婴儿低磷酸酯酶症;HPPI
磷酸乙醇胺尿此条目中代表的其他实体:包括围产期致命的低磷酸酯酶症;HPPN,包括婴儿低磷酸酯酶症(HPPI)和围产期低磷酸酯酶症(HPPN)是由编码组织非特异性碱...
磷酸乙醇胺尿此条目中代表的其他实体:包括围产期致命的低磷酸酯酶症;HPPN,包括婴儿低磷酸酯酶症(HPPI)和围产期低磷酸酯酶症(HPPN)是由编码组织非特异性碱...
纳瓦霍神经肝病;NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体:纳瓦霍族家族性神经源性关节病,包括条目中使用数字符号(#)是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6(...
KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎,表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑,手掌、足底红斑,...
PEPD颌下、眼部和直肠疼痛,并伴有潮红家族性直肠疼痛 有证据表明阵发性极度疼痛障碍(PEXPD) 是由染色体 2q24 上的 SCN9A 基因(603415) ...
消化吸收不良的女性通常表现为脸色发黄、缺乏光泽,身体偏向干瘦,主要问题是消化吸收能力差。有的人长期食欲缺乏,有的人吃进的东西在胃里堵着下不去,有的人吃什么都肚子胀...
染色体结构异常是指在减数分裂和有丝分裂的过程中,染色体或染色单体经过断裂一重接或互换,产生染色体畸变及染色单体畸变。其染色体断裂及断裂点的异常重接会导致染色体结构...
瓜氨酸血症是一种遗传性疾病,会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。正常情况下,瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸,要是后者不能裂解,瓜氨酸与氨便积累起来,结果便会发...
先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或波及中枢神经系统,有时可伴...
尼曼匹克症是一种鞘磷脂沉积疾病,大量泡沫细胞蓄积在单核-巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变,可发生于婴儿、儿童或成人。新生儿会出现由肝脏浸润引起...
X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA),又名先天性无丙种球蛋白血症或Bruton病,为X连锁隐性遗传,原发性B细胞缺陷的典型代表,其缺陷在X染色体的长臂(Xq21.3...
韦弗综合征(Weaver Syndrome,WVS)是一种过度生长的遗传疾病,最早是由美国医生大卫·韦弗在1974年发现,通常是指某些婴幼儿过快发育。WVS患者普...
HealthDay新闻报道一项新的研究显示,通过试管婴儿治疗受孕出生的学龄前儿童似乎没有发育迟缓的特殊风险。研究人员表示,发表在JAMA Pediatrics杂志...
APS1型综合征可以呈家族发病,也可呈散发性,前者与遗传有关。其主要组成成分为自身免疫性多内分泌腺病,念珠菌感染和外胚层营养不良三大组疾病,故文献中称之为自身免疫...
dha又被叫做二十二碳六烯酸,俗称脑黄金,它是对人体非常重要的一种不饱和脂肪酸,为人的大脑和视网膜的重要构成部分,对神经系统细胞生长及维持具有良好的作用,同时对胎...
长QT综合征(long QT syndrome)简称LQTS,是指的心电图QT间期延长和T波异常,易导致恶性室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征。从病因上来分析,...
事件发生在1910年,一个黑人男青年到医院就诊,他的主要表现是发热与肌肉酸痛,经过一系列检查发现,他所罹患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,其红细胞不是正常...
目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是机体无法正常处理某些蛋白质和脂肪(脂质)代谢。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期,婴儿会出现呕吐、脱水、肌张力减退...
寻常型鱼鳞病(Ichthyosis Vulgaris)又称干皮病(xeroderma)、单纯型鱼鳞病(ichthyosis simplex)、光泽鱼鳞病(icht...
随着年轻人文化水平的提高,他们优生优育的意识也不断在加强,生一个即健康又聪明的宝宝是广大备孕夫妇的愿望。如何让宝宝从受精卵开始就赢在起跑线上,让各位准爸妈绞尽脑汁...
秋季小儿患腹泻主要是由于干燥的气候环境有利于病毒的生长和繁殖,如果父母和孩子不注意卫生,很容易得此病。发病者多见于5岁以下,尤其是3岁半以内的婴幼儿。临床病状...
现在家长们对喂养孩子存在着一些错误的看法,可能直接影响到孩子成年后的健康状况。 1.添加辅食太早可能引起过敏,太晚容易影响以后的身高 现在家家都是一个宝宝...
小儿缺锌会引起食欲减退甚至厌食,这种情况已经被人们所熟悉,大量的含锌食品也在被更多的人所接受,不少厌食患儿经过补锌治疗,确实收到一定疗效。 那么,缺锌为什么...
风寒感冒、风热感冒的区别 中医认为感冒一般可分为风寒感冒与风热感冒两大类。这两种感冒病因发病机制、症状、治疗原则及用药差别很大。 风寒感冒: 其起因通常...
作为社会性的群居生物,人类的人际交往能力至关重要。只要我们在这个社会中生活,就一定要与形形色色的人打交道,就必然要面对和处理各种不同的人际关系。 您想让宝宝...
情景聚焦: 楚楚是个2岁的小女孩,长得文静又漂亮,十分招人喜爱。可是,她有一个不好的毛病,那就是一没事就开始吸吮手指。楚楚的妈咪工作很忙,经常需要出差。但在...
被热痱骚扰的萱萱 炎炎夏日,5个月的萱萱前胸、后背、脖子上经常出现很多的小红疹。小红疹很痛很痒,惹得萱萱一阵阵哭闹,她的两只小手每天不停地抓挠皮肤。每次哭闹...
炎炎夏日,宝宝胃口不好、食欲不佳是常见现象,因为吃不好可能意味着营养摄入不足会影响到宝宝生长发育。多数母亲都非常担心,但带孩去医院检查,又查不出什么病来,令妈...
果汁不仅口感好,还能为身体健康提供必不可少的营养素,包括果糖、矿物质、有机酶、胡萝卜素、蛋白质和维生素等,适当给宝宝喝一些对身体的健康成长有好处,但过多饮用反...
宝宝洗好澡,用爽身粉为他扑撒全身,可使其皮肤干燥光滑。十分舒适。然而,专家们指出,爽身粉如果长期使用不当,尤其是对婴幼儿,会损害健康。 有关资料表明,爽身粉...