钙通道,电压相关,L 型,α-1C 子单元
通过膜去极化激活电压敏感钙通道会触发关键的细胞反应,例如收缩、分泌、兴奋和电信号(Tsien 等,1991)。电压敏感钙通道产生的 L 型电流被 1,4-二氢吡啶...
通过膜去极化激活电压敏感钙通道会触发关键的细胞反应,例如收缩、分泌、兴奋和电信号(Tsien 等,1991)。电压敏感钙通道产生的 L 型电流被 1,4-二氢吡啶...
CACNA2D1 基因编码骨骼肌和脑电压依赖性钙通道的 α-2/δ 亚基,它们是包含 4 个亚基的异源多聚体复合物:α-1(参见,例如,CACNA1A;60101...
CALCRL 基因编码 G 蛋白偶联受体(GPCR ),根据受体与 RAMP 蛋白的相互作用,该受体形成肾上腺髓质素(ADM;103275 ) 或降钙素基因相关肽...
钙调蛋白是一种必不可少的钙感应信号转导蛋白。三个钙调蛋白基因 CALM1( 114180 )、CALM2 和 CALM3( 114183 ) 具有独特的核苷酸序列...
戈恩等人(1992)从卵巢小细胞癌细胞系制备的真核表达文库中克隆了人降钙素受体 cDNA。已显示细胞系对降钙素有反应(CT 或 CALCA;114130) 随着细...
降钙素是一种由甲状腺滤泡旁细胞合成的肽类激素。它会导致血清钙降低,其作用与甲状旁腺激素(PTH; 168450 )相反。▼ 克隆与表达 ------ Dayhof...
钙调神经磷酸酶是一种钙调蛋白调节的蛋白磷酸酶,存在于从酵母到哺乳动物的所有真核生物的细胞中。王等人(1996)将这种异二聚体蛋白描述为具有 19-kD Ca(2+...
PPP3CA 基因编码钙调神经磷酸酶亚基的 α 同种型,该亚基编码钙和钙调素依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶,在广泛的生物过程中发挥作用,包括突触囊泡循环(Myer...
双侧纹状体齿状钙质沉着症,也称为特发性基底神经节钙化(IBGC),其特征在于不同脑区钙沉积的积累,并与神经退行性临床表型相关。IBGC的变化发生在没有钙或甲状旁腺...
对细胞外或细胞内刺激后细胞质 Ca(2+) 水平升高的反应是由能够结合二价钙离子的蛋白质介导的。一类特殊的这些蛋白质的特点是所谓的 EF 手,参与协调 Ca(2+...
CAMK4 基因编码钙介导的活动和动力学的重要介质,尤其是在大脑中。它参与大脑发育和神经元稳态所需的神经元传递、突触可塑性和神经元基因表达(Zech 等人的总结,...
CAMK2A 基因编码钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶 II(CaM 激酶 II,CAMK2)的亚基,这是一种多功能丝氨酸/苏氨酸激酶,在突触可塑性、学习和记忆(包括长...
Calbindin 是一种钙结合蛋白,属于肌钙蛋白 C 超家族(见191040)(Parmentier 等,1987)。▼ 克隆与表达 ------ 帕门蒂埃等人...
细胞-细胞和细胞-基质粘附涉及跨膜糖蛋白,例如细胞粘附分子和整联蛋白,它们被认为通过其细胞质结构域与与细胞骨架相关的蛋白质的相互作用起作用。Vinculin( 1...
Reid 和 Hemperly(1990)从 Kelly 神经母细胞瘤文库中获得了一个全长 NCAD 克隆。NCAD 基因编码 907 个氨基酸的蛋白质,其中包括...
CDH15 或 M-钙粘蛋白属于 Ca(2+) 依赖性细胞粘附分子的钙粘蛋白家族。钙粘蛋白是跨膜糖蛋白,由细胞外结构域、跨膜区域和细胞质结构域组成。胞外域通过同质...
POU4F2 是转录因子 POU 域家族的成员。已经观察到 POU 结构域蛋白在几个系统中的细胞身份控制中发挥重要作用。IV 类 POU 结构域蛋白 POU4F2...
德耶贝内斯等(1988)描述了居住在西班牙托莱多省的一个家庭 2 代的 6 名成员的鳃肌阵挛、痉挛性下肢轻瘫和小脑共济失调综合征。发生了男性对男性的遗传。累及上颚...
这是首次描述的人类大脑特异性蛋白质的多态性。Comings(1979)通过人尾核和壳核的 0.1 M 高氯酸提取物的二维凝胶电泳证明了多态性。他将野生型蛋白质 P...
蛋白 14-3-3 是酪氨酸和色氨酸羟化酶的蛋白激酶依赖性激活剂( 191290 , 191060 ) 和蛋白激酶 C 的内源性抑制剂( 176960 )。14-...
BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子,是大脑纹状体神经元存活所必需的(Zuccato 等,2001)。有关神经营养因子及其受体的背景信息,请参阅 NGFR...
BMP4 是一种重要的调节分子,在中胚层诱导、牙齿发育、肢体形成、骨诱导和骨折修复的整个发育过程中发挥作用。BMP4 是 BMP 家族和转化生长因子 β-1(TG...
BPES综合征包括一个典型的眼睑发育不良,即小皮瓣裂隙(脑膜裂开),下垂眼睑(皮下),以及从下盖向内向上运行的小皮肤褶皱(皮下侧)。在I型BPES中,眼睑异常与卵...
ADRB1基因编码B1肾上腺受体,它与G蛋白耦合,刺激CAMP的细胞内生产。已知一些药理学上特征良好的肾上腺受体亚型,包括α-1(ADRA1B:104220),α...
Rimokh等人(1991年)克隆了T(8:12)染色体转移的断点,在B细胞慢性淋巴细胞白血病的情况下,孤立出编码序列对应到染色体12q22。这个序列在几乎所有测...
正常人有多达44个谷氨酰胺重复,和MJD患者有52至86谷氨酰胺重复。不完全渗透与45至51次重复有关(托德和保尔森,2010年)。有关自体占主导脊柱细胞阿塔夏的...
NMS 是 G 蛋白偶联受体的神经肽配体(Sakamoto 等,2011)。▼ 克隆与表达 ------ Mori 等人使用 PCR 技术(2005)从人类、小鼠...
PJA2 属于 RING 蛋白家族,作为 E3 泛素连接酶发挥作用,通过靶向蛋白酶体降解底物来调节细胞信号传导(Lignitto 等,2011;Rinaldi 等...
MTUS2 是一种微管(MT) 结合蛋白,参与促进准确的染色体运动并协调有丝分裂期间的细胞动力学和染色体稳定性(Ward 等,2013)。▼ 克隆与表达 ----...
KHDC4 基因编码一个包含 HNRNPK( 600712 ) 同源(KH) 结构域的蛋白质,参与选择性剪接位点选择( Grillari et al., 2009...