UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶，多肽 1β-3-GALT1HGNC 批准的基因符号：B3GALT1细胞遗传学位置：2q24.3 基因...

背侧排斥轴突引导蛋白1 号染色体开放解读码组 187；C1ORF187神经核蛋白HGNC 批准的基因符号：DRAXIN细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（...

snoRNA，HBI-6MBI-6，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：SNORA26细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:52,713,2...

HGNC 批准的基因符号：FLRT3细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:14,322,985-14,337,612（来自 NCBI）...

有证据表明小头畸形、发育迟缓和脆发综合征（MDBH） 是由染色体 11p15 上的 CARS1 基因（123859） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明小头畸形、...

桃花心木，鼠，同源物KIAA0544HGNC 批准的基因符号：MGRN1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,624,826-4,...

多底物脂质激酶；MULKHGNC 批准的基因符号：AGK细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,551,410-141,655,244（...

钠通道，电压门控，II 型，β 亚基 钠通道，神经元 II 型，β 亚基 钠通道，电压门控，β-2 亚基HGNC 批准的基因符号：SCN2B细胞遗传学位置：11q...

lincRNA 1159LINC-BRN1BHGNC 批准的基因符号：LINC01159细胞遗传学位置：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2:104,86...

β-位应用程序裂解酶；BACESecretase，βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号：BACE1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

FBX16HGNC 批准的基因符号：FBXO16细胞遗传学位置：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:28,428,412-28,490,229（来自 N...

甲基转移酶样 14KIAA1627HGNC 批准的基因符号：METTL14细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:118,685,392-118...

帕金森病 9，常染色体隐性遗传，青少年发病；PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆；KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征（KRS），也称为帕...

p101HGNC 批准的基因符号：PIK3R5细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,878,916-8,965,707（来自 NC...

糖蛋白 β-半乳糖 3-引物-磺基转移酶；GP3STHGNC 批准的基因符号：GAL3ST2细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,...

SMN本条目中代表的其他实体：SNRPN 上游阅读框架，包括；SNURF，包括在内HGNC 批准的基因符号：SNRPN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（...

由于丙酮酸脱氢酶复合物的含硫辛基成分 X 缺陷而导致的乳酸血症丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺陷是由染色体 11p13 上的 PDHX 基因（608769） 纯合或...

STE20/SPS1 相关富含脯氨酸和丙氨酸激酶；SPAKHGNC 批准的基因符号：STK39细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:167...

SET2狩猎廷相互作用蛋白 B；HYPB狩猎锡结合蛋白，231-KD；HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号：SETD2细胞遗传学位置：3p21.3...

青少年肌阵挛性癫痫；JMEPETIT MAL，冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体：肌阵挛性癫痫，青少年，易感性，1，包括；EJM1，包括有证据表明，对青少...

铁硫簇组装体 1，酿酒酵母，含有HESB 样结构域的同源物 2；HBLD2HISCAHGNC 批准的基因符号：ISCA1细胞遗传学位置：9q21.33 基因组坐标...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

有证据表明，伴有脑萎缩和胼胝体薄的早发进行性脑病（PEBAT） 是由染色体 17q25 上 TBCD 基因（604649） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明P...

PPARG 本构共激活剂 1；PGCC1PPARG 组成型共激活剂；CCPGKIAA1838HGNC 批准的基因符号：FAM120B细胞遗传学位置：6q27 基因...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

CaM 激酶 II 伽马亚基CAMKGHGNC 批准的基因符号：CAMK2G细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,812,501...

HGNC 批准的基因符号：CCDC22细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,235,470-49,250,520（来自 NCBI）...

PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体：FRAGILE SITE FRA6E，已包含HGNC 批准的基因符号：PRKN细胞遗传学位置：6q26 基因组坐...

PALADIN，小鼠，同源；PALDKIAA1274HGNC 批准的基因符号：PALD1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,4...

MCPH1 基因微脑蛋白BRCT 重复 TERT 表达抑制剂；BRIT1HGNC 批准的基因符号：MCPH1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38...