大脑

DLST 基因编码二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶，它是柠檬酸循环（TCA） 中 α-酮戊二酸（α-KG） 脱氢酶复合物结构核心的组成部分。α-酮酸脱氢酶复合物（丙酮酸脱...

二氢叶酸还原酶（ EC 1.5.1.3 ） 将二氢叶酸转化为四氢叶酸，这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭。DHFR 被甲氨蝶呤（MTX） 抑制，M...

苯二氮卓类药物调节 A 型 GABA（γ-氨基丁酸）受体的信号转导（ 137160） 位于脑突触中。GABA 是哺乳动物中枢神经系统的主要抑制性神经递质。该受体以...

费舍尔等人（1977）根据 3 个基因座 DIA1（ 613213 ）、DIA2（ 600941 ） 和 DIA3解释了心肌黄酶同工酶。DIA3 编码多态性精子心...

有证据表明对 1 型糖尿病 2（T1D2） 的易感性是由染色体 11p15 上的 INS 基因（ 176730 ）中的杂合突变赋予的。有关 T1D 的表型描述和遗...

桥粒是脊椎动物上皮细胞中最常见的细胞间连接类型。它们的特点是与其他细胞结构有两种形式的相互作用。首先，它们形成中等尺寸细丝的膜锚定位点，这些细丝被视为质膜下方明显...

Cayler（ 1967 , 1969 ） 报道了5例单侧部分性面神经麻痹和室间隔缺损的婴儿。Nelson 和 Eng（1972）以及Pape 和 Pickeri...

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2（309200）在染色体Xq...

齿状红蛋白-苍白球萎缩（DRPLA） 是由染色体 12p13 上ATN1 基因（ 607462 ）中的杂合扩展三核苷酸重复引起的。▼ 说明Dentatorubra...

有证据表明仅肢体 ENDOVE 综合征（ENDOVESL） 是由涉及染色体 2q14 上EN1 基因（ 131290 ）上游拓扑相关域的缺失和基因组重排引起的。E...

JPT1 是一种微管结合蛋白（Karpova 等，2006）。▼ 克隆与表达 ------ 唐等人（1997）克隆了小鼠 Jpt1，他们称之为 Hn1。推导出的蛋...

锌指蛋白，例如 ZNF17，与基因表达的发育控制有关（Thiesen，1990）。▼ 克隆与表达 ------ Thiesen（1990）从人类 Jurkat T...

DAO 基因编码 D-氨基酸氧化酶（ EC 1.4.3.3 ），这是在许多哺乳动物物种的肝脏、肾脏和大脑中发现的过氧化物酶体的主要和特征性黄素酶之一。DAO 以黄...

细胞色素P450氧化还原酶是黄素蛋白在于将电子提供给所有微粒P450酶，包括类固醇合成酶P450C17（CYP17A1; 609300），P450c21（CYP2...

CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员，在有丝分裂后中枢神经系统（CNS） 神经元中显着表达（Magen 等人的总结，2015 年）。▼ 克隆与表达 ---...

MME 基因编码一种广泛表达的膜金属内肽酶，可降解多种底物。酶的活性位点面向细胞外空间（Higuchi 等人的总结，2016 年）。▼ 克隆与表达 ------ ...

CSF1 是单核细胞谱系细胞（例如组织巨噬细胞、破骨细胞和小胶质细胞）在发育过程中分化所需的细胞因子（Kubota 等，2009）。▼ 克隆与表达 ------ ...

72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员，它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶（MMP1；120...

COL4A2 基因编码 IV 型胶原蛋白的 α-2 链。IV 型胶原蛋白与层粘连蛋白、内联蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白多糖结合形成片状基底膜，将上皮与结缔组织分开。CO...

Secretogranin II 属于一类包含在许多内分泌细胞和神经元的大而致密的核心囊泡中的分泌蛋白（Kirchmair 等，1993）。一种源自分泌粒蛋白 I...

Mu-晶状体蛋白（CRYM） 是一种新型哺乳动物蛋白质，首先被鉴定为许多澳大利亚有袋动物的主要晶状体结构蛋白（ Chen et al., 1992 ）。在晶状体之...

  1. 1
  2. ...
  3. 121
  4. 122
  5. 123
  6. 124
  7. 125
  8. 126
  9. 127
  10. ...
  11. 149