增生

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明，睑裂巨口综合症（AMS） 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因（607556） 杂合突变引起的。▼ 说明A...

勒贝尔等人（2006） 描述了来自 8 个无关家庭的 12 名患有肌张力障碍和小脑萎缩的男性患者。平均发病年龄为 27 岁（范围：9 至 42 岁）。八名患者具有...

神经生长因子 1，小鼠，同源物神经生长因子 1-样； NTN1LHGNC 批准的基因符号：NTN1细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17...

GSD IXc 糖原累积病 IXc（GSD9C） 是由 PHKG2 基因（172471） 的纯合和复合杂合突变引起，该基因编码磷酸化酶激酶 γ 亚基的肝脏和睾丸亚...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1，小鼠，同系物； FLK1血管内皮生长因子受体； VEGFR血管内皮生长因子受体 2；VEGFR2HGNC 批准的基因符号：KDR细...

AOII新生儿骨发育不良 I此条目中涉及的其他实体：DE LA CHAPELLE 发育不良，包括； DLCD，包括有证据表明 II 型端骨发育不良（AO2） 和 ...

DD此条目中涉及的其他实体：包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良（DTD） 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因（SLC26A2；606718） ...

先天性门体静脉分流； PSVS▼ 正文静脉导管是胎儿循环中脐静脉和下腔静脉之间的旁路。内野等人（1996） 指出，当脐静脉血压下降时，静脉导管在出生后立即开始功能...

JP2HGNC 批准的基因符号：JPH2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:44,106,590-44,187,188（来自 NC...

先天性、爱尔兰型或天气型红细胞生成障碍性贫血有证据表明显性遗传的包涵体 β 地中海贫血是由 β 珠蛋白基因（HBB；141900） 突变引起的。▼ 说明显性遗传包...

赖氨酸特异性脱甲基酶 5BJumonji、AT-RICH 互动域 1B； JARID1B推定的 DNA/染色质结合基序 1PUT1PLU1视网膜母细胞瘤结合蛋白 ...

有证据表明扩张型心肌病 1M（CMD1M） 是由染色体 11p15 上的 CSRP3 基因（600824） 杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有关扩张型心肌...

SIR2，酿酒酵母，同系物样 2； SIR2L2SIR2LHGNC 批准的基因符号：SIRT2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:3...

斑点，110-KD细胞内病原体抗性 1, 小鼠, 同系物;IPR1此条目中涉及的其他实体：包含干扰素诱导蛋白 41； IFI41，包含包含干扰素诱导蛋白 75； ...

miRNA222MIRN222HGNC 批准的基因符号：MIR222细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:45,747,015-45,74...

有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症（ECCL） 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因（136350） 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症（E...

  1. 1
  2. ...
  3. 6
  4. 7
  5. 8
  6. 9
  7. 10
  8. 11
  9. 12
  10. ...
  11. 56