溶质载体家族 6(神经递质转运蛋白),成员 15; SLC6A15
TRANSPORTER V7-3,RAT,同源V7-3钠偶联支链氨基酸转运蛋白1; SBAT1HGNC 批准的基因符号:SLC6A15细胞遗传学位置:12q21....
TRANSPORTER V7-3,RAT,同源V7-3钠偶联支链氨基酸转运蛋白1; SBAT1HGNC 批准的基因符号:SLC6A15细胞遗传学位置:12q21....
神经损伤,果蝇,同源; NWKKIAA0769HGNC 批准的基因符号:FCHSD2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,836...
UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶样; B3GALTLβ-3-糖基转移酶样; B3GTLβ-1,3-葡萄糖基转移酶HGNC 批准的基因符...
KIAA1322HGNC 批准的基因符号:TBC1D14细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:6,909,466-7,033,114(来自...
NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 α 亚复合物 9HGNC 批准的基因符号:NDUFA9细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12:4,...
驱动蛋白结合蛋白; KBPKIAA1279HGNC 批准的基因符号:KIFBP细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:68,988,80...
HGNC 批准的基因符号:AFAP1L1细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,271,859-149,343,637(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:LY6H细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,157,916-143,160,654(来自 NCBI)▼...
表皮生长因子样 2; EGFL2多个表皮生长因子样域 3; MEGF3HGNC 批准的基因符号:CELSR2细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38...
肉干、老鼠、同源物JH8HGNC 批准的基因符号:JRK细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:142,643,682-142,669,96...
RAP2KREVHGNC 批准的基因符号:RAP2A细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:97,434,169-97,469,128(...
肾上腺脑白质营养不良蛋白; ALDPHGNC 批准的基因符号:ABCD1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,724,856-153,...
INT2KIAA1287HGNC 批准的基因符号:INTS2细胞遗传学位置:17q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:61,865,367-61,927,...
遗传性脑视网膜血管病; CRV血管性视网膜病变,累及大脑和肾脏以及雷诺和偏头痛现象视网膜血管病,以前患有脑白质营养不良 有证据表明伴有脑白质脑病和全身表现的视网膜...
KIAA1910HGNC 批准的基因符号:SLITRK1细胞遗传学位置:13q31.1 基因组坐标(GRCh38):13:83,877,205-83,882,47...
KIAA1924HGNC 批准的基因符号:WDR90细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:648,979-667,830(来自 NCB...
神经突生长促进因子,肝素结合神经突生长促进因子 1; NEGF1肝素结合生长因子 8; HBGF8HGNC 批准的基因符号:PTN细胞遗传学位置:7q33 基因组...
FBW4; FBWD4DACTYLINDACTYLAPLASIA,小鼠,同源物DAC、小鼠、的同系物 SHFM3 基因,前; SHFM3,前HGNC 批准的基因符...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 7 中HGNC 批准的基因符号:NEK7细胞遗传学位置:1q31.3 基因组坐标(GRCh38):1:198,156,998...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号:KISS1R细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:917,...
DISCO 相互作用蛋白 2,果蝇,B 的同源物KIAA1463HGNC 批准的基因符号:DIP2B细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):...
具有前脑裂样特征的垂体异常前脑无裂伴小眼症和第一鳃弓异常 有证据表明前脑无裂畸形 9(HPE9) 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因(165230) 杂合...
智力发育障碍,伴有大头畸形、言语迟缓和面部畸形; IDDMSF 有证据表明 Snijders Blok-Campeau 综合征(SNIBCPS) 是由染色体 17...
DEP 域包含蛋白 2; DEPDC2HGNC 批准的基因符号:PREX2细胞遗传学位置:8q13.2 基因组坐标(GRCh38):8:67,952,046-68...
四三肽重复结构域蛋白 2; TTC2TPR2DJ11HGNC 批准的基因符号:DNAJC7细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,...
鞭毛内转移 20,衣藻,同源物HGNC 批准的基因符号:IFT20细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,328,326-28,3...
ML4 基因粘脂素瞬时受体电位阳离子通道,粘脂蛋白亚族,成员 1; TRPML1HGNC 批准的基因符号:MCOLN1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(...
皂苷A缺乏症 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,由于 saposin A 缺乏(KRBSAPA) 导致的非典型克拉伯病(KRBSAPA) 是由染色体 1...
有证据表明大脑异常、神经变性和骨硬化症(BANDDOS) 是由染色体 5q32 上的 CSF1R 基因(164770) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脑异常、...