基因

食管癌(EC)是全球第六大常见肿瘤。中国是食管癌高发国家,发病率与死亡率均占全球的一半以上。近年来,免疫检查点抑制剂等新药或新模式的出现,为中国食管癌患者带来了新...

癌症不等于绝症和死亡

妈妈与卵巢癌抗争,已有两年零八个月。 回顾妈妈的抗癌之路,有很多后悔的地方,很多地方我们没有做好。博士期间,我研究癌症机理,所以我对卵巢癌做了一些学习和...

摘要:在胎儿生长受限高风险妇女中,健康饮食、能量和蛋白质平衡减少了小于胎龄儿风险。可能营养不良的母亲补充多种微量营养素可降低低出生体重和小于胎龄儿的发病率。小剂量...

正常DNA修复可引起突变雾或增加癌症风险

在现代社会,饮食习惯、工业污染和寿命延长等复杂因素导致全世界范围内的癌症率呈现出逐年上升的态势——癌症已成为现代人平均寿命增长的拦路虎!每一例癌症的背后都将是一个...

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关,COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫,少尿症(智力低下),共济失调,眼球状结肠癌和肝纤维...

糖原贮积病III(GSD3)是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因(610860)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...

小耳畸形(MA)可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因;在这些情况下,MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如,MA...