丝氨酸/苏氨酸激酶26; STK26
MST3 和 SOK1 相关激酶;MASK哺乳动物无菌 20-LIKE 4; MST4HGNC 批准的基因符号:STK26细胞遗传学位置:Xq26.2 基因组坐标...
MST3 和 SOK1 相关激酶;MASK哺乳动物无菌 20-LIKE 4; MST4HGNC 批准的基因符号:STK26细胞遗传学位置:Xq26.2 基因组坐标...
聚合酶 δ 相互作用蛋白 1; PDIP1; POLDIP1TNFAIP1-LIKEFKSG86HGNC 批准的基因符号:KCTD13细胞遗传学位置:16p11....
有证据表明伴或不伴发育迟缓的早发性癫痫(EPEDD) 是由染色体 16p11 上的 SETD1A 基因(611052) 杂合突变引起的。▼ 说明伴或不伴发育迟缓的...
FE65-LIKE 1; FE65L1HGNC 批准的基因符号:APBB2细胞遗传学位置:4p14-p13 基因组坐标(GRCh38):4:40,810,027-...
CLC6HGNC 批准的基因符号:CLCN6细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,806,191-11,843,130(来自 NC...
组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 A; HIST1H4A组蛋白基因簇 1,H4AHIST1 集群,H4AH4 组蛋白家族,成员 A; H4FAH4/AHG...
蛋白激酶,无处不在的α;PKU-αHGNC 批准的基因符号:TLK2细胞遗传学位置:17q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:62,470,914-62,...
血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体,前; HTR2,前HGNC 批准的基因符号:HTR2A细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh...
AMP 激活蛋白激酶,催化,α-2AMPK-α-2HGNC 批准的基因符号:PRKAA2细胞遗传学位置:1p32.2 基因组坐标(GRCh38):1:56,645...
HGNC 批准的基因符号:CACNG4细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:66,964,707-67,033,398(来自 NCBI...
15 号染色体开放解读码组 59; C15ORF59抑制性突触蛋白 1HGNC 批准的基因符号:INSYN1细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh3...
基本类克鲁伯因子; BKLFHGNC 批准的基因符号:KLF3细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:38,664,199-38,701,517...
LATROPILIN 2; LPHN2亲卵蛋白同系物1; LPHH1不依赖钙的 α-蛇毒素受体 2; CIRL2; CL2莱克托梅丁 1KIAA0786HGNC ...
HGNC 批准的基因符号:GABARAP细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,240,008-7,242,449(来自 NCBI)...
有证据表明小头畸形、生长缺陷、癫痫发作和脑畸形(MIGSB) 是由染色体 21q22 上的 WDR4 基因(605924) 的纯合突变引起的。▼ 说明小头畸形、生...
EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 7; EPLG7EPH相关激酶7的配体; LERK7RAGSEFL5HGNC 批准的基因符号:EFNA5细胞遗传学位置:5q21....
CPEBHGNC 批准的基因符号:CPEB1细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:82,543,201-82,648,795(来自 N...
童年言语失用; CAS发育性语言运用障碍; DVD言语和语言障碍伴口面部运动障碍有证据表明这种形式的言语和语言异常(SPCH1) 是由染色体 7q31 上的 FO...
膈疝、面部异常和肢体远端异常▼ 说明Fryns 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常综合征,通常在新生儿期致命(Alessandri 等,2005)。 F...
SH3p13内亲素A3HGNC 批准的基因符号:SH3GL3细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:83,447,341-83,633,...
CT1HGNC 批准的基因符号:CTF1细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,895,846-30,903,560(来自 NCB...
有证据表明 Sturge-Weber 综合征可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因(600998) 的体细胞嵌合突变引起的。非综合征性鲜红斑痣(CMC; ...
ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...
线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q(1) 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分,缺乏 有证据表明线粒体复合物...
肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号:CD248细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,314,4...
多形性腺瘤基因1此条目中涉及的其他实体:包含 PLAG1/CTNNB1 融合基因包含 PLAG1/TCEA1 融合基因包含 PLAG1/CHCHD7 融合基因HG...
NOTCH2 N 末端样蛋白 BHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLB细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:148,600,285-...
HGNC 批准的基因符号:TMSB10细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:84,905,656-84,906,671(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:SYT9细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:7,238,778-7,469,043(来自 NCBI)▼ 说...
果蝇初级增强子,同源物DROER,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:ERH细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:69,380,12...