PALMDELPHIN; PALMD
类似帕拉莱敏; PALMLHGNC 批准的基因符号:PALMD细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:99,646,112-99,694,5...
类似帕拉莱敏; PALMLHGNC 批准的基因符号:PALMD细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:99,646,112-99,694,5...
甘油磷酸胆碱磷酸二酯酶 GDE1,酿酒酵母,甘油磷酸二酯磷酸二酯酶 5 的同系物;GDE5子宫内膜分化3;ED13KIAA1434HGNC 批准的基因符号:GPC...
NPRHGNC 批准的基因符号:NPTXR细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,818,451-38,844,027(来自 NC...
核激素受体 TR4 睾丸核受体 4; TR4 TAK1HGNC 批准的基因符号:NR2C2细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,94...
发育性癫痫性脑病(DEE93) 是一种常染色体显性神经系统疾病,其特征是精神运动发育迟缓、早发性难治性癫痫发作和智力发育受损。 表型的严重程度差异很大:一些患者可...
细胞遗传学定位:1q25 基因组坐标(GRCh38):1:180,300,000-185,800,000▼ 克隆与表达通过数据库分析,席尔瓦等人(2003) 确定...
趋化因子样因子超家族,成员 5; CKLFSF5HGNC 批准的基因符号:CMTM5细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:23,376...
干扰素刺激转录因子 3,伽玛;ISGF3GISGF3-γp48此条目中代表的其他实体:包含干扰素刺激基因因子 3;ISGF3,包括HGNC 批准的基因符号:IRF...
GLUR6 的红藻氨酸受体相互作用蛋白;KRIP6HGNC 批准的基因符号:KLHL24细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:183,63...
PBX 调节蛋白 2;PREP2HGNC 批准的基因符号:PKNOX2细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:125,164,750-1...
AARS阿拉斯HGNC 批准的基因符号:AARS1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:70,252,294-70,289,508(来...
钠依赖性葡萄糖转运蛋白 1;NAGLT1KIAA1919HGNC 批准的基因符号:MFSD4B细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:111,2...
KIAA1482HGNC 批准的基因符号:STIM2细胞遗传学定位:4p15.2 基因组坐标(GRCh38):4:26,860,840-27,025,380(来自...
细胞色素 bc1HGNC 批准的基因符号:UQCRC1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,599,001-48,609,663(...
赖氨酸特异性脱甲基酶 4BJumonji 结构域蛋白 2B;JMJD2BKIAA0876HGNC 批准的基因符号:KDM4B细胞遗传学定位:19p13.3 基因组...
适应素,γ-2网格蛋白相关/组装/衔接蛋白,大,γ-2HGNC 批准的基因符号:AP1G2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:23,...
智力低下,常染色体隐性遗传 36,前;MRT36▼ 描述伴有大脑异常、生长不良和面容畸形的神经发育障碍(NEDBGF) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是整体发...
GD III戈谢病,亚急性神经元病型戈谢病,慢性神经元病型戈谢病,青少年和成人,脑科此条目中代表的其他实体:包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...
吡哆胺磷酸氧化酶吡哆醛 5-磷酸合酶HGNC 批准的基因符号:PNPO细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,941,570-4...
BRE1,酿酒酵母,B的同源物;BRE1B突触蛋白 1 相互作用的无名指蛋白;STARINGRB1 结合蛋白,95-KD;RBP95KIAA0661HGNC 批准...
PDCD6 相互作用蛋白ALG2 相互作用蛋白 1;AIP1ALG2 相互作用蛋白 X;ALIXKIAA1375HGNC 批准的基因符号:PDCD6IP细胞遗传学...
G蛋白偶联受体86;GPR86GPR94HGNC 批准的基因符号:P2RY13细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,326,311...
TGFB 诱导因子TG 相互作用因子HGNC 批准的基因符号:TGIF1细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:3,412,008-3...
HGNC 批准的基因符号:EARS2细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,520,753-23,557,374(来自 NCBI)...
没有相反的配对重复;NOPARKIAA1635HGNC 批准的基因符号:MED12L细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,085,...
PROSAAS此条目中代表的其他实体:BIGLEN, INCLUDEDHGNC 批准的基因符号:PCSK1N细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh3...
miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体:包括 BIC 成绩单;BIC(含)HGNC 批准的基因符号:MIR155细胞遗传学位置:21q21.3 基因...
STN2STONED B,果蝇,同源物; STNBHGNC 批准的基因符号:STON2细胞遗传学位置:14q31.1 基因组坐标(GRCh38):14:81,26...
锌指蛋白 393; ZNF393HGNC 批准的基因符号:KLF17细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,043,926-44,13...
羧甲基丁烯酸酶,假单胞菌,同系物HGNC 批准的基因符号:CMBL细胞遗传学定位:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:10,277,594-10,307...