S/G2 核抗原； SG2NAHGNC 批准的基因符号：STRN3细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,893,804-31,026...

β-葡萄糖苷酶、胆汁酸胆汁酸β-葡萄糖苷酶KIAA1605葡萄糖神经酰胺酶，非溶酶体HGNC 批准的基因符号：GBA2细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：ZNRF2细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,284,597-30,367,689（来自 NCBI）▼ ...

伴有鱼鳞病的中性脂质储存病； NLSDI长链脂肪酸氧化受损的甘油三酯贮积病鱼鳞病中性脂质贮积病多夫曼-查纳林综合征； DCS查纳林-多夫曼病鱼鳞状红皮病伴白细胞空...

与肌球蛋白 II 和 DISC1 相关的卷曲螺旋蛋白；CAMDIHGNC 批准的基因符号：CCDC141细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：...

甾醇 C5 去饱和酶样； SC5DL3-β-羟基类固醇-δ-5-去饱和酶δ-5-去饱和酶黄甾醇脱氢酶ERG3，光滑念珠菌，同源物HGNC 批准的基因符号：SC5D...

乳腺癌扩增序列 1乳腺癌 1 的新进展； NABC1HGNC 批准的基因符号：BCAS1细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:53,9...

RILP 样蛋白 1； RLP1SIAH 蛋白的 GAPDH 竞争者可增强生命；GOSPELHGNC 批准的基因符号：RILPL1细胞遗传学位置：12q24.31...

大脑 2 中表达的超级保守受体； SREB2HGNC 批准的基因符号：GPR85细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:113,082,28...

蛋白质酪氨酸磷酸酶γ； PTPGHGNC 批准的基因符号：PTPRG细胞遗传学位置：3p14.2 基因组坐标（GRCh38）：3:61,561,571-62,29...

锌指蛋白 385； ZNF385视网膜锌指蛋白； RZF造血锌指蛋白； HZFHGNC 批准的基因符号：ZNF385A细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

Bonnemann 和 Meinecke（1996） 报告了兄弟姐妹婴儿患有一种明显新的、可能是常染色体隐性遗传综合征的病例，即双侧孔脑畸形、小脑发育不全（包括蚓...

神经前体细胞表达，发育下调 10； NEDD10KIAA1952HGNC 批准的基因符号：ZNF618细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

有证据表明伴或不伴可变脑异常（NEDBA） 的神经发育障碍是由染色体 16p13 上的 MAPK8IP3 基因（605431） 杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴...

液泡蛋白分选 18，酵母，同源物KIAA1475HGNC 批准基因符号：VPS18细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,894,...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

NOL1/NOP2/Sun DOMAIN 家族，成员 6HGNC 批准的基因符号：NSUN6细胞遗传学位置：10p12.31 基因组坐标（GRCh38）：10:1...

HGNC 批准的基因符号：CALN1细胞遗传学位置：7q11.22 基因组坐标（GRCh38）：7:71,779,491-72,504,279（来自 NCBI）▼...

硫酸角质素 GAL-6-磺基转移酶； KSGAL6STHGNC 批准的基因符号：CHST1细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,...

KIAA1803HGNC 批准的基因符号：ZNF462细胞遗传学位置：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:106,860,158-107,013,634...

SMAD 泛素化调节因子 1HGNC 批准的基因符号：SMURF1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,027,440-99,144...

免疫球蛋白转录因子 2； ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号：TCF4细胞遗传学位置：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18...

y（+）L 型氨基酸转运蛋白 1y（+）LAT1HGNC 批准的基因符号：SLC7A7细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:22,77...

锌转运蛋白3； ZNT3HGNC 批准的基因符号：SLC30A3细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,253,684-27,275,...

DNAX 激活蛋白 12；DAP12HGNC 批准的基因符号：TYROBP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,904,403...

EXOSTOSIN 样 3多发性外生骨样 3外部相关基因1； EXTR1REG 蛋白受体，大鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：EXTL3细胞遗传学位置：8p21...

HGNC 批准的基因符号：GPR12细胞遗传学位置：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:26,755,200-26,760,786（来自 NCBI...

JAMIP1多个 α 螺旋和 RNA 连接蛋白；MARLIN1HGNC 批准的基因符号：JAKMIP1细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4...

只有锌指；OZFHGNC 批准的基因符号：ZNF146细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,214,723-36,238,76...

NOTCH2 N 末端相关，假基因HGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLR细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:117,200,001-1...