含血小板反应蛋白重复序列​​ 1；TSRC1HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,549...

MUSASHI, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1HGNC 批准的基因符号：MSI1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）...

MOX2 分歧的同源基因基因MOX2，小鼠，生长停滞特异性同源基因的同源物；GAXHGNC 批准的基因符号：MEOX2细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（G...

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...

脊髓和延髓肌肉萎缩；SBMA肯尼迪病；KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩，X 连锁球脊髓神经病，X 连锁隐性；XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...

神经内分泌转化酶 1；NEC1蛋白质转化酶 1；PC1激素原转化酶 1激素原转化酶 3；PC3HGNC 批准的基因符号：PCSK1细胞遗传学位置：5q15 基因组...

PEAR1HGNC 批准的基因符号：PEAR1细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,893,696-156,916,428（来自 ...

SEC31，酵母，A的同源物SEC31-LIKE 1；SEC31L1KIAA0905HGNC 批准的基因符号：SEC31A细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐...

血清素 5-HT-7 受体HGNC 批准的基因符号：HTR7细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:90,738,692-90,858...

LDLR A 类结构域蛋白 418 号染色体开放解读码组 1；C18ORF1HGNC 批准的基因符号：LDLRAD4细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（...

CHMP 家族，成员 2B染色质修饰蛋白 2B液泡蛋白分选 2，酵母，B 的同源物；VPS2BHGNC 批准的基因符号：CHMP2B细胞遗传学定位：3p11.2 ...

CAT1HGNC 批准的基因符号：CRAT细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,094,793-129,110,792（来自 N...

凋亡蛋白酶激活因子3；APAF3HGNC 批准的基因符号：CASP9细胞遗传学定位：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:15,491,400-15,5...

DFNA5基因；DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关；ICERE1HGNC 批准的基因符号：GSDME细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）...

KKIAMREp56HGNC 批准的基因符号：CDKL2细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:75,576,493-75,630,527（...

甲基苯丙胺反应记录 1；MRT1HGNC 批准的基因符号：SNX27细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,612,026-151,...

细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:72,000,000-74,600,000▼ 说明染色体 8q21.11 缺失综合征的特点是智力发...

高尔基定位的亲亲蛋白相关蛋白；GOLSYNKIAA1472此条目中代表的其他实体：GOLSYN A，包含GOLSYN B，包含GOLSYN C，包含HGNC 批准...

VWA 域包含蛋白 3BHGNC 批准的基因符号：VWA3B细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:98,087,166-98,330,68...

UDP糖基转移酶2家族，成员B7UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B7尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B9 -UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B9；...

孔膜和/或细丝相互作用样蛋白3； POMFIL3KIAA1151HGNC 批准的基因符号：NAV1细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:2...

蔗糖非发酵酵母，同系物；SNF2HCRF135HGNC 批准的基因符号：SMARCA5细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:143,51...

TAFA1HGNC 批准的基因符号：TAFA1细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:67,991,543-68,546,055（来自 NC...

细胞色素 P450，亚家族 IVF，多肽 22HGNC 批准的基因符号：CYP4F22细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,5...

KIAA1562HGNC 批准的基因符号：PCDH18细胞遗传学位置：4q28.3 基因组坐标（GRCh38）：4:137,518,917-137,532,529...

Adams-Oliver 综合征 2 是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，其特征是先天性皮肤发育不全（ACC） 和末端横向肢体缺陷，与大脑、眼睛和心血...

转录因子 8；TCF8T 淋巴细胞特异性白细胞介素 2 抑制剂δ-EF1NIL2AHGNC 批准的基因符号：ZEB1细胞遗传学位置：10p11.22 基因组坐标（...

智力低下，常染色体隐性遗传 67▼ 临床特征马丁等人（2018） 报告了来自 7 个欧洲血统非近亲家庭的 9 名患有智力发育障碍的患者，年龄在 4 至 48 岁之...

前列腺六跨膜上皮抗原 3肿瘤抑制因子激活途径 6；TSAP6HGNC 批准的基因符号：STEAP3细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:1...

KIAA1266HGNC 批准的基因符号：MTA3细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:42,494,109-42,756,945（来自 NC...