威廉斯-博伦综合征染色体 14 区；WBSCR14MONDO 家族，成员 B；MONDOB碳水化合物反应元件结合蛋白，大鼠，同系物；CHREBPHGNC 批准的基...

磷酸二酯酶 2A，cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号：PDE2A细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,576,140-72,...

IIP45HGNC 批准的基因符号：MIIP细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:12,019,465-12,032,044（来自 NC...

CHMP 家族，成员 1A染色质修饰蛋白 1ACHMP1原胶原，III 型，N-内肽酶；PCOLN3金属蛋白酶 1；PRSM1金属蛋白酶，33-KDHGNC 批准...

LOXCHGNC 批准的基因符号：LOXL4细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:98,247,689-98,268,220（来自 N...

NLGN4XNL4KIAA1260HGNC 批准的基因符号：NLGN4X细胞遗传学位置：Xp22.32-p22.31 基因组坐标（GRCh38）：X:5,890,...

霍克等人（2017） 报道了一名 47 岁的东印度裔女性患有成人发病的脊髓小脑性共济失调。 她的早期发育史完全正常，她在 28 岁时首次注意到平衡和步态困难。这种...

热休克蛋白，DNAJ 样 1；HSJ1热休克 40-KD 蛋白 3；HSPF3HGNC 批准的基因符号：DNAJB2细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh...

PHOSPHOLEMMAN; PLMHGNC 批准的基因符号：FXYD1细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,137,205-...

两性素 IHGNC 批准的基因符号：AMPH细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,383,693-38,631,496（来自 NCB...

LINE-1.2 逆转录转座元件；L1.2细胞遗传学定位：22q11-q12 基因组坐标（GRCh38）：22:23,100,000-37,200,000▼ 描述...

V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL，神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生；NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...

染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位：15q13.3 基因组坐标（GRCh38）：15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...

核糖体蛋白 S6 激酶，90-KD，6核糖体 S6 激酶 4； RSK4HGNC 批准的基因符号：RPS6KA6细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh...

DNAJ/HSP40 同源物，亚族 C，成员 5，α；DNAJC5A半胱氨酸串蛋白；CSPCSP-αHGNC 批准的基因符号：DNAJC5细胞遗传学位置：20q1...

KIAA1034HGNC 批准的基因符号：SATB2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:199,269,499-199,471,265（...

强迫症（OCD） 的特点是反复出现的强迫观念和/或强迫行为，据估计影响着美国近 500 万人（Karno 等人，1988 年）。强迫症有很强的遗传因素的证据来自双...

KIAA1220HGNC 批准的基因符号：GRID1细胞遗传学位置：10q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:85,599,551-86,36...

PTPRF 相互作用蛋白 α-4利普林-α-4HGNC 批准的基因符号：PPFIA4细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,026,...

FEM1, C. 线虫，C 的同源物KIAA1785HGNC 批准的基因符号：FEM1C细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,52...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7；NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3；PYPAF3NOD12HGNC ...

先天性白内障、听力损失和神经退行性疾病（CCHLND） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是先天性白内障、严重精神运动性迟缓以及与血清铜蓝蛋白和铜降低相关的听力损...

TCL1上游神经元相关RNA； TUNA长基因间非编码 RNA 617； LINC00617lincRNA TUNARHGNC 批准的基因符号：TUNAR细胞遗传...

小脑发育不全/萎缩、癫痫和整体发育迟缓是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是婴儿期出现肌张力低下和发育迟缓，随后出现智力发育受损和严重言语迟缓。在儿童时期，受影...

含有细胞凋亡相关斑点样蛋白的卡片；ASC甲基化诱导的沉默目标 1；TMSHGNC 批准的基因符号：PYCARD细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：RGS9细胞遗传学位置：17q24.1 基因组坐标（GRCh38）：17:65,137,369-65,227,702（来自 NCBI）▼...

MDS1/EVI1 样基因 1；梅尔1HGNC 批准的基因符号：PRDM16细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:3,069,202-3...

ATP 酶，V 类，10A 型ATP酶，V类，10C型； ATP10CATPVCHGNC 批准的基因符号：ATP10A细胞遗传学定位：15q12 基因组坐标（GR...

动力蛋白复合物，22-KD 亚基； DCTN22HGNC 批准的基因符号：DCTN3细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,613,5...

MATTRIN，小鼠，同系物；MATTHGNC 批准的基因符号：TMEM79细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,282,931-15...