焦虑会对我们的健康造成造成什么影响呢？首当其...

新颖性和影响BRCA1驱动的卵巢癌（OC）的特征是肿瘤内异质性：尽管大多数恶性细胞表现出剩余BRCA1等位基因的体细胞丢失，但仍有一些具有保留BRCA1功能的持久...

肺癌中的非小细胞肺腺癌是靶向治疗措施最多的肺癌亚型，EGFR基因在肺腺癌里突变频率最高，很多患者使用靶向药物获得了较长的生存期，生活质量也高。但也有部分患者，明明...

前言 /表观遗传是在不改变DNA基本序列的前提下，通过调控基因组与环境之间的相互作用而将基因表达或功能改变进行的稳定遗传，主要包括DNA甲基化、组蛋白修...

Genomic characterization of human brain metastases identifies drivers of metastat...

针对特定基因突变的靶向药，自从上个世纪90年代末闪亮登场以来，深刻地改变了实体瘤的治疗，给国内外众多病友带去了实惠。 虽然最近几年来，免疫治疗的兴起，一...

弥漫浸润型星形细胞瘤中PI3K、PTEN和GSK-3&β;的表达及临床意义李木子 1，罗克莲2，石　柳2，高　勤1Expressions of PI3K...

去磷酸化抑制CHEK1可破坏S期限制点并诱导CML细胞凋亡王　方1，王　昕2，王亚文1, 2Dephosphorylatory inhibition of CHE...

目录   疗效  1、定量的68 Ga-DOTATATE PET/CT预测胃肠胰神经内分泌肿瘤对生长抑...

鉴于目前对新冠病毒肺炎疫情的考虑，2020年中国临床肿瘤学会（CSCO）非小细胞肺癌（NSCLC）指南发布会暨首场巡讲于5月23日上午以网络直播的方式在线举行！作...

套细胞淋巴瘤（MCL）是B细胞非霍奇金淋巴瘤中一种罕见的、具有侵袭性的亚型，属于传统化疗无法治愈性的疾病，接受标准治疗后缓解期较短，尤其是高危MCL患者。如何准确...

肿瘤相关成纤维细胞的代谢重编程及其对肿瘤代谢重编程的调节司桂凡1*，周春仙2*，朱诗国1Metabolic reprogramming of cancer-ass...

近年来，肿瘤的免疫疗法逐渐成为热点。目前国内已上市的 PD-（L）1 抑制剂包括 7 种：分别为 6 种 PD-1 抗体，包括帕博利珠单抗、纳武单抗、特瑞普利单抗...

有证据表明许多基因与该肿瘤的起源和/或进展有关。前列腺癌易感性的遗传异质性Phenotype-Gene Relationships Loca...

细胞焦亡的分子机制及其与恶性肿瘤的关系 田风  乔静  陈雪阳  林晓燕（ 山东大学附属省立医院） 摘...

很多病友都想知道：有没有一些指标，可以提前预判PD-1抗体的疗效？毕竟这药需要两三个月才能评估疗效，也不便宜。 随着PD-1药物的普及，相关的研究也越来...