UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 B17UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B17HGNC 批准的基因符号：UGT2B17细胞遗传学位置：4q13.2 ...

类裸蛋白；NUDEL内切寡肽酶 A；EOPAHGNC 批准的基因符号：NDEL1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,435,88...

HAP2神经元 1HGNC 批准的基因符号：HAP1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,717,738-41,734,645（...

具有 2 个 PSK 结构域的核糖体蛋白 S6 激酶样蛋白，118-KD； RPK118HGNC 批准的基因符号：RPS6KC1细胞遗传学位置：1q32.3 基因...

OSBP相关蛋白6； ORP6HGNC 批准的基因符号：OSBPL6细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,194,464-178,...

肾小球上皮蛋白1；GLEPP1蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTP-U2；PTPU2HGNC 批准的基因符号：PTPRO细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh...

EMPF▼ 描述由于线粒体和过氧化物酶体裂变 1（EMPF1） 缺陷导致的脑病的特点是精神运动发育迟缓和肌张力低下，可能导致儿童期死亡。许多患者出现难治性癫痫发作...

ISQMR 是一种严重的常染色体隐性遗传病，其特征是出生时就明显的鱼鳞病、严重的精神运动迟缓且基本没有发育、痉挛性四肢瘫痪和癫痫发作（Aldahmesh 等人的总...

MAB21，线虫，同源物样 1CAGR1HGNC 批准的基因符号：MAB21L1细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:35,473,7...

HGNC 批准的基因符号：SEMA6B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,542,592-4,559,683（来自 NCBI）▼...

负辅因子 2-αNC2-αHGNC 批准的基因符号：DRAP1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,919,425-65,921...

钠通道，电压门控，VII 型，α亚基钠通道，VI 型神经元，α 亚基钠通道，电压门控，VI 型，α亚基； SCN6AHGNC 批准的基因符号：SCN7A细胞遗传学...

IA1HGNC 批准的基因符号：INSM1细胞遗传学位置：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:20,368,103-20,370,948（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：MECP2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,021,572-154,097,716（来自 NCBI）▼ ...

V-SIS 血小板衍生生长因子，β 多肽血小板衍生生长因子，B 链PDGF，B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物；SSV此条目中代表的其他实体：包...

HGNC 批准的基因符号：PDIK1L细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,111,161-26,125,554（来自 NCBI）...

UTP4，S.CEREVISIAE，CIRHIN 的同源物；CIRH1A睾丸表达基因 292；TEX292KIAA1988HGNC 批准的基因符号：UTP4细胞遗...

在肝癌中高度上调长非编码RNA HULClncRNA HULCHGNC 批准的基因符号：HULC细胞遗传学定位：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:8,...

磷脂酰肌醇 3-磷酸盐结合 PH 域蛋白 3； PEPP3KIAA0969HGNC 批准的基因符号：PLEKHA6细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRC...

α-2,8-唾液酸转移酶 IST8SIA I唾液酸转移酶 8；SIAT8α-N-乙酰神经氨酸：α-2,8-唾液酸转移酶神经节苷脂 GD3 合成酶HGNC 批准的基...

HGNC 批准的基因符号：SLC25A41细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,426,036-6,436,266（来自 NCBI...

精神发育迟滞，X染色体连锁 21；MRX21精神发育迟滞，X 连锁 34；MRX34▼ 描述X 连锁智力发育障碍 21（XLID21） 的特点是一系列认知神经障碍...

BRIBRI2HGNC 批准基因符号：ITM2B细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,233,205-48,270,356（来自...

淋巴上皮Kazal型相关抑制剂2； LEKTI2HGNC 批准的基因符号：SPINK9细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,323,2...

HGNC 批准的基因符号：RASGEF1A细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:43,194,534-43,267,064（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：KIF9细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:47,227,997-47,282,846（来自 NCBI）▼ ...

含有 TCP1、亚基 8 的伴侣蛋白CCT-THETA； CCTQKIAA0002HGNC 批准的基因符号：CCT8细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐标（G...

切除修复交叉互补，第 6 组RAD26，酿酒酵母，同系物CSB基因此条目中代表的其他实体：包含 PIGGYBAC 转座元件衍生 3；PGBD3，包含CSB/PGB...

皮肤天冬氨酸蛋白酶；SASPSASPaseTPA 诱导型天冬氨酸蛋白酶；TAPSMUNOHGNC 批准的基因符号：ASPRV1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组...

伦茨-马耶斯基综合征▼ 描述Lenz-Majewski 骨质增生性侏儒症是一种罕见疾病，其特征为智力障碍、硬化性骨发育不良、明显的颅面和牙齿异常、皮肤松弛和远端肢...